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2025年出生缺陷防治规范化培训、产前筛查与诊断专项考核及答案

一、单项选择题（每题2分，共20题）

1.我国出生缺陷三级预防策略中，针对孕早期的主要措施是

A.婚前医学检查

B.叶酸增补与致畸物规避

C.产前筛查与诊断

D.新生儿疾病筛查

答案：B

解析：一级预防（孕前-孕早期）重点为健康教育、叶酸补充、避免致畸因素；二级预防（孕中期）为产前筛查与诊断；三级预防（出生后）为新生儿筛查与干预。

2.孕11-13??周超声NT（颈项透明层）测量的标准切面不包括

A.胎儿正中矢状切面

B.胎儿自然伸展状态

C.鼻骨可见

D.胎头与脊柱呈直线

答案：C

解析：NT测量需获取胎儿正中矢状切面，胎体自然伸展，胎头与脊柱呈直线，鼻骨显示非必须，但需排除因体位导致的测量误差。

3.血清学唐氏筛查（早孕期）的主要检测指标是

A.AFP、hCG、uE3

B.PAPP-A、Freeβ-hCG

C.AFP、InhibinA

D.β-hCG、uE3

答案：B

解析：早孕期血清学筛查（9-13??周）检测指标为妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-hCG）；中孕期（15-20??周）为AFP、hCG、uE3、InhibinA。

4.产前诊断指征不包括

A.孕妇年龄≥35岁

B.早孕期NT增厚（≥3.5mm）

C.血清学筛查高风险（风险值1/300）

D.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

答案：C

解析：血清学筛查高风险通常指风险值≥截断值（如1/270），需进一步产前诊断；若风险值1/300低于截断值，可能归为临界风险，建议无创DNA检测。

5.绒毛穿刺取样（CVS）的最佳孕周是

A.6-8周

B.10-13周

C.14-16周

D.18-22周

答案：B

解析：CVS适用于孕10-13周，过早（10周）可能增加流产风险，过晚（13周）可能影响细胞培养成功率。

6.胎儿结构畸形超声筛查的关键窗口期是

A.11-13??周

B.18-24周

C.28-32周

D.36-40周

答案：B

解析：系统超声筛查（II级/III级）最佳时间为18-24周，此时胎儿各器官结构显示清晰，可检出70%以上结构畸形。

7.无创产前DNA检测（NIPT）的主要目标疾病是

A.13-三体、18-三体、21-三体

B.性染色体数目异常

C.单基因病

D.开放性神经管缺陷

答案：A

解析：NIPT基于母体外周血中胎儿游离DNA，主要针对21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华兹综合征）、13-三体（帕陶综合征）的高风险人群初筛。

8.孕妇血清AFP显著升高（2.5MoM）最常见于

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.开放性神经管缺陷

D.胎儿生长受限

答案：C

解析：AFP由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）时，脑脊液漏导致AFP进入羊水并母血升高，通常2.5MoM。

9.产前诊断中，染色体核型分析的细胞培养周期通常为

A.1-2天

B.3-7天

C.10-14天

D.15-20天

答案：B

解析：羊水/绒毛细胞培养需3-7天，外周血培养需72小时（3天），培养后进行染色体显带分析。

10.出生缺陷防治健康教育的核心内容不包括

A.适龄婚育的重要性

B.孕期营养与体重管理

C.产后抑郁的心理干预

D.环境致畸物的识别

答案：C

解析：健康教育重点为孕前-孕期的预防措施，产后抑郁属于产后保健内容，非出生缺陷一级/二级预防范畴。

11.孕中期血清学筛查结果提示“18-三体高风险”，首选的产前诊断方法是

A.脐血穿刺

B.羊水穿刺

C.绒毛穿刺

D.无创DNA复查

答案：B

解析：孕中期（16-24周）首选羊水穿刺，操作风险低于脐血穿刺，且优于绒毛穿刺（孕周已过最佳时间）。

12.胎儿超声软指标不包括

A.心室强光点

B.肾盂分离

C.脉络丛囊肿

D.十二指肠闭锁

答案：D

解析：软指标指与染色体异常相关的非特异性超声表现（如心室强光点、肾盂分离、脉络丛囊肿），十二指肠闭锁为结构畸形，属硬指标。

13.产前筛查知情同意书的核心内容不包括

A.筛查的目的与局限性

B.高风险结果的后续处理

C.孕妇的个人隐私保护

D.筛查费用的医保报销比例

答案：D

解析：知情同意需涵盖