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2025年大学《生物信息学》专业题库——基因组学对动物种群遗传多样性的保护

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、

简述遗传多样性的概念及其对动物种群生存的重要性。

二、

比较并说明高通量测序（如Illumina）和长读长测序（如PacBio、OxfordNanopore）技术在动物基因组研究中的主要区别、优缺点及其适用场景。

三、

描述从动物样本中提取高质量DNA，并进行高通量测序（NGS）文库构建的主要流程和关键控制点。

四、

假定你获得了一组来自同一物种但地理分布不同的个体的基因组重测序数据（以VCF格式提供）。请设计一个基于生物信息学方法的分析方案，用于：

1.评估这些群体的遗传多样性水平。

2.探究这些群体之间的遗传结构（是否存在地理隔离或混合）。

请列出你将使用的核心分析工具（至少三种），并简述使用这些工具进行分析的基本步骤和目标。

五、

解释什么是单核苷酸多态性（SNP）？在动物种群遗传多样性研究中，如何利用SNP数据计算群体间的Fst值？Fst值的大小通常意味着什么？

六、

濒危物种A种群数量极少，遗传多样性极度下降。你获得了一份该物种的现代基因组数据以及一份其已灭绝近亲物种B的参考基因组数据。请简述你将如何利用生物信息学方法分析这两份基因组数据，以评估物种A的遗传多样性损失程度，并尝试推断其可能面临的遗传风险。

七、

在利用基因组数据研究动物适应性进化时，常用的分析方法有哪些？请选择其中一种方法，简述其基本原理，并说明如何利用该方法的输出结果来推断一个基因或位点是否经历了选择压力。

八、

基因组学数据在制定濒危动物的保护策略（如建立遗传多样性库、规划迁地保护个体选择、评估放归效果）中扮演着重要角色。请列举至少三个具体的保护遗传学应用实例，并简述基因组学数据是如何支持这些应用的。

试卷答案

一、

遗传多样性是指一个种群内个体间基因的变异程度，包括等位基因频率的多态性和基因型多样性。它对动物种群生存至关重要，因为：

1.适应潜力：高遗传多样性意味着种群拥有更广泛的基因组合，增加了应对环境变化（如气候变化、疾病爆发）的能力，有助于种群的长期生存和进化。

2.抗病能力：多样性有助于降低整个种群同时感染某种病原体的风险，并提高种群对疾病的整体抵抗力。

3.生存风险：低遗传多样性（如近交衰退）会增加种群对环境压力的敏感性，降低生育能力，甚至导致遗传病，增加灭绝风险。

二、

主要区别、优缺点及适用场景：

1.高通量测序（NGS,如Illumina）：

*优点：通量高、成本相对较低、读长较短（通常100-300bp），数据量巨大，适合大规模基因组测序、转录组测序、重测序、chIP-seq等；技术成熟，流程标准化。

*缺点：读长较短，对于复杂基因组组装困难；通量过高可能导致数据分析复杂化；对某些应用（如检测结构变异）可能不如长读长。

*适用场景：基因组草图组装、转录组分析、SNP检测、重复序列富集分析、表观遗传学测序等。

2.长读长测序（LLGS,如PacBio、OxfordNanopore）：

*优点：读长长（PacBio可达数万bp，OxfordNanopore可达数十万bp甚至更长），能够提供基因组结构的详细信息，更适合复杂基因组的denovo组装、检测长片段的结构变异（如大型inversion、translocation）、宏基因组中难降解核酸的测序。

*缺点：早期成本较高、数据量相对较小、错误率相对较高（尤其PacBio早期技术），数据处理和组装算法更复杂。

*适用场景：复杂基因组的denovo组装、高质量重测序（提高变异检测准确性）、宏基因组分析（古菌、病毒、难培养微生物）、检测长片段结构变异、单细胞测序。

三、

主要流程和关键控制点：

1.DNA提取与质量控制：从动物样本（血液、组织、细胞）中提取DNA，使用核酸纯化试剂盒。关键控制点包括：选择合适的提取方法（如血细胞裂解法、组织蛋白酶解法）、评估DNA浓度和纯度（使用NanoDrop等仪器）、检查DNA完整性（使用AgilentBioanalyzer等，确保RIN值足够高）。

2.文库构建：

*片段化：将长链DNA随机打断成适合测序平台长度的片段。物理打断（超声波）或酶切法，需控制片段大小分布。

*末端修复、加A尾、连接接头：修复片段化末端，添加通用A碱基，连接测序接头（含索引序列和PCR引物结合位点）。

*库扩增：通过PCR等方法扩增文库，增加模板量。

*定量与文库均一化：使用Qubit或Ka