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蛋白质的一级结构与功能的关系
蛋白质一级结构与功能的关系蛋白质一级结构是空间结构的基础，各种蛋白质因其氨基酸的种类、数量和排列顺序的不同，形成的空间结构也不同。空间结构是蛋白质生物学功能表现所必需的，因此蛋白质的一级结构也与其功能密切相关。一级结构类似的蛋白质，功能也相似，同源蛋白质的一级结构，亲缘关系越接近，差异越小，如此前讨论的不同动物种类之间胰岛素的差异（见《蛋白质的一级结构》ppt）。
蛋白质一级结构与功能的关系一级结构不同的蛋白质，功能各不相同，例如所有抗体在空间结构上十分相似，但抗原结合位点的互补决定区氨基酸序列差异很大，这是不同抗体识别不同抗原，从而阻断不同外源物质入侵机体的基础。抗体分子结构示意图
蛋白质一级结构与功能的关系一级结构改变，可导致功能改变，即使一个氨基酸的改变也可引起重要的功能变化。一个氨基酸的突变可破坏蛋白质的天然构象，影响构象的顺应性、能量、分子的运动以及酶对底物和抑制剂的选择性。例如我们在《蛋白质与氨基酸关系》中讨论过的镰状红细胞贫血。
在镰状红细胞贫血的非保守性替换中，谷氨酸的DNA碱基密码是GAA或GCG，缬氨酸是GTT、GTC、GTA或GTG。如果编码GAA的密码子变成了GTA，或者由GCG变成了GTG，仅仅改变了一个碱基，就会造成所编辑出来的氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸（相关内容参考《蛋白质结构的基本单元——氨基酸（1）》PPT表格：DNA中三个核苷酸序列组合被翻译成蛋白质中特定的氨基酸）。血红蛋白也由正常的HbA变为HbS。这称为单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP），可以帮助我们理解人群中个体疾病的差别和对治疗的不同反应。蛋白质一级结构与功能的关系
HbS基因是致死基因，但在人类基因中却高频率出现，这是因为只有HbS纯合子个体才会发病，而HbS杂合子个体的体内有50%的正常血红蛋白，50%的镰状血红蛋白，只在极度缺氧的情况下才会表现出症状。也是由于HbS不能形成正常的红细胞，使得疟原虫难以寄生，因此HbS杂合子个体能够抵抗疟原虫，在疟疾比较严重的热带地区，出现HbS杂合子个体的情况较常见。蛋白质一级结构与功能的关系疟原虫（早期小滋养体）破坏正常红细胞示意图
SNP可能与多种遗传疾病相关，除了镰状细胞性贫血，还有如β地中海贫血、囊性纤维化、阿尔茨海默病等。SNP是研究人类复杂疾病的重要遗传标记。通过病例-对照研究分析SNP等位基因频率差异，研究者已成功鉴定出高血压、哮喘、类风湿关节炎以及前列腺癌等多种疾病的易感基因。当然，对于复杂疾病，SNP通常不会单独发挥作用。蛋白质一级结构与功能的关系
在临床中实现个体化治疗。通过对比用药后出现严重副作用个体与正常反应个体的DNA差异构建不良反应SNP图谱，同时分析药物响应良好者与无响应者的遗传特征建立药效相关cSNP图谱。这两类SNP图谱共同构成完整的药物反应预测模型，为临床医生选择最佳治疗方案提供科学依据，最终实现疗效最大化而副作用最小化的个体化医疗目标。蛋白质一级结构与功能的关系
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