高考生物大一轮复习 人类基因组计划 人类遗传病 中图版必修.pptVIP

【解题指南】解答本题时，需要注意以下两点：(1)明确该遗传病是“无中生有”还是“有中生无”。(2)明确正常个体应该是由隐性基因控制的。【解析】选D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合体。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%。小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。第29页，共69页，星期日，2025年，2月5日【延伸探究】小芳是纯合体的概率是多少？是杂合体的概率是多少？提示：如果是常染色体显性遗传，小芳是纯合体的概率是1/3，如果是伴X染色体显性遗传，小芳是纯合体的概率是1/2。如果是常染色体显性遗传，小芳是杂合体的概率是2/3，如果是伴X染色体显性遗传，小芳是杂合体的概率是1/2。第30页，共69页，星期日，2025年，2月5日3.(2013·海南高考)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体______________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其____________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。第31页，共69页，星期日，2025年，2月5日(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于__________(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于__________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。第32页，共69页，星期日，2025年，2月5日(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患__________________________，不可能患____________________。这两种病的遗传方式都属于单基因__________遗传。第33页，共69页，星期日，2025年，2月5日【解题指南】解答本题时需关注以下两点：(1)患21三体综合征的原因有多种情况，如双亲之一产生配子时减数第一次分裂后期同源染色体不能正常分离进入子细胞、减数第二次分裂后期着丝粒分裂后的两条染色体进入同一子细胞。(2)熟记常见遗传病的遗传方式及特点，如血友病属于伴X染色体隐性遗传。第34页，共69页，星期日，2025年，2月5日【解析】本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成的精子或卵细胞中21号染色体多一条，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个aa都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失片段，造成其片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。第35页，共69页，星期日，2025年，2月5日(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，所以正常双亲有可能为该基因的携带者，所以后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病。第36页，共69页，星期日，2025年，2月5日答案：(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性第37页，共69页，星期日，2025年，2月5日【加固训练】1.下列说法中正确的是()A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病第38页，共69页，星期日，2025年，2月5日【解析】选C。先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病是后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。第39页，共69页，星期日，2025年，2月5日2.分析下面一家族中某种遗传病系谱图，相关叙述不正确的是()A.Ⅲ8与Ⅱ3基因型相同的概率为2/3B.理论上，该病男女患病概率相等C.Ⅲ7肯定有一