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罕见病研究

ＪｏｕｒｎａｌｏｆＲａｒｅＤｉｓｅａｓｅｓ

·专家笔谈·

以数智化驱动为导向的罕见病数据共享研究进展

１∗２，３∗２４，５２，３，６

顾亦梧，温俏睿，刘淇凯，弓孟春，王胜锋

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北京大学医学人文学院公共卫生学院流行病与卫生统计学系

３重大疾病流行病学教育部重点实验室（北京大学），北京１００１９１

４广东医科大学多模态数据融合创新应用实验室，湛江５２４０２３

５神州医疗科技股份有限公司，北京１０００８９

６北京大学人工智能研究院，北京１００８７１

通信作者：王胜锋，Ｅ⁃ｍａｉｌ：ｓｈｅｎｇｆｅｎｇ１９８４＠１２６．ｃｏｍ

弓孟春，Ｅ⁃ｍａｉｌ：ｇｍｃ＠ｎｒｄｒｓ．ｏｒｇ

【摘要】近年来，数智化技术的快速发展为罕见病数据共享提供了新的路径，为罕见病领域研究的发展注入了新的力

量。本研究旨在梳理国内外与数智化数据共享相关的文献，并结合中国罕见病现状，构建适用于中国的数智化罕见病数据

共享理论框架。通过检索ＰｕｂＭｅｄ、ＥＭｂａｓｅ、Ｃｏｃｈｒａｎｅ、中国知网、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库，筛

选获得代表性文献２１４篇。文献阅读发现，数智化技术在罕见病数据共享的不同环节中发挥了重要作用，中国、美国和欧

洲已形成各具特色的数智化驱动罕见病数据共享体系。基于此，本文结合“信息共享空间”理论，分析中国罕见病数据共

享现状，阐述中国现状与“罕见病数据共享空间”构建目标的差距，提出数智化驱动的解决路径及罕见病数据共享空间

“ＤＩ⁃ＳＴＡＲＳ”理论框架。中国应大力发展数智化技术，深化以表型术语为核心的数据标化体系，营造以数智创新为基调的

－

环境，搭建以数智化技术为支撑的桥梁，结合“ＤＩＳＴＡＲＳ”理论框架构建一个中国罕见病数据共享空间，以针对性地提

高罕见病的识别率，弥合中国罕见病患者的诊疗需求。

【关键词】罕见病；数智化；数据共享；理论框架

【中图分类号】Ｒ１９；ＴＰ３９【文献标志码】Ａ【文章编号】２０９７⁃０５０１（２０２５）０１⁃００６１⁃０９

ＤＯＩ：１０．１２３７６／ｊｉｓｓｎ２０９７⁃０５０１２０２５０１００９

ＴｈｅＰｒｏｇｒｅｓｓｏｆＲｅｓｅａｒｃｈｏｎＤａｔａＳｈａｒｉｎｇｏｆＲａｒｅＤｉｓｅａｓｅｓＤｒｉｖｅｎｂｙＤｉｇｉｔａｌＩｎｔｅｌｌｉｇｅｎｃｅ

１∗２，３∗２４，５２，３，６

ＧＵＹｉｗｕ，ＷＥＮＱｉａｏｒｕｉ