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2025年出生缺陷防控技能大赛试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.我国出生缺陷防控三级预防策略中，一级预防的核心措施是：

A.产前筛查与诊断

B.婚前医学检查与孕前保健

C.新生儿疾病筛查与干预

D.产后康复与家庭支持

答案：B

解析：一级预防针对孕前阶段，通过健康教育、婚前检查、孕前保健等降低缺陷发生风险；二级预防为孕期筛查与诊断；三级预防为新生儿筛查与干预。

2.孕妇孕早期（0-12周）叶酸补充的推荐剂量为：

A.200μg/d

B.400μg/d

C.800μg/d

D.1000μg/d

答案：C

解析：根据《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南（2017）》，无高危因素的孕妇孕早期推荐补充800μg/d，孕前3个月至孕3个月为关键期。

3.唐氏综合征（21-三体综合征）血清学筛查的“三联筛查”指标不包括：

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.抑制素A（InhA）

答案：D

解析：三联筛查指标为AFP、hCG、uE3；四联筛查增加抑制素A（InhA）。

4.以下哪项不属于新生儿遗传代谢病筛查的常规项目？

A.苯丙酮尿症（PKU）

B.先天性甲状腺功能减低症（CH）

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

D.脊髓性肌萎缩症（SMA）

答案：D

解析：目前我国新生儿筛查常规项目包括PKU、CH、G6PD（部分地区），SMA为部分省份扩展筛查项目，非全国常规。

5.产前诊断的金标准是：

A.超声检查

B.无创产前DNA检测（NIPT）

C.绒毛膜穿刺活检（CVS）

D.胎儿磁共振成像（MRI）

答案：C

解析：绒毛膜穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析或基因检测，是产前诊断的确诊依据；NIPT为筛查技术，超声和MRI为影像学辅助。

6.孕18周孕妇血清学筛查提示21-三体高风险（风险值1:50），首选的进一步检查是：

A.复查血清学筛查

B.羊水穿刺染色体核型分析

C.胎儿超声心动图

D.NIPT检测

答案：B

解析：高风险需进行确诊性检查，羊水穿刺（孕16-24周）是此阶段首选，可直接获取胎儿细胞进行染色体分析。

7.神经管缺陷（NTDs）的最佳超声筛查时间是：

A.孕11-13+6周

B.孕18-24周

C.孕28-32周

D.孕36周后

答案：B

解析：孕18-24周为系统超声筛查（大排畸）的最佳时间，可清晰显示胎儿神经管结构（如无脑儿、脊柱裂）。

8.以下哪项属于环境致畸因素？

A.唐氏综合征（染色体异常）

B.苯丙酮尿症（单基因病）

C.风疹病毒感染

D.地中海贫血（单基因病）

答案：C

解析：环境致畸因素包括生物因素（如TORCH感染）、化学因素（如药物、重金属）、物理因素（如射线）；染色体病和单基因病属于遗传因素。

9.孕妇感染以下哪种病原体时，胎儿发生先天性白内障的风险最高？

A.弓形虫（Toxoplasma）

B.风疹病毒（Rubella）

C.巨细胞病毒（CMV）

D.单纯疱疹病毒（HSV）

答案：B

解析：风疹病毒感染孕早期（尤其前8周）可导致“先天性风疹综合征”，典型表现为白内障、先天性心脏病、耳聋。

10.新生儿听力筛查的初筛应在出生后多久完成？

A.24小时内

B.48小时内

C.72小时内

D.7天内

答案：B

解析：《新生儿听力筛查技术规范》规定，初筛应在出生后48小时至出院前完成；未通过者42天内复筛。

11.以下哪项是脆性X综合征的主要遗传方式？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.动态突变（三核苷酸重复扩增）

答案：D

解析：脆性X综合征由FMR1基因5非编码区CGG重复序列扩增（正常6-54次，前突变55-200次，全突变＞200次）引起，属于动态突变。

12.孕妇年龄≥35岁时，胎儿发生染色体非整倍体异常的风险显著增加，主要原因是：

A.卵子减数分裂时染色体不分离概率升高

B.精子质量下降导致染色体易位

C.孕期接触致畸物的累积效应

D.胎盘功能减退影响胎儿发育

答案：A

解析：高龄孕妇（≥35岁）卵子在减数分裂过程中，染色体不分离的概率随年龄增长显著升高，导致21-三体、18-三体等非整倍体异常风险增加。

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