2025年大学《生物技术》专业题库—— 基因突变引起的疾病发生机制.docxVIP

2025年大学《生物技术》专业题库——基因突变引起的疾病发生机制

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.下列哪种类型的基因突变由于密码子改变后编码的氨基酸相同？

A.错义突变

B.无义突变

C.同义突变

D.移码突变

2.DNA复制过程中发生碱基替换，但替换的碱基对DNA双螺旋结构和后续复制影响最小的是：

A.A与G的替换

B.T与C的替换

C.G与C的替换

D.A与T的替换

3.导致镰状细胞贫血的根本原因是：

A.β-珠蛋白链一个谷氨酸被缬氨酸替换

B.β-珠蛋白基因缺失

C.红细胞膜结构异常

D.铁代谢障碍

4.下列哪项不属于常见的物理性基因诱变因素？

A.X射线

B.紫外线

C.甲醛

D.α粒子

5.某种遗传病表现为常染色体显性遗传，但患者中男性发病率显著高于女性，最可能的解释是：

A.男性对杂合子状态下该基因的致死率更高

B.该病为X连锁显性遗传

C.女性携带者更容易表现出症状

D.男性杂合子更容易传递该致病基因

6.关于多基因遗传病，下列描述错误的是：

A.由多个基因共同作用引起

B.遗传度较高，常受环境因素影响

C.表型呈现连续性分布

D.单一基因突变即可完全确定发病

7.在癌症发生过程中，抑癌基因通常发生：

A.激活突变

B.失活突变

C.点突变

D.插入突变

8.线粒体遗传病的主要遗传特点是：

A.常染色体显性遗传

B.母系遗传

C.X连锁隐性遗传

D.呈完全隐性遗传

9.PCR技术主要用于：

A.基因测序

B.基因诊断

C.基因克隆

D.蛋白质纯化

10.基因治疗的核心目标是：

A.切除患者体内异常基因

B.用正常基因替代或修复缺陷基因

C.抑制致病基因的表达

D.增强患者免疫能力

二、填空题（每空1分，共15分）

1.基因突变是指基因结构的改变，主要包括______突变、______突变和染色体异常等类型。

2.导致镰状细胞贫血的β-珠蛋白链突变属于______突变，其产生的异常蛋白质导致血红蛋白在低氧条件下聚集成丝，破坏红细胞。

3.DNA损伤修复机制对于维持基因组的______至关重要，其缺陷会导致突变率升高并可能引发癌症。

4.常染色体显性遗传病的特点是只要患者携带______拷贝的致病基因就可能发病，其发病风险在患者子女中为______。

5.体细胞突变是指发生在______细胞的基因突变，是______发生的重要基础。

6.基因诊断技术利用特定分子探针或检测手段，识别和测定个体基因序列或表达产物的______，从而对疾病进行检测和预防。

7.CRISPR/Cas9技术利用______作为“分子剪刀”进行基因编辑，其优点在于______。

三、简答题（每题5分，共20分）

1.简述点突变可能导致蛋白质功能改变的三种主要方式。

2.简述DNA修复过程中的碱基切除修复（BER）途径的主要步骤。

3.简述单基因遗传病（以X连锁隐性遗传为例）的遗传特点。

4.简述基因治疗的基本原理及其面临的主要挑战。

四、论述题（10分）

以镰状细胞贫血为例，详细阐述其致病基因突变、分子病理机制（包括蛋白质结构与功能变化）、临床表型以及目前可能的治疗策略或研究方向。

试卷答案

一、选择题

1.C

2.C

3.A

4.C

5.A

6.D

7.B

8.B

9.B

10.B

二、填空题

1.点碱基插入/缺失

2.错义

3.稳定性

4.一50%

5.体液/非生殖生癌

6.异常

7.Cas9向导RNA（gRNA）特异性强、效率高

三、简答题

1.答案要点：

*错义突变：改变一个氨基酸，可能影响蛋白质功能（如活性降低、改变）。

*无义突变：产生终止密码子，导致蛋白质合成提前终止，产生截短蛋白，通常功能丧失。

*同义突变：密码子改变但编码的氨基酸不变，通常对蛋白质功能无影响，但可能影响mRNA稳定性或翻译效率。

2.答案要点：

*损伤的碱基及其相邻部分被特定的DNA糖基化酶识别并切除，留下一个缺口的DNA片段。

*AP核酸内切酶在缺口处切割DNA链，产生具有3-OH和5-磷酸基的片段。