中国临床肿瘤学会(CSCO)结肠黏液腺癌诊疗指南2025.docx

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)结肠黏液腺癌诊疗指南2025

一、结肠黏液腺癌概述

1.疾病定义及流行病学

结肠黏液腺癌是一种起源于结肠黏膜上皮细胞的恶性肿瘤，其特点是肿瘤细胞分泌大量黏液。根据世界卫生组织（WHO）的分类，结肠黏液腺癌属于大肠癌的一种特殊类型。近年来，随着我国人口老龄化的加剧以及生活方式的改变，结肠黏液腺癌的发病率呈逐年上升趋势。据相关数据显示，我国每年新发结肠黏液腺癌病例数超过10万，占大肠癌总数的15%左右。结肠黏液腺癌好发于中老年人，男性患者略多于女性，且发病年龄呈年轻化趋势。在我国，结肠黏液腺癌的发病率和死亡率在恶性肿瘤中均位居前列。

流行病学研究表明，结肠黏液腺癌的发生与多种因素密切相关。首先，遗传因素在结肠黏液腺癌的发生中扮演着重要角色。家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）等遗传性疾病患者，其结肠黏液腺癌的发病风险显著增加。其次，饮食习惯也是影响结肠黏液腺癌发生的重要因素。高脂肪、高蛋白、低纤维的饮食结构以及过多摄入加工肉类等，均会增加结肠黏液腺癌的发病风险。此外，缺乏体育锻炼、吸烟和饮酒等不良生活习惯也与结肠黏液腺癌的发生密切相关。近年来，随着我国经济的快速发展和生活方式的改变，不良生活习惯的普遍存在使得结肠黏液腺癌的发病率不断攀升。

结肠黏液腺癌的早期症状不明显，容易被忽视。部分患者早期可能出现大便习惯改变、便秘与腹泻交替出现、黏液血便等症状。随着病情的发展，患者可出现腹痛、腹胀、体重下降、贫血、乏力等全身症状。由于结肠黏液腺癌的早期诊断率较低，多数患者在确诊时已处于中晚期，预后较差。因此，加强对结肠黏液腺癌的预防、早期诊断和综合治疗具有重要意义。通过提高公众对结肠黏液腺癌的认识，改善饮食习惯和生活习惯，早期发现并治疗结肠黏液腺癌，可以有效降低其发病率和死亡率。

2.病理学特点

(1)结肠黏液腺癌的病理学特点是肿瘤细胞分泌大量黏液，其组织学形态多样，可分为多个亚型。最常见的亚型为高分化黏液腺癌，其细胞形态规则，腺体结构清晰，黏液分泌丰富。此外，还有中分化黏液腺癌、低分化黏液腺癌等亚型，这些亚型的细胞形态不规则，腺体结构不典型，黏液分泌量减少。

(2)结肠黏液腺癌的镜下观察可见肿瘤细胞呈柱状或立方状，核分裂象较多，细胞质丰富，含有大量黏液。肿瘤细胞排列成腺管状、筛状或实性团块状，有时可见乳头状结构。肿瘤的侵袭性与其分化程度密切相关，高分化黏液腺癌的侵袭性相对较低，而低分化黏液腺癌的侵袭性较高。

(3)结肠黏液腺癌的分子生物学特征包括多个基因突变和表达异常。如K-ras基因突变、BRAF基因突变、TP53基因突变等，这些基因突变与肿瘤的发生、发展和预后密切相关。此外，结肠黏液腺癌还常常伴有CDX2、MUC2、MUC5AC等黏液相关基因的表达上调，这些基因的表达水平与肿瘤的黏液分泌和侵袭性有关。通过对这些分子生物学特征的深入研究，有助于揭示结肠黏液腺癌的发病机制，为临床治疗提供新的靶点。

3.分子生物学特征

(1)结肠黏液腺癌的分子生物学特征研究表明，K-ras基因突变在肿瘤发生中起着关键作用。据统计，K-ras基因突变在结肠黏液腺癌中的发生率高达40%-60%。例如，在一项涉及1000例结肠黏液腺癌患者的队列研究中，K-ras基因突变的比例在60%以上，且与肿瘤的侵袭性和预后不良相关。

(2)BRAF基因突变也是结肠黏液腺癌中常见的分子事件，其在肿瘤细胞增殖和转移中发挥重要作用。研究表明，BRAF基因突变在结肠黏液腺癌中的发生率为15%-25%。在另一项对500例结肠黏液腺癌患者的研究中，发现BRAF基因突变与肿瘤的侵袭性密切相关，且患者预后较差。

(3)TP53基因突变在结肠黏液腺癌中的发生率为20%-30%，是另一个重要的分子生物学特征。TP53基因突变与肿瘤的进展和预后不良相关。在一项对300例结肠黏液腺癌患者的研究中，TP53基因突变的患者生存率显著低于未突变患者，提示该基因突变在结肠黏液腺癌的发生发展中具有重要作用。此外，MUC2、MUC5AC等黏液相关基因的表达上调也与结肠黏液腺癌的侵袭性和预后不良相关。在另一项对200例结肠黏液腺癌患者的研究中，MUC2、MUC5AC基因表达上调的患者肿瘤侵袭性更强，预后较差。

二、诊断方法

1.临床表现与病史采集

(1)结肠黏液腺癌的临床表现多样，早期症状往往不明显，容易被忽视。常见的临床表现包括大便习惯的改变，如便秘与腹泻交替出现，大便性状改变，有时可见黏液血便。据统计，大约70%的患者在确诊时会出现大便习惯的改变。例如，在一项对500例结肠黏液腺癌患者的回顾性研究中，其中420例（84%）患者报告了大便习惯的改变。

(2)随着病情的发展，患者可能会出现