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西医诊断学中卵巢早衰（POI）的诊断标准（2023年更新）
卵巢早衰（PrematureOvarianInsufficiency,POI），现多称原发性卵巢功能不全，指女性在40岁前出现卵巢功能衰退。其诊断需结合临床表现、实验室检查及排除其他疾病，具体标准如下：
一、核心诊断标准
月经异常（至少满足1项）：
闭经≥4个月（排除妊娠）
月经稀发（周期35天或每年月经8次）
生化指标（需间隔4周重复检测确认）：
FSH（卵泡刺激素）：
两次检测均≥25IU/L（早卵泡期检测）
AMH（抗缪勒管激素）：
1.1ng/mL（提示卵巢储备显著下降）
二、辅助诊断依据
影像学检查：
阴道超声：
双侧卵巢体积缩小（3cm3）
窦卵泡计数（AFC）5个/卵巢
其他激素指标：
E2（雌二醇）：50pg/mL（波动性降低）
抑制素B：45pg/mL（反映颗粒细胞功能）
三、排除性诊断（必查项目）
内分泌疾病：
甲状腺功能（TSH、FT4）
垂体功能（PRL、LH/FSH比值异常需排查垂体瘤）
肾上腺功能（血皮质醇、17-OHP）
遗传学检查：
染色体核型分析（排除Turner综合征、X染色体异常）
FMR1基因前突变筛查（排除脆性X综合征携带者）
自身免疫疾病：
抗卵巢抗体（AoAb）
抗核抗体（ANA）、抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）
医源性因素：
放化疗史、卵巢手术史
感染史（如腮腺炎性卵巢炎）
四、诊断分级（ESHRE2023共识）
分级
诊断标准
明确POI
闭经+FSH≥25IU/L（两次）+AMH1.1ng/mL
隐匿性POI
月经规律但AMH1.1ng/mL+AFC5+FSH≥15IU/L（需随访监测）
高危状态
BRCA1/2突变携带者、放化疗前女性（AMH1.5ng/mL时建议生育力保存）
五、特殊人群诊断注意
青春期女性：
原发性闭经需优先排除生殖道畸形
若14岁无乳房发育或16岁无月经初潮，需启动POI筛查
医源性POI：
放化疗后6个月仍无月经恢复+FSH≥30IU/L
六、最新进展
生物标志物扩展：
血清GROα（卵巢衰老标志物）：500pg/mL提示POI风险
microRNA谱（如miR-23a、miR-27a）辅助早期诊断
影像技术创新：
三维超声卵巢血流评估（PSV10cm/s提示卵巢低灌注）
MRIT2mapping量化卵巢纤维化程度
诊断流程图解
月经异常（闭经/稀发）
↓
首次检测FSH、AMH、E2
↓
排除妊娠、甲状腺疾病、高泌乳素血症
↓
4周后复查FSH
↓
FSH≥25IU/L+AMH1.1→确诊POI
↓
完善染色体、自身免疫、基因检测（明确病因）
关键注意事项
避免误诊：应激、节食或剧烈运动可能导致暂时性FSH升高，需动态观察
生育评估：确诊后需尽快进行生育力评估（如冻卵、IVF）
长期管理：即使月经恢复，仍需监测骨密度（DXA）及心血管风险
该诊断标准综合了2023年欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE）及国际绝经学会（IMS）的最新指南，需结合个体化分析。建议由生殖内分泌专科医生进行系统评估。
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