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2025年国家开放大学《医学遗传学》期末考试复习试题及答案解析

所属院校：________姓名：________考场号：________考生号：________

一、选择题

1.医学遗传学的研究对象主要是（）

A.动物的行为习惯

B.植物的生长规律

C.人类遗传物质的传递规律

D.地球的气候变迁

答案：C

解析：医学遗传学是研究人类遗传物质的结构、功能、变异和传递规律，以及这些规律在疾病发生、发展中的作用的一门学科。其主要研究对象是人类遗传物质，包括DNA、RNA和蛋白质等，以及它们在遗传过程中的相互作用。选项A、B、D分别属于动物行为学、植物学和地理学的研究范畴。

2.常见的单基因遗传病不包括（）

A.呆小症

B.唐氏综合征

C.苯丙酮尿症

D.白化病

答案：B

解析：单基因遗传病是由单个基因的突变引起的遗传病，常见的有常染色体显性遗传病（如多指症）、常染色体隐性遗传病（如苯丙酮尿症）和X连锁遗传病（如血友病）。呆小症是由甲状腺激素缺乏引起的内分泌疾病，不属于单基因遗传病。唐氏综合征是由染色体数目异常（21三体）引起的遗传病，属于多基因遗传病。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，白化病是常染色体显性或隐性遗传病。

3.以下哪种遗传病的致病基因位于X染色体上（）

A.镰状细胞贫血症

B.血友病

C.呆小症

D.糖尿病

答案：B

解析：X连锁遗传病是指致病基因位于X染色体上的遗传病。血友病是一种典型的X连锁隐性遗传病，主要表现为凝血功能障碍。镰状细胞贫血症是常染色体隐性遗传病，呆小症是由甲状腺激素缺乏引起的内分泌疾病，糖尿病可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病，但都不属于X连锁遗传病。

4.人类基因组计划的主要目标是（）

A.研究人类的行为习惯

B.研究人类遗传物质的全部序列

C.寻找所有人类疾病的基因

D.改变人类的基因组成

答案：B

解析：人类基因组计划是一项旨在测定人类基因组全部DNA序列的宏大科学工程，其核心目标是解码人类遗传信息的全部内容，以便更好地理解人类生命的奥秘和疾病的发生机制。选项A、C、D虽然与人类基因组计划有关，但不是其主要目标。

5.基因诊断的主要原理是（）

A.检测基因表达产物

B.检测基因序列

C.检测染色体结构

D.检测细胞形态

答案：B

解析：基因诊断是指利用分子生物学技术检测特定基因的序列、表达或功能状态，以确定个体是否携带某种遗传病或具有某种遗传倾向的方法。其基本原理是检测基因序列，通过比较个体基因序列与正常序列的差异，判断是否存在致病突变。

6.以下哪种遗传病的预防措施主要是通过产前诊断（）

A.镰状细胞贫血症

B.血友病

C.呆小症

D.糖尿病

答案：C

解析：产前诊断是指在孕期对胎儿进行遗传学检查，以确定胎儿是否患有遗传病。呆小症是由甲状腺激素缺乏引起的内分泌疾病，可以通过产前诊断来筛查和诊断。镰状细胞贫血症、血友病和糖尿病虽然也是遗传病或与遗传因素有关，但主要通过其他预防措施（如遗传咨询、婚前检查等）来预防。

7.多基因遗传病的主要特征是（）

A.家族聚集性

B.发病率低

C.病情严重

D.遗传方式复杂

答案：D

解析：多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病，其遗传方式复杂，没有明确的孟德尔遗传规律。这类疾病通常具有家族聚集性，但发病率较高，病情轻重不一。选项A是所有遗传病的共同特征，选项B、C不是多基因遗传病的主要特征。

8.常染色体显性遗传病的特点是（）

A.男性发病率高于女性

B.患者双亲至少有一方患病

C.病情随代数加重

D.只能在女性中遗传

答案：B

解析：常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上，且只需一个致病基因拷贝就能发病的遗传病。其特点包括患者双亲至少有一方患病，男女发病率相近，病情不一定随代数加重，且可以在男女中遗传。选项A、C、D都不是常染色体显性遗传病的主要特点。

9.以下哪种方法不属于基因治疗的方法（）

A.基因置换

B.基因敲除

C.基因沉默

D.基因编辑

答案：B

解析：基因治疗是指通过导入、去除或修饰遗传物质来治疗疾病的方法。常见的基因治疗方法包括基因置换、基因沉默和基因编辑。基因敲除是指通过特定技术使某个基因失去功能，虽然也涉及遗传物质的修饰，但通常被认为是基因功能研究的一种方法，而不是基因治疗的方法。

10.表观遗传学的主要研究内容包括（）

A.基因序列的变异

B.DNA甲基化

C.染色质结构

D.基因表达调控

答案：D

解析：表观遗传学是研究基因表达调控的机制，而不涉及基因序列的变异。DNA甲基化和染色质结构是表观遗传学的两个重要研究内容，它们可以影响基因的表达，但不属于表观遗传学的全部研究内容。基因表达调控是表观遗传学的主要研究