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2025年出生缺陷预防理论考核试题(+答案)

一、单项选择题（每题2分，共50分）

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷？（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C。近视主要是由于用眼习惯、环境等多种因素引起的视力问题，不属于出生时就存在的结构或功能缺陷，而先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷都是常见的出生缺陷类型。

2.叶酸缺乏可能导致的出生缺陷是（）

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唇腭裂

D.先天性听力障碍

答案：B。叶酸对胎儿神经管发育至关重要，叶酸缺乏会增加胎儿发生神经管缺陷的风险，如脊柱裂、无脑儿等。

3.孕期进行唐氏筛查的最佳时间是（）

A.孕9-13??周

B.孕15-20??周

C.孕20-24周

D.孕24-28周

答案：B。孕15-20??周是进行唐氏筛查的适宜时间，通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。

4.以下哪项不是出生缺陷的一级预防措施？（）

A.婚前医学检查

B.孕前保健

C.产前筛查和诊断

D.补充叶酸

答案：C。产前筛查和诊断属于二级预防措施。一级预防是在孕前及孕早期采取的措施，包括婚前医学检查、孕前保健、补充叶酸等，以预防出生缺陷的发生。

5.孕妇感染哪种病毒可能导致胎儿先天性白内障、先天性心脏病等出生缺陷？（）

A.风疹病毒

B.流感病毒

C.乙肝病毒

D.丙肝病毒

答案：A。孕妇在孕期尤其是孕早期感染风疹病毒，可能会导致胎儿出现先天性白内障、先天性心脏病、耳聋等多种出生缺陷。

6.以下关于超声检查在出生缺陷筛查中的作用，说法错误的是（）

A.孕早期超声可确定孕周、判断胎儿数目等

B.孕中期超声可进行胎儿结构畸形的筛查

C.超声检查可以发现所有的出生缺陷

D.超声检查是一种安全、无创的检查方法

答案：C。虽然超声检查在出生缺陷筛查中具有重要作用，但它并不能发现所有的出生缺陷，一些微小的结构异常或功能缺陷可能无法通过超声检测出来。

7.夫妻双方均为地中海贫血基因携带者，其子女患重型地中海贫血的概率为（）

A.25%

B.50%

C.75%

D.100%

答案：A。根据遗传规律，夫妻双方均为地中海贫血基因携带者时，子女有25%的概率为重型地中海贫血患者，50%的概率为轻型地中海贫血基因携带者，25%的概率为正常。

8.以下哪种药物在孕期使用可能会导致胎儿肢体畸形？（）

A.阿司匹林

B.沙利度胺

C.青霉素

D.维生素C

答案：B。沙利度胺曾被用于治疗妊娠呕吐，但后来发现其可导致胎儿肢体畸形等严重出生缺陷。阿司匹林在孕期有严格的使用指征和剂量要求；青霉素和维生素C一般在孕期使用相对安全。

9.出生缺陷监测是指（）

A.对出生缺陷的发生、发展和分布进行长期、系统的观察

B.只对某一种出生缺陷进行监测

C.只在医院内进行监测

D.监测时间只在新生儿出生时

答案：A。出生缺陷监测是对出生缺陷的发生、发展和分布进行长期、系统的观察，以了解出生缺陷的发生情况，为制定干预措施提供依据。监测范围不仅仅局限于某一种出生缺陷，也不只是在医院内进行，监测时间也不限于新生儿出生时。

10.以下哪项不是影响出生缺陷发生的环境因素？（）

A.孕妇接触农药

B.孕妇长期处于噪音环境

C.孕妇的遗传因素

D.孕妇生活的环境污染

答案：C。孕妇的遗传因素属于遗传因素范畴，不是环境因素。孕妇接触农药、长期处于噪音环境、生活的环境污染等都属于影响出生缺陷发生的环境因素。

11.羊水穿刺检查主要用于（）

A.诊断胎儿染色体疾病

B.检测胎儿血型

C.评估胎儿肺成熟度

D.检测胎儿神经管缺陷

答案：A。羊水穿刺是一种有创的产前诊断方法，主要用于诊断胎儿染色体疾病，通过获取羊水细胞进行染色体核型分析等检查。

12.孕妇年龄超过多少岁被认为是高龄孕妇，胎儿发生染色体异常的风险增加？（）

A.30岁

B.35岁

C.40岁

D.45岁

答案：B。孕妇年龄超过35岁被认为是高龄孕妇，随着年龄的增加，卵子质量下降，胎儿发生染色体异常如唐氏综合征等的风险显著增加。

13.以下关于无创产前基因检测的说法，正确的是（）

A.可以检测所有的出生缺陷

B.是一种有创的检查方法

C.主要检测胎儿染色体非整倍体异常

D.检测时间在孕24-28周

答案：C。无创产前基因检测主要检测胎儿染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体和13-三体等，它是一种无创的检查方法，检测时间一般在孕12周及