基因组的结构与功能分子生物学.pptVIP

theFragileXMentalRetardation1Gene(FMR1)trinucleotiderepetitivesequence(CGG)expansionFragilesyndrome第29页，共54页，星期日，2025年，2月5日manyCGGtandemrepeatsinthe5’UTRNormalindividualshave5to50CGGrepeatsFXScarriershave53-200repeats(premutation)Premutationdoesnotcausementalretardation,butthereisahighriskwhenitispassedtothenextgenerationthroughafemaleAffectedindividualshavemorethan230repeats(fullmutation)Inthefullmutation,theFMR1geneis“shutoff”andpreventstheproductionoftheFMR1protein,whichisconsideredimportantforbraindevelopmentGirlsareonlycarriersofthedisorder,sotheyshowlesssevereeffects第30页，共54页，星期日，2025年，2月5日第31页，共54页，星期日，2025年，2月5日第32页，共54页，星期日，2025年，2月5日（二）中度重复序列中度重复序列是指重复单元的重复次数在数十至数万次（105）的DNA序列，散在分布在基因组中。分为两种类型：短分散重复序列和长分散重复序列。（1）短分散重复序列（shortinterspersedrepeatedsegments,SINES)重复单元的平均长度为300~500bp，拷贝数可达10万左右。包括Alu家族、Hinf家族。（2）长分散重复序列（longinterspersedrepeatedsegments,LINES)重复单元的平均长度为3500~5000bp。第33页，共54页，星期日，2025年，2月5日Alu家族（也称为Alu重复序列）是一种短的散在分布的重复序列，重复单元长度为300bp，因其含有一个AluI内切酶位点而命名为Alu重复序列，是灵长类动物基因组特有的序列，平均每5kb就出现一个Alu序列。在人类基因组中约占3～6%。Alu序列在170位碱基附近有限制性内切酶Alu的酶切位点序列AGCT染色体5’……..AGCT…….3’3’……..TCGA…….5’:Alu重复序列AluI酶切位点170bp130bpAlu重复序列主要构成基因组间隔序列和内含子序列。与基因表达调控有关。第34页，共54页，星期日，2025年，2月5日rRNA基因也属于中度重复序列，各种rRNA的基因串连成簇。真核生物的5.8s、18s、28srRNA基因序列在同一转录单位中，三个基因间有短的被转录间隔区将它们分开，形成一个约7500bp的转录单位。45SrRNA前体45SrRNA前体rRNA基因18S5.8S28S不转录的间隔区第35页，共54页，星期日，2025年，2月5日（三）单拷贝序列（singlecopysequence，uniquesequence）在基因组中只出现一次或少数几次的序列。多数编码蛋白质的基因均为单拷贝序列。第36页，共54页，星期日，2025年，2月5日三、多基因家族和假基因1、多基因家族在真核生物中，一些起源于同一祖先基因、结构相似、功能相关的一组基因。分为两类：一类是基因家族位于同一条染色体上，如组蛋白基因家族的基因均分布在7号染色体；另一类是基因家族的不同成员分布在不同染色体上，如人珠蛋白基因家族，?珠蛋白基因分布在第16号染色体，?珠蛋白基因家族分布在第11号染色体。第37页，共54页，星期日，2025年，2月5日?珠蛋白基因簇?珠蛋白基因簇:第38页，共54页，星期日，2025年，2月5日基因组的结构与功能分子生物学第1页，共54页，星期日，2025年，2月5日基因组(geno