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胃间质瘤的查房小结

患者张XX，女性，58岁，因“间断上腹痛3月，黑便2天”于2023年8月15日入院。患者3月前无明显诱因出现上腹部隐痛，餐后加重，无放射痛，偶伴反酸、嗳气，自服“胃药”（具体不详）后症状可短暂缓解，未系统诊治。2天前无诱因排黑便2次，量约150g/次，伴头晕、乏力，无呕血、晕厥，遂至我院急诊。既往体健，否认高血压、糖尿病史，无手术外伤史，无烟酒嗜好，家族中无消化道肿瘤病史。

体格检查：T36.5℃，P88次/分，R18次/分，BP110/70mmHg；贫血貌，结膜苍白，巩膜无黄染；双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；心率88次/分，律齐，各瓣膜区未闻及杂音；腹平软，上腹部轻压痛，无反跳痛及肌紧张，未触及明显包块，肝脾肋下未及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音4次/分，双下肢无水肿。

辅助检查：急诊血常规示Hb78g/L，RBC3.2×1012/L，MCV85fl，PLT280×10?/L，WBC7.2×10?/L；便潜血试验（+++）；肝肾功能、凝血功能未见明显异常。入院后完善胃镜检查：胃体大弯侧可见一约5cm×4cm隆起性病变，表面黏膜糜烂，可见渗血，活检质韧，易出血；超声内镜（EUS）提示病变起源于固有肌层，呈低回声，边界清晰，内部回声不均，可见小囊性变，大小约5.2cm×4.5cm，CDUS显示周边及内部可见点条状血流信号。上腹部增强CT：胃体大弯侧见软组织肿块，大小约5.5cm×4.8cm，动脉期明显强化（CT值85HU），静脉期持续强化（CT值110HU），病灶与胃壁分界清晰，周围脂肪间隙未见模糊，腹腔及腹膜后未见肿大淋巴结，肝、胰、脾未见转移灶。病理活检（胃体）：镜下见梭形细胞呈束状排列，核分裂象约3/50HPF，未见坏死；免疫组化：CD117（+++），DOG-1（+++），CD34（+），SMA（-），Desmin（-），S-100（-），Ki-67（约5%）；基因检测：c-KIT外显子11存在缺失突变（p.L576_P577delinsQ），PDGFRA外显子12、14、18野生型。

诊断分析：患者以“上腹痛、黑便”为主要表现，结合胃镜提示胃体固有肌层来源隆起性病变，超声内镜及增强CT支持间叶源性肿瘤特征；病理免疫组化CD117、DOG-1阳性，符合胃间质瘤（GIST）诊断。需与以下疾病鉴别：①胃平滑肌瘤：多起源于平滑肌，CD117、DOG-1阴性，SMA阳性，本例免疫组化不支持；②神经鞘瘤：S-100阳性，CD117阴性，与本例不符；③胃癌：多为上皮源性，镜下可见腺管结构，CEA、CK阳性，本例病理未提示腺癌特征，可排除。危险度分级：根据2020年WHO胃间质瘤危险度分层标准，肿瘤最大径5.5cm（5cm且≤10cm），核分裂象3/50HPF（≤5/50HPF），原发于胃，危险度分级为中危（中度复发风险）。

治疗经过：入院后予注射用奥美拉唑钠40mgq12h抑酸，注射用蛇毒血凝酶1Ubid止血，输注红细胞2U纠正贫血（复查Hb92g/L）。完善术前评估（心肺功能、肿瘤标志物CA19-9、CEA均正常），于8月22日行腹腔镜下胃体部分切除术，术中见肿瘤位于胃体大弯侧，浆膜面光滑，与周围组织无粘连，完整切除肿瘤及周围2cm正常胃壁，术中冰冻提示梭形细胞肿瘤（考虑GIST），切缘阴性，未清扫淋巴结（GIST淋巴结转移罕见）。术后病理：肿瘤大小5.5cm×4.8cm×4.2cm，界清，无包膜，切面灰白质韧，局灶出血；镜下核分裂象5/50HPF（计数细胞最丰富区），未见坏死；免疫组化及基因检测结果与术前活检一致。术后恢复顺利，第3天排气，第5天进流质饮食，切口甲级愈合，无腹腔感染、出血等并发症，于8月29日出院。

多学科讨论（MDT）要点：术前经胃肠外科、肿瘤内科、影像科、病理科联合会诊，结论如下：①外科：肿瘤位于胃体大弯侧，外生型生长，无周围侵犯，腹腔镜可完整切除，切缘需≥2cm，无需扩大淋巴结清扫；②肿瘤内科：术后危险度中危（核分裂象5/50HPF，肿瘤5cm），根据2023年CSCO胃肠间质瘤诊疗指南，中危患者推荐伊马替尼辅助治疗3年，以降低复发风险；③影像科：增强CT未见远处转移，分期为cT2N0M0，手术可达到R0切除；④病理科：确认诊断为胃间质瘤（c-KIT外显子11突变），对伊马替尼敏感，核分裂象需结合术后标本全面评估（最终病理核分裂象5/50HPF）。

当前病情评估：术后1周（9月5日门诊随访），患者一般情况良好，无腹痛、发热，食欲可，每日排黄色软便1-2次；查体：生命体征平稳，切口愈合良好，无压痛及反跳痛；血常规：Hb105g/L，WBC6.8×10?/L，PLT260×10?/L；肝肾功能：ALT25U/L，AST20U/L，Scr78μ