2025年大学《生物信息学》专业题库—— 生物信息学在遗传遗传性疾病研究中的应用.docxVIP

2025年大学《生物信息学》专业题库——生物信息学在遗传遗传性疾病研究中的应用

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共30分。请将正确选项字母填在括号内）

1.以下哪种遗传模式通常不适用于使用全基因组关联研究（GWAS）来寻找致病基因？

A.显性遗传

B.隐性遗传

C.共显性遗传

D.X连锁隐性遗传（假设样本量足够大且对照组均衡）

2.在进行外显子组测序（WES）数据分析时，哪个步骤通常被认为是去除技术噪音、提高变异检测质量的关键环节？

A.变异检测

B.基因组比对

C.数据质控（质粒、标准品去除，过滤低质量读段）

D.变异注释

3.对于孟德尔遗传病家系数据，以下哪种方法通常不适用于致病基因的初步定位？

A.基于连锁不平衡（LD）的关联分析

B.全基因组测序（WGS）分析

C.家系成员间共享变异分析

D.基于群体频率的过滤方法

4.在遗传变异的注释中，哪个数据库主要提供基因功能注释、通路信息以及与疾病关联的文献摘要？

A.dbSNP

B.Ensembl

C.OMIM

D.UCSCGenomeBrowser

5.如果一个在遗传疾病患者中检测到的变异，其等位基因频率（AF）在公共数据库（如1000GenomesProject）的对照组中远低于阈值（例如1%），这通常被视为该变异具有______的证据。

A.高度致病性

B.中度致病性

C.良性/中性

D.无法判断

6.以下哪种生物信息学工具或算法主要用于根据基因表达谱数据，识别与特定疾病状态相关的差异表达基因（DEGs）？

A.Sanger测序仪

B.GATK(GenomeAnalysisToolkit)

C.DESeq2或edgeR

D.BLAST

7.进行遗传变异数据的频率筛选时，常用的“Hardy-Weinberg平衡（HWE）检验”主要用于排除______。

A.高度多态的位点

B.存在大量未知结构变异的位点

C.由测序或比对错误引入的假阳性变异

D.在群体中频率过低的罕见变异

8.在分析遗传数据时，什么是“c?tesderéplication”（或称p-value）？

A.变异在基因组中的物理位置

B.变异在测序读段中的覆盖深度

C.变异相对于背景频率的统计学显著性（发生偶然性的概率）

D.变异影响的基因数量

9.对于结构变异（SV）的检测，以下哪种技术通常能提供比短读段测序（如二代测序）更全面的SV信息，包括大的缺失、重复和易位？

A.Sanger测序

B.基于长读段测序（如PacBio或OxfordNanopore）的分析

C.基于芯片的比较基因组杂交（CGH）

D.基因芯片分析

10.在进行遗传病致病基因挖掘时，如果某个基因在多个家系中均被证实携带致病变异，并且该基因的功能与疾病表型高度相关，这通常支持该基因是______。

A.易感基因

B.致病基因

C.旁系基因

D.中性变异

11.以下哪种数据库通常提供人类孟德尔遗传综合征（MendelianSyndromes）的详细信息，包括疾病特征、遗传模式、相关基因和变异？

A.PubMed

B.dbSNP

C.OMIM(OnlineMendelianInheritanceinMan)

D.NCBIGenBank

12.生物信息学在遗传咨询中的应用主要包括______。

A.通过计算模拟预测疾病发生概率

B.提供基因检测数据的详细解读和遗传风险评估

C.设计治疗方案

D.进行临床试验招募

13.基于基因组的序列比对是许多下游分析（如变异检测）的基础。对于外显子组捕获的WES数据，通常选择参考基因组版本进行比对，例如GRCh38。选择特定版本的主要原因是______。

A.不同版本包含的基因注释不同

B.不同版本的基因组序列存在差异

C.某些分析工具仅支持特定版本

D.以上都是

14.在分析遗传数据时，什么是“孟德尔随机化”（MendelianRandomization,MR）？

A.一种基于家系数据的连锁分析策略

B.一种利用遗传