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环状染色体替换患者的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者王某，女，28岁，因“反复乏力、面色苍白6个月，加重伴头晕1周”于2025年3月10日入院。患者既往体健，无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。否认家族性遗传病史，父母非近亲结婚，其兄身体健康，无类似疾病表现。

（二）主诉与现病史

患者6个月前无明显诱因出现乏力，活动后加重，伴面色苍白，无头晕、头痛、心慌、胸闷等不适，未予重视。1个月前上述症状逐渐加重，偶有牙龈出血，量少，可自行止住。1周前出现头晕，活动后明显，伴视物模糊，无黑矇、晕厥，遂至当地医院就诊。血常规检查示：白细胞计数2.3×10?/L，红细胞计数2.1×1012/L，血红蛋白65g/L，血小板计数45×10?/L。为求进一步诊治，转诊至我院，门诊以“全血细胞减少原因待查”收入血液内科。

入院时患者精神状态差，乏力明显，自述近1周体重下降3kg。食欲减退，睡眠尚可，大小便正常。查体：体温36.8℃，脉搏92次/分，呼吸19次/分，血压110/70mmHg。贫血貌，皮肤黏膜无黄染，全身皮肤散在针尖大小出血点，以双下肢为主。浅表淋巴结未触及肿大。巩膜无黄染，睑结膜苍白。口唇苍白，牙龈无肿胀，有少量陈旧性血迹。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及。双下肢无水肿。

（三）既往史与家族史

既往体健，无传染病史，无输血史。预防接种史随当地计划执行。家族中无类似疾病患者，无遗传性疾病史，无肿瘤病史。

（四）辅助检查

1.血常规（2025年3月10日，我院门诊）：白细胞计数2.0×10?/L，中性粒细胞百分比45%，淋巴细胞百分比50%，单核细胞百分比5%，红细胞计数1.9×1012/L，血红蛋白60g/L，红细胞压积18%，平均红细胞体积85fl，平均红细胞血红蛋白含量28pg，平均红细胞血红蛋白浓度320g/L，血小板计数40×10?/L，网织红细胞计数0.5%。

2.血生化检查（2025年3月10日，我院门诊）：总蛋白65g/L，白蛋白35g/L，球蛋白30g/L，谷丙转氨酶18U/L，谷草转氨酶22U/L，总胆红素15μmol/L，直接胆红素5μmol/L，间接胆红素10μmol/L，尿素氮5.0mmol/L，肌酐75μmol/L，尿酸320μmol/L，电解质正常。

3.凝血功能检查（2025年3月11日，我院）：凝血酶原时间12.5秒，国际标准化比值1.05，活化部分凝血活酶时间35秒，凝血酶时间16秒，纤维蛋白原2.5g/L。

4.骨髓穿刺检查（2025年3月12日，我院）：骨髓增生减低，粒系增生减低，各阶段细胞比例偏低，形态大致正常；红系增生减低，以中晚幼红细胞为主，形态无明显异常；巨核细胞数量减少，全片可见3个巨核细胞，均为颗粒型巨核细胞；浆细胞、网状细胞等非造血细胞比例增高。骨髓活检示：骨髓造血组织容量减少，脂肪组织增生，可见少量造血细胞簇。

5.染色体检查（2025年3月15日，我院）：外周血淋巴细胞染色体核型分析示：46，XX，r(13)(p11q22)[18]/46，XX[2]。提示存在1X号染色体环状异常，异常细胞比例为90%。

6.其他检查：抗核抗体谱、抗中性粒细胞胞浆抗体均阴性；铁蛋白、维生素B??、叶酸水平正常；腹部B超示：肝、胆、胰、脾未见明显异常；胸部X线片示：双肺纹理清晰，心影大小正常。

（五）心理社会评估

患者为年轻女性，大学文化程度，从事行政工作。得知自己存在染色体异常疾病后，情绪低落，焦虑不安，担心疾病预后及对未来生育的影响。患者家庭经济条件良好，丈夫及父母对其关心体贴，能给予充分的情感和经济支持。但患者对疾病相关知识了解甚少，存在较多认知误区，如认为染色体疾病无法治疗，易产生悲观情绪。

（六）护理评估小结

患者王某，28岁女性，确诊为环状染色体替换（46，XX，r(13)(p11q22)[18]/46，XX[2]），临床表现为全血细胞减少，伴乏力、面色苍白、头晕、皮肤黏膜出血点等症状。目前存在的主要问题包括：贫血导致的组织缺氧、血小板减少引发的出血风险、白细胞减少所致的感染风险、情绪焦虑及疾病认知不足等。护理需围绕改善贫血、预防出血和感染、心理支持及健康教育等方面展开。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.活动无耐力与贫血导致组织缺氧有关。

2.有受伤的风险（出血）与血小板减少有关。

3.有感染的风险与白细胞减少有关。

4.焦虑与疾病预后不确定及对生育影响的担忧有关。

5.知识缺乏与对环状染色体疾病的病因、治疗及护理知识不了解有关。

6.营养失调：低于机体需要量与食欲减退、疾病消耗增加有关。

（二）护