第四章人类染色体染色体畸变讲课文档.pptVIP

第四章人类染色体染色体畸变;3.染色体数目畸变的机制;2）受精卵卵裂时染色体不分离;4.染色体数目畸变的描述方法;（二）染色体结构畸变的表示方法;2.染色体结构畸变的描述方法

①简式：染色体结构改变的断裂点

染色体总数，性染色体组成，结构畸变符号（受累染色体序号）（断裂点的臂、区、带）

如：46，XY，del（5）（p15）

②详式：描述整条异常染色体

染色体总数，性染色体组成，结构畸变符号（受累染色体序号）（重排染色体带的组成）

如：46，XY，del（5）（qterp15：）;1.缺失（deletion，del）

中间缺失末端缺失;46，XX(XY)，del(1)(q21)

46，XX(XY)，del(1)(pterq21:);46，XX(XY)，del(3)(q21q25)

46，XX(XY)，del(3)(pterq21::q25qter);病案;;2.倒位（inversion，inv）

臂内倒位臂间倒位;46，XX(XY)，inv(1)(p22p34)

46，XX(XY)，inv(1)(pterp34::p22p34::p22qter);46，XX(XY)，inv(4)(p15q21)

46，XX(XY)，inv(4)(pterp15::q21p15::q21qter);病案;3.易位（translocation，t）

1）相互易位

2）罗伯逊易位;46，XX(XY)，t(2;5)(2pter2q21::5q315qter;5pter

5q31::2q212qter);相互易位;病案;罗伯逊易位

如：14p11，21q11易位;4.环状染色体（ringchromosome，r）;环状染色体;5.等臂染色体（isochromosome，i）;6.双着丝粒染色体（dicentric，dic）

;不分离;四、染色体病;（一）常染色体病（autosomaldisease）

1-22号常染色体数目异常或结构畸变引起的疾病，具有多种临床表现，主要表现为先天性多发畸形，智力低下，生长发育迟缓等一系列严重临床症状。;21三体综合征（先天愚型、伸舌样痴呆、Down综合征）

??????发病率：1/1000~2/1000，男性多于女性；

????1.临床表现

鼻梁低,眼斜视,外眼角上翘,内眦赘皮,耳小,低位,口常开,流口水。

智力障碍，智商一般在25-50。

50%有先天性心脏畸形，通贯手（猿线），草鞋脚。;;新发生，母亲年龄过高，导致形成卵子时染色体发生不分离。

母亲20岁25岁30岁35岁40岁45岁

发病率1/14201/12501/11401/3601/1001/30;??2）嵌合型，占1%~2%

46，XX（XY）/47，XX（XY），+21;（3）易位型，占3%~4%

父母之一是平衡易位携带者，后代有1/3可能患病。

D/21最常见，占54.1%

母亲是携带者→10%~15%，

父亲是携带者→5%

21/2210%

21/21100%不宜生育;18三体综合征（Edward综合征）;核型

游离型：47,XX（XY）,+1880%

嵌合型：46,XX（XY）/47,XX（XY）,+1810%

易位型：18/D10%

预后：2-3月内死亡。;?13三体综合征（Patau综合征）;核型

游离型：47，XX（XY）,+1380%

嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY）,+13

易位型：46,XX（XY）,-14，+t(13q14q);1963年，Lejeune首次报导。

发病率：1/500