2025年大学《生物信息学》专业题库—— 生物信息学在遗传疾病研究中的意义.docxVIP

2025年大学《生物信息学》专业题库——生物信息学在遗传疾病研究中的意义

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.在遗传疾病的体细胞突变分析中，哪种类型的变异检测通常更为关注？

A.常染色体显性遗传模式

B.点突变（SNP）

C.等位基因频率极低的变异

D.染色体数目异常

2.基因组测序数据在进行变异检测前，通常需要进行哪些步骤的质量控制？

A.变异注释和致病性预测

B.变异过滤和频率统计

C.数据清洗、比对和质控

D.通路富集分析和功能注释

3.以下哪个数据库主要收录了人类基因的功能注释和相关信息？

A.dbSNP

B.OMIM

C.GeneCards

D.ClinVar

4.在家系遗传病研究中，使用生物信息学方法进行致病基因定位时，常利用的遗传模式是？

A.显性遗传的共分离现象

B.隐性遗传的互补现象

C.染色体易位导致的连锁不平衡

D.线粒体DNA的单亲遗传

5.生物信息学在遗传疾病药物研发中的应用主要体现在哪些方面？（多选）

A.发现新的药物靶点基因

B.预测药物在特定遗传背景人群中的反应

C.设计基于基因编辑的疾病修正疗法

D.评估候选药物的脱靶效应

6.对于检测到的罕见致病突变，哪个数据库或资源提供了其临床意义和频率信息？

A.NCBIGenBank

B.EnsemblGenomeBrowser

C.ClinVar

D.HGMD

7.在进行遗传变异的功能预测时，SIFT和PolyPhen-2工具主要关注的是什么？

A.变异在人群中的频率

B.变异对蛋白质结构的影响

C.变异是否会导致蛋白质功能丧失

D.变异是否与特定疾病相关联

8.多基因遗传病的研究中，生物信息学主要面临哪些挑战？（多选）

A.众多基因和环境的交互作用复杂

B.疾病表型定义不明确

C.大规模基因组数据的处理和分析

D.缺乏高质量的大规模病例队列数据

9.基于公共数据库进行遗传关联研究时，如何评估一个候选基因或变异的显著性？

A.仅比较其p值大小

B.考虑样本量、连锁不平衡信息和多重检验校正

C.直接查看其在数据库中的得分

D.仅依赖该变异的频率

10.生物信息学在遗传咨询中的应用价值主要体现在？

A.自动生成遗传病诊断报告

B.提供基于大数据的风险评估和决策支持

C.完全替代临床医生进行诊断

D.独立完成家系遗传图绘制

二、简答题（每题5分，共20分）

1.简述使用全外显子组测序（WES）技术分析遗传疾病的典型分析流程。

2.解释什么是基因型-表型关联分析，并说明其在遗传疾病研究中的作用。

3.描述生物信息学方法如何用于遗传性肿瘤的风险评估和筛查。

4.阐述生物信息学在罕见病基因鉴定中发挥的关键作用。

三、论述题（每题10分，共30分）

1.论述生物信息学工具和数据库在遗传疾病的诊断流程中如何发挥作用，并分析其优势和局限性。

2.结合具体的遗传疾病实例，论述如何利用生物信息学方法探究疾病的致病机制。

3.讨论生物信息学在推动遗传疾病个性化治疗方面所面临的挑战以及未来的发展方向。

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试卷答案

一、选择题

1.C

2.C

3.C

4.A

5.ABCD

6.C

7.C

8.ABCD

9.B

10.B

二、简答题

1.答案要点：样本DNA提取与文库构建；文库质检；测序（高通量测序）；原始数据质控（去除低质量读段、过滤接头序列等）；比对（将读段比对到参考基因组）；变异检测（识别SNP、Indel、CNV等结构变异）；变异注释（注释变异位置对应的基因、功能影响等）；变异过滤（根据质量、频率、功能影响等筛选）；致病性预测（使用SIFT,PolyPhen等工具预测）；结果解读与报告生成。

解析思路：考查学生对WES基本工作流程的掌握。需要清晰描述从样本到最终分析报告的主要步骤，涵盖文库准备、数据处理、变异识别、注释和预测等核心环节。

2.答案要点：定义：基因型-表型关联分析是研究特定基因变异（基因型）与个体表型（如疾病状态、药物反应、生理指标等）之间关系的过程。作用：在遗传疾病研究中，用于识别与疾病易感性、严重程度或药物反应等相关的候选基因或变异；为疾病的遗传诊断、风