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尿石症指南更新解读2025

尿石症作为泌尿外科常见病，其高复发率和潜在的严重并发症一直是临床管理的难点。2025年欧洲泌尿外科学会(EAU)尿石症指南的发布，标志着该领域正式迈入精准化、个体化诊疗时代[1]。

本次指南最引人注目的更新在于将基因检测纳入高危患者筛查体系，并对无症状小结石的处理策略进行了颠覆性调整。作为从事泌尿系结石临床工作十余年的专科医师，笔者将结合临床实践经验，对指南核心更新内容进行深度解读，为临床医师提供从指南到实践的转化思路。

1基因检测在高危尿石症患者中的临床应用革新

1.1更新要点与循证依据

2025年EAU指南最显著的突破是将基因检测从罕见病诊断工具提升为高危尿石症患者的常规评估手段，明确建议对尿草酸盐排泄量≥80mg/天的患者进行原发性高草酸尿症(PH)筛查[2]。这一建议源于对尿石症病因认知的深化——研究证实，约15%的复发性钙结石患者存在单基因遗传缺陷，而PH作为最严重的类型，其自然病程往往导致终末期肾病，早期诊断可显著改善预后[3]。

1.2分子分型与临床实践关联

原发性高草酸尿症是一组罕见的常染色体隐性遗传病，指南特别强调其分子分型与临床表型的关联[4]。其中I型(PH1)由AGXT基因突变导致丙氨酸转氨酶缺乏，占所有病例的60%~70%,临床表型最为严重；Ⅱ型

(PH2)因GRHP基因突变引起乙醛酸还原酶缺陷，约占20%~30%,病情相对缓和。在临床实践中，我们遇到一例13岁女性患者，因反复肾结石行5次碎石术，术后仍每月复发，尿草酸盐检测达92mg/天，基因检测证实为AGXT基因复合杂合突变，这正是指南强调筛查的典型病例。该患者若能在首次发作时即行基因检测，可避免多次无效干预，更早启动针对性治疗。

1.3检测流程与临床实施路径

指南推荐的基因检测流程采用「代谢筛查-基因确诊」两步法[5]。对于24小时尿草酸盐≥80mg/天的患者，首先排除高草酸饮食、肠道疾病等继发性因素，随后进行Panel检测，涵盖AGXT、GRHPR、HOGA1等核心基因。我们中心采用的高通量测序技术准确率可达95%以上，平均报告周期仅需72小时，但检测成本仍较高(单次约3000~5000元),这在基层医院推广中存在一定障碍。实际操作中，我们建立了「高风险人群优先」策略：对儿童患者、双侧多发结石、肾功能进行性下降及常规治疗无效者优先检测，使有限资源发挥最大效益。

1.4结果解读与治疗决策影响

基因检测结果对治疗决策的影响最为关键[6]。对于确诊PH1的患者，指南推荐尽早补充维生素B6(每日200~400mg),对无应答者采用草酸降解酶治疗，终末期患者需行肝肾联合移植。我们随访的6月龄PH1患儿案例显示，早期启动腹膜透析联合维生素B6治疗，可将肾实质草酸沉积速度降低60%以上，为移植争取宝贵时间。这印证了指南强调的「诊断-干预」时间窗的重要性——每延迟诊断1个月，肾功能不可逆损伤风

险增加8%。

1.5适用人群与筛查指征把握

值得注意的是，指南并不建议对所有尿石症患者常规开展基因检测[7]。对于散发、单次发作的普通钙结石患者，传统代谢评估仍足够指导治疗。临床医师需把握筛查指征，避免过度检测带来的医疗资源浪费和患者心理负担。我们建立的「尿石症基因检测评分表」(包含年龄、结石复发次数、尿草酸水平等5项指标)可有效提高筛查效率，使阳性预测值提升至72%。

2无症状小肾结石处理策略的范式转变

2.1推荐更新与证据强度

2025年EAU指南对无症状小肾结石(≤6mm)处理策略的更新堪称颠覆性变革[8]。基于一项纳入1286例患者的多中心随机对照试验结果，指南强烈推荐在手术中对这类结石进行同期清除，该措施可使5年复发风险降低82%(风险比0.18,P0.001),这一数据彻底改变了我们对「观察等待」原则的认知[9]。

2.2与传统策略的对比及临床意义

回顾2022版EAU指南，对于无症状≤6mm肾结石仍建议保守观察，仅在结石增大或出现症状时干预。这种理念导致临床实践中大量小结石被「遗漏」,我们中心数据显示，约34%的输尿管镜手术患者在术后1~2年内因术前未发现的小结石复发再次手术。指南更新的核心证据来自上述RCT研究，其5年随访数据显示，同期清除组复发率仅9.2%,

而观察组达51.7%,且清除组未增加手术并发症风险(Clavien-Dindo

分级≥Ⅱ级发生率均3%)。

2.3手术技术与操作要点

在手术技术层面，指南