2025年大学《化学生物学》专业题库—— 生物信息学在疾病研究中的应用.docxVIP

2025年大学《化学生物学》专业题库——生物信息学在疾病研究中的应用

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.在全基因组关联研究（GWAS）中，用于检测遗传变异与疾病之间关联强度的统计指标通常是？

A.相似性指数（IdentityByDescent,IBD）

B.基因表达量（ExpressionQuantitativeTraitLoci,eQTL）

C.基因型频率（AlleleFrequency）

D.遗传力（Heritability）

2.以下哪种生物信息学工具或算法主要用于根据蛋白质序列推断其二级结构（如α螺旋、β折叠）？

A.BLAST

B.KEGGMapper

C.PSIPRED

D.IngenuityPathwayAnalysis(IPA)

3.在分析RNA-Seq数据时，识别在不同条件下表达水平发生显著变化的基因的过程被称为？

A.蛋白质质谱分析

B.基因集富集分析(GSEA)

C.差异表达基因分析(DEGAnalysis)

D.系统发育树构建

4.蛋白质相互作用网络分析中，通常被认为是网络中关键调控节点的蛋白质是？

A.连接度（Degree）高的蛋白质

B.系统位置（BetweennessCentrality）高的蛋白质

C.质量守恒（MassConservation）的蛋白质

D.表达量最高的蛋白质

5.生物信息学中，KEGG数据库主要提供？

A.基因组和转录组测序数据

B.蛋白质序列和结构数据

C.通路信息和疾病知识库

D.药物靶点和分子相互作用网络

6.在药物发现领域，基于已知活性化合物结构进行相似物搜索和筛选的技术通常称为？

A.基于结构的药物设计(SBDD)

B.虚拟筛选(VSD)

C.分子对接(MolecularDocking)

D.化学空间分析(Chemoinformatics)

7.通过分析疾病的基因表达谱，寻找在特定疾病状态下显著上调或下调的通路，这种分析方法属于？

A.序列比对分析

B.基因功能注释

C.通路富集分析

D.网络拓扑分析

8.在系统生物学框架下，整合多组学数据（如基因组、转录组、蛋白质组）以研究生命系统整体行为和调控网络的方法是？

A.串联质谱(TandemMassSpectrometry)

B.多维度数据整合分析(Multi-dimensionalDataIntegration)

C.基因芯片技术

D.药物代谢动力学模拟

9.用于预测蛋白质二级结构的PSIPRED算法主要基于？

A.基因组序列比对

B.蛋白质序列间的同源性

C.蛋白质序列的氨基酸组成和位置特异性第二位序(Position-SpecificScoringMatrix,PSSM)

D.蛋白质的高级结构信息

10.生物标志物发现中，从高通量组学数据（如测序、芯片）中筛选出与疾病状态显著相关的分子（基因、蛋白质等）的过程是？

A.生物信息学数据库构建

B.数据标准化处理

C.统计显著性检验

D.生物标志物验证实验设计

二、简答题（每题5分，共20分）

1.简述生物信息学在癌症基因组学研究中的主要应用领域。

2.解释什么是系统发育树，并说明其在生物信息学研究中的作用。

3.描述利用生物信息学方法进行药物靶点识别的一般流程。

4.简述网络药理学的基本概念及其在疾病研究和药物开发中的应用潜力。

三、论述题（每题10分，共30分）

1.论述生物信息学分析方法在理解复杂疾病（如糖尿病、神经退行性疾病）发病机制中的作用和局限性。

2.详细阐述如何利用生物信息学工具和数据库分析一个假设的基因突变，判断其可能的致病性及潜在的功能影响。

3.讨论生物信息学在个性化医疗（PrecisionMedicine）中扮演的关键角色，并举例说明其在疾病诊断、预后预测或治疗方案选择方面的具体应用。

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试卷答案

一、选择题

1.C

2.C

3.C

4.B

5.C

6.B

7.C

8.B

9.C

10.C

二、简答题

1.答：生物信息学在癌症基因组学研究中的应用主要包括：识别癌症相关基因突变（如点突变、缺失、扩增、结