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2025年遗传科常见遗传病家族遗传风险评估模拟考试试题及答案解析

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一、选择题

1.遗传科在评估家族遗传病风险时，首要考虑的因素是（）

A.家族成员的年龄

B.家族成员的职业暴露史

C.家族成员的病史和遗传模式

D.家族成员的生活方式

答案：C

解析：遗传科在评估家族遗传病风险时，最关键的因素是家族成员的病史和遗传模式。病史能够提供遗传病发生的直接证据，而遗传模式则有助于确定疾病传递的可能性。年龄、职业暴露史和生活方式虽然可能对疾病发生有影响，但不是评估遗传风险的直接因素。

2.对于一个已知为显性遗传病的家族，如果父母均正常，则其子女发病的风险是（）

A.100%

B.50%

C.25%

D.0%

答案：D

解析：显性遗传病是指只要携带一个致病基因就可能发病的遗传病。如果父母均正常，说明他们都没有携带致病基因，因此子女不可能从他们那里继承到致病基因，发病风险为0%。

3.家族性多发性结肠息肉病是一种什么遗传病（）

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.X连锁隐性遗传病

D.X连锁显性遗传病

答案：A

解析：家族性多发性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传病，患者通常在青春期后出现结肠息肉，如果不及时治疗，息肉有很高的概率会发展成结肠癌。

4.遗传咨询的主要目的是（）

A.确定患者的具体基因型

B.评估遗传风险，提供预防和治疗建议

C.安排患者的手术和治疗

D.确定患者的家族成员是否需要遗传咨询

答案：B

解析：遗传咨询的主要目的是评估遗传风险，向患者及其家属提供预防和治疗建议，帮助他们做出明智的决策。确定患者的基因型、安排手术和治疗以及确定家族成员是否需要遗传咨询虽然可能是在遗传咨询过程中涉及到的内容，但不是主要目的。

5.对于一个有遗传病家族史的孕妇，产前诊断的主要目的是（）

A.确定胎儿性别

B.评估胎儿患遗传病的风险

C.确定胎儿的具体基因型

D.安排胎儿的出生时间

答案：B

解析：产前诊断的主要目的是评估胎儿患遗传病的风险，以便采取措施降低风险或为出生后的治疗做准备。确定胎儿性别、确定胎儿的具体基因型以及安排胎儿的出生时间虽然可能是在产前诊断过程中涉及到的内容，但不是主要目的。

6.遗传病筛查的主要目的是（）

A.确定患者的具体基因型

B.早期发现和干预遗传病

C.安排患者的手术和治疗

D.确定患者的家族成员是否需要遗传咨询

答案：B

解析：遗传病筛查的主要目的是早期发现和干预遗传病，以便采取措施降低疾病的发生率或减轻疾病的影响。确定患者的基因型、安排手术治疗以及确定家族成员是否需要遗传咨询虽然可能是在遗传病筛查过程中涉及到的内容，但不是主要目的。

7.遗传密码是指（）

A.DNA的双螺旋结构

B.蛋白质的三维结构

C.mRNA上碱基的排列顺序

D.DNA上碱基的排列顺序

答案：D

解析：遗传密码是指DNA上碱基的排列顺序，它决定了蛋白质的氨基酸序列。蛋白质是生命活动的主要承担者，因此遗传密码对于生命活动至关重要。

8.基因诊断的主要技术手段是（）

A.DNA测序

B.PCR

C.基因芯片

D.以上都是

答案：D

解析：基因诊断的主要技术手段包括DNA测序、PCR和基因芯片等。这些技术可以用来检测基因的突变、拷贝数变异等，从而确定患者是否患有遗传病。

9.单基因遗传病是指（）

A.由单个基因控制的遗传病

B.由多个基因控制的遗传病

C.由环境因素引起的遗传病

D.由染色体异常引起的遗传病

答案：A

解析：单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病，它可以是显性遗传、隐性遗传或X连锁遗传等。多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同控制的遗传病，染色体异常引起的遗传病是指由于染色体数目或结构异常引起的遗传病。

10.遗传咨询的对象主要是（）

A.患有遗传病的患者

B.有遗传病家族史的个体

C.拟生育的夫妇

D.以上都是

答案：D

解析：遗传咨询的对象主要是患有遗传病的患者、有遗传病家族史的个体以及拟生育的夫妇。对于患有遗传病的患者，遗传咨询可以帮助他们了解疾病的性质、预后和治疗措施；对于有遗传病家族史的个体，遗传咨询可以帮助他们评估遗传风险，并采取措施降低风险；对于拟生育的夫妇，遗传咨询可以帮助他们了解遗传病的传递方式，并做出明智的生育决策。

11.在评估一个家族的遗传病风险时，以下哪项信息最为关键（）

A.家族成员的居住地环境

B.家族成员的饮食习惯

C.家族成员的详细病史和遗传模式

D.家族成员的教育程度

答案：C

解析：评估家族遗传病风险时，最关键的是了解家族成员的详细病史和遗传模式。病史能提供疾病发生的直