2025年大学《生物统计学》专业题库—— 统计学在遗传诊断中的应用.docxVIP

2025年大学《生物统计学》专业题库——统计学在遗传诊断中的应用

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.在一个随机mating的理想群体中，如果某种性状受单基因控制，且显性纯合子（AA）频率为q2，隐性纯合子（aa）频率为p2，杂合子（Aa）频率为2pq。那么，该基因的等位基因A的频率（p）和a的频率（q）满足的关系是？

A.p+q=1

B.p=q2

C.q=2pq

D.p2+2pq+q2=1

2.假设在一项病例对照研究中，研究者调查了100名患病个体和100名健康个体，发现某基因的某个变异在患病组中的频率为60%，在健康组中的频率为30%。这种研究设计最常使用的统计检验方法是？

A.t检验

B.方差分析

C.卡方检验

D.线性回归分析

3.连锁不平衡（LD）指的是？

A.基因型频率不符合Hardy-Weinberg平衡

B.两个（或多个）遗传位点上的等位基因频率不符合独立分配

C.基因突变导致基因频率发生改变

D.病例组和对照组基因型频率相同

4.在进行遗传关联研究时，计算疾病风险比（OddsRatio,OR）的主要目的是？

A.比较病例组和对照组的均值差异

B.衡量某个遗传变异增加个体患病的可能性

C.检验基因型频率是否符合特定分布

D.评估环境因素对疾病的影响

5.如果对一个遗传群体进行抽样调查，发现其基因型频率计算值与Hardy-Weinberg平衡预测值存在显著差异，则可能的原因是？

A.样本量太小

B.存在自然选择

C.随机遗传漂变

D.以上所有情况都可能是原因

6.对于单基因隐性遗传病，如果在一个随机人群中，隐性致病基因（aa）的频率为q，那么携带者（Aa）的频率大约是？

A.p2

B.2pq

C.q2

D.1-q

7.在分析大规模基因测序数据时，计算两个位点之间D值的主要目的是？

A.检测Hardy-Weinberg平衡

B.衡量两个等位基因是否独立

C.估计基因的物理距离

D.比较不同基因型的效应大小

8.假设一项研究旨在检测某个新发现的SNP位点是否与某种罕见遗传病相关。由于疾病发病率很低，研究者选择了病例对照研究设计。在这种情况下，为了获得足够的统计功效，需要考虑的主要因素是？

A.SNP的等位基因频率

B.病例组和对照组的样本量

C.SNP与疾病之间的关联强度

D.以上所有因素

9.统计学上的显著性水平（α）通常设定为0.05，这意味着？

A.如果研究结果是真实的，那么有5%的概率会观察到这样的结果

B.如果研究结果是真实的，那么有95%的概率会拒绝原假设

C.如果拒绝了原假设，那么错误判断的概率为5%

D.研究结果有95%的可能性是正确的

10.在遗传诊断中，有时需要对多个SNP进行联合分析以确定疾病风险。这种方法的主要优势在于？

A.可以减少Hardy-Weinberg不平衡的影响

B.可以提高检测罕见变异的能力

C.可以更全面地评估遗传风险

D.可以简化统计分析过程

二、填空题（每空1分，共10分）

1.用于检验群体基因型频率是否符合Hardy-Weinberg平衡的统计方法是________检验。

2.在病例对照研究中，通常将患有特定疾病的个体称为________，未患病的个体称为________。

3.衡量一个遗传标记与疾病位点在染色体上是否紧密连锁的统计量是________。

4.当我们说某个SNP与疾病具有显著关联（P0.05）时，意味着在随机遗传的背景下，观察到这种关联或更极端关联的概率小于________。

5.对于多基因遗传病，其遗传风险通常受到多个基因位点和________因素的共同影响。

三、简答题（每题5分，共15分）

1.简述Hardy-Weinberg平衡定律的基本原理及其在遗传学研究中的意义。

2.简要说明病例对照研究与队列研究在遗传关联分析中的主要区别。

3.解释什么是连锁不平衡，并简述其在遗传作图和疾病风险预测中的应用。

四、计算题（每题8分，共16分）

1.某群体中，调查发现单基因隐性遗传病（aa）的发病率为1/10000。请计算在该群体中，致