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2025第二人民医院罕见神经疾病诊疗思路考核试题及答案

一、单项选择题（每题1分，共30分）

1.患者，男，34岁，因“进行性双下肢无力伴感觉异常3年”就诊。查体：双下肢肌力4级，腱反射消失，病理征阴性。神经传导提示脱髓鞘性周围神经病，脑脊液蛋白显著升高。最可能的诊断是：

A.慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）

B.遗传性运动感觉神经病（CMT）

C.多灶性运动神经病（MMN）

D.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病（AIDP）

答案：A

解析：CIDP以对称性近远端肌无力、感觉障碍、腱反射消失、脑脊液蛋白升高为特征，病程进展超过8周，符合本例。

2.患者，女，28岁，因“反复视物成双伴步态不稳2年”就诊。MRI示脑干及小脑多发长T2信号，部分病灶垂直于侧脑室。血清AQP4-IgG阳性。最可能的诊断是：

A.多发性硬化（MS）

B.视神经脊髓炎谱系病（NMOSD）

C.MOG抗体病

D.急性播散性脑脊髓炎（ADEM）

答案：B

解析：AQP4-IgG阳性为NMOSD特异性生物标志物，病灶分布及临床复发模式亦支持。

3.患儿，男，5岁，因“发育倒退伴癫痫发作1年”就诊。头围增长缓慢，脑电图示高峰失律，基因检测发现MECP2突变。最可能的诊断是：

A.Rett综合征

B.Angelman综合征

C.婴儿痉挛症

D.CDKL5缺乏症

答案：A

解析：Rett综合征以女性为主，但男性半合子突变可致严重表型，发育倒退、失语、失用手及癫痫为核心表现。

4.患者，男，45岁，因“进行性吞咽困难伴声音嘶哑6个月”就诊。肌电图示舌肌、胸锁乳突肌神经源性损害，脑干MRI无异常。最可能的诊断是：

A.进行性延髓麻痹（PBP）

B.重症肌无力（MG）

C.多系统萎缩（MSA）

D.肌萎缩侧索硬化症（ALS）延髓型

答案：D

解析：ALS延髓型以球部症状起病，EMG证实广泛神经源性损害，上运动神经元体征可缺如早期。

5.患者，女，38岁，因“发作性肢体僵硬伴疼痛10年”就诊。发作时EMG示持续运动单位活动，血清抗Caspr2抗体阳性。最可能的诊断是：

A.获得性神经性肌强直（Isaac综合征）

B.先天性肌强直

C.僵人综合征（SPS）

D.肌营养不良

答案：A

解析：抗Caspr2抗体相关神经性肌强直以周围神经高兴奋性、肌颤搐、出汗增多为特征。

6.患者，男，50岁，因“快速进展性痴呆伴肌阵挛3个月”就诊。脑电图示周期性三相波，CSF14-3-3蛋白阳性，MRI示基底节及皮质带状高信号。最可能的诊断是：

A.散发型克雅病（sCJD）

B.阿尔茨海默病（AD）

C.路易体痴呆（DLB）

D.桥本脑病（HE）

答案：A

解析：sCJD典型三联征：快速进展性痴呆、肌阵挛、周期性脑电图改变，14-3-3阳性支持。

7.患者，女，32岁，因“反复卒中样发作伴偏头痛”就诊。MRI示后顶枕叶皮质多发非血管分布病灶，MELAS基因检测mt.3243AG突变。急性期首选治疗：

A.静脉阿替普酶溶栓

B.精氨酸静脉滴注

C.甲强龙冲击

D.抗癫痫药物

答案：B

解析：MELAS急性卒中样发作期，精氨酸可改善血管内皮功能，减少缺血级联反应。

8.患者，男，29岁，因“双下肢无力伴尿频2年”就诊。MRI示胸髓长节段横贯性病灶，血清MOG-IgG阳性。最可能的诊断是：

A.多发性硬化

B.NMOSD

C.MOG抗体病

D.脊髓梗死

答案：C

解析：MOG抗体病可表现为长节段横贯性脊髓炎，但预后较NMOSD好，激素反应佳。

9.患者，女，40岁，因“发作性运动诱发性肌张力障碍”就诊，发作持续数秒，卡马西平完全控制。最可能的诊断是：

A.发作性运动诱发性运动障碍（PKD）

B.发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD）

C.发作性劳累诱发性运动障碍（PED）

D.肌张力障碍性震颤

答案：A

解析：PKD青少年起病，短暂刻板，抗癫痫药物敏感，PRRT2突变常见。

10.患者，男，55岁，因“进行性小脑共济失调伴眼肌麻痹”就诊。基因检测示POLG1突变，肝功能轻度异常。最应避免的药物是：

A.丙戊酸钠

B.左乙拉西坦

C.拉莫三嗪

D.托吡酯

答案：A

解析：POLG突变患者对丙戊酸诱导的肝毒性高度敏感，可致急性肝衰竭。

11.患者，女，24岁，因“晨起双下肢瘫痪，补钾后缓解”就诊。发作间期血钾正常，肌电图示长时运动试验复合肌肉动作电位（CMAP）波幅下降40%。最可能的诊断是：

A.周