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第４０卷第１期川北医学院学报(ｈｔｔｐ://ｎｏｔｈｃｂｐｔｃｎｋｉｎｅｔ)Ｖｏｌ４０ꎬＮｏ１
２０２５年１月ＪＯＵＲＮＡＬＯＦＮＯＲＴＨＳＩＣＨＵＡＮＭＥＤＩＣＡＬＣＯＬＬＥＧＥＪａｎ２０２５３３
ｄｏｉ:１０３９６９/ｊｉｓｓｎ１００５￣３６９７２０２５０１００７临床医学研究
癫痫患儿ＡＢＣＢ１基因多态性与左乙拉西坦治疗疗效
的关系分析
王左华ꎬ段文浩ꎬ王春霞ꎬ聂文莎ꎬ郑宇霞ꎬ张霞ꎬ王惠萍
(昆明市儿童医院昆明医科大学附属儿童医院ꎬ云南昆明６５０２２８)
【摘要】目的:探究ＡＴＰ结合盒Ｂ亚家族１转运蛋白(ＡＢＣＢ１)基因多态性与左乙拉西坦(ＬＥＶ)治疗儿童癫痫疗效的相
关性ꎮ方法:纳入９４例癫痫患儿为研究对象ꎬ均规范使用ＬＥＶ治疗ꎬ按疗效不同分为有效组(ｎ＝７６)与无效组(ｎ＝１８)ꎮ使
用聚合酶链反应及荧光原位杂交(ＰＣＲ￣ＦＩＳＨ)法检测所有患儿ＡＢＣＢ１基因型ꎬ收集各项临床资料ꎮ比较两组患儿临床资料及
ＡＢＣＢ１基因型差异ꎬ用Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归模型确定ＬＥＶ治疗无效的危险因素ꎮ结果:与有效组相比ꎬ无效组首次发作为肌阵挛类
型占比、发作频率、ＥＥＧ异常、出生窒息占比均更高(Ｐ０.０５)ꎮ相比有效组ꎬ无效组ＡＢＣＢ１Ｃ３４３５ＴＴＴ型比例更高ꎬＴ基因分
布频率更高ꎬ差异均有统计学意义(Ｐ０.０５)ꎮＬｏｇｉｓｔｉｃ回归分析显示ꎬ发作频率(ＯＲ＝５.８１２)、出生窒息(ＯＲ＝３.２７４)、ＡＢ￣
ＣＢ１基因型(ＯＲ＝７.６７５)均为癫痫患儿ＬＥＶ疗效的独立影响因素(Ｐ０.０５)ꎮ以ＴＴ基因型的治疗无效风险较ＣＣ、ＣＴ型更
高ꎮ结论:ＡＢＣＢ１基因多态性与儿童癫痫ＬＥＶ疗效密切相关ꎬＴＴ基因型可能是ＬＥＶ治疗无效的危险因素ꎬ另外ꎬ发作频率
较高、出生窒息者的ＬＥＶ治疗无效风险也更高ꎮ
【关键词】ＡＴＰ结合盒Ｂ亚家族１转运蛋白ꎻ癫痫ꎻ儿童ꎻ左乙拉西坦ꎻ疗效
【中图分类号】Ｒ９７１【文献标志码】Ａ
ＡｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎＡＢＣＢ１ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｔｈｅ
ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｅｆｆｅｃｔｏｆｌｅｖｅｔｉｒａｃｅｔａｍｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎｗｉｔｈｅｐｉｌｅｐｓｙ
ＷＡＮＧＺｕｏ￣ｈｕａꎬＤＵＡＮＷｅｎ￣ｈａｏꎬＷＡＮＧＣｈｕｎ￣ｘｉａꎬＮＩＥＷｅｎ￣ｓｈａꎬＺＨＥＮＧＹｕ￣ｘｉａꎬＺＨＡＮＧＸｉａꎬＷＡＮＧＨｕｉ￣ｐｉｎｇ
(ＫｕｎｍｉｎｇＣｈｉｌｄｒｅｎｓＨｏｓｐｉｔａｌꎬＣｈｉｌｄｒｅｎｓＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＫｕｎｍｉｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙꎬＫｕｎｍｉｎｇ６５０２２８ꎬＹｕｎｎａｎꎬＣｈｉｎａ)
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ:ＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎＡＴＰ￣ｂｉｎｄｉｎｇｃａｓｓｅｔｔｅＢｓｕｂｆａｍｉｌｙ１ｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒ(ＡＢＣＢ１)ｇｅｎｅ
ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｔｈｅｅｆｆｉｃａｃｙｏｆｌｅｖｅｔｉｒａｃｅｔａｍ(ＬＥＶ)ｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎｗｉｔｈｅｐｉｌｅｐｓｙ.Ｍｅｔｈｏｄｓ:Ａｔｏｔａｌｏｆ９４ｃｈｉｌｄｒｅｎｗｉｔｈｅｐｉｌｅｐｓｙｗｅｒｅｓｅ￣
ｌｅｃｔｅｄａｓｔｈｅｒｅｓｅａｒｃｈｓｕｂｊｅｃｔｓ.Ａｃｃｏｒｄｉｎｇｔｏｔｈｅｃｕｒａｔｉｖｅｅｆｆｅｃｔꎬｔｈｅｙｗｅｒｅｄｉｖｉｄｅｄｉｎｔｏｅｆｆｅｃｔｉｖｅｇｒｏｕｐ(ｎ＝７６)ａｎｄｉｎｅｆｆｅｃｔｉｖｅｇｒｏｕｐ
(ｎ＝１８).Ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎａｎｄｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ(ＰＣＲ￣ＦＩＳＨ)ｗｅｒｅｕｓｅｄｔｏｄｅｔｅｃｔＡＢＣＢＩｇｅｎｏｔｙｐｅｓｉｎａｌｌ
ｃｈｉｌｄｒｅｎꎬａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｄａｔａｗｅｒｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄ.ＴｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｄａｔａａｎｄＡＢＣＢＩｇｅｎｏｔｙｐｅｗｅｒｅｃｏｍｐａｒｅｄｂｅｔｗｅｅｎｔｈｅｔｗｏｇｒｏｕｐｓ.Ｌｏｇｉｓｔｉｃｒｅｇｒｅｓ￣
ｓｉｏｎｍ
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