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产前诊断技术应用试题及答案2025年全新版

一、单选题

1.以下哪种情况不属于产前诊断的适应证（）

A.孕妇年龄≥35岁

B.产前筛查发现胎儿染色体异常高风险

C.孕妇妊娠早期接触过少量X线

D.夫妇一方有染色体数目或结构异常

答案：C

解析：孕妇妊娠早期接触过少量X线，一般不会对胎儿造成明显影响，通常不属于产前诊断的绝对适应证。而孕妇年龄≥35岁、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险、夫妇一方有染色体数目或结构异常等情况，胎儿发生染色体异常等疾病的风险较高，属于产前诊断的适应证。

2.目前最常用的产前染色体核型分析的标本是（）

A.孕妇外周血

B.羊水

C.胎儿脐血

D.绒毛

答案：B

解析：羊水穿刺获取羊水进行染色体核型分析是目前最常用的方法。羊水细胞来自胎儿，能较好地反映胎儿的染色体情况。孕妇外周血主要用于无创产前基因检测，不能直接进行染色体核型分析；胎儿脐血穿刺有一定风险，一般不作为首选；绒毛取样有导致流产等风险，也不是最常用的获取染色体核型分析标本的途径。

3.无创产前基因检测主要检测胎儿的（）

A.染色体数目异常

B.染色体结构异常

C.单基因遗传病

D.多基因遗传病

答案：A

解析：无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，检测胎儿染色体非整倍体异常，即染色体数目异常，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。对于染色体结构异常、单基因遗传病和多基因遗传病，无创产前基因检测一般不能有效检测。

4.胎儿超声检查在产前诊断中具有重要作用，以下关于胎儿超声检查的描述错误的是（）

A.孕早期超声可确定妊娠囊位置、数目及胚胎发育情况

B.孕中期超声可进行胎儿结构畸形的筛查

C.孕晚期超声主要用于评估胎儿生长发育、胎位及胎盘、羊水情况

D.胎儿超声检查可以诊断所有的胎儿畸形

答案：D

解析：胎儿超声检查虽然是产前诊断中重要的影像学方法，但并不能诊断所有的胎儿畸形。有些微小的畸形或功能性的异常可能在超声检查中难以发现。孕早期超声可确定妊娠囊位置、数目及胚胎发育情况；孕中期超声是进行胎儿结构畸形筛查的重要时期；孕晚期超声主要用于评估胎儿生长发育、胎位及胎盘、羊水情况。

5.以下哪种单基因遗传病可以通过产前基因诊断进行检测（）

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.血友病

D.唇腭裂

答案：C

解析：血友病是单基因遗传病，其致病基因明确，可以通过产前基因诊断进行检测。先天性心脏病、神经管缺陷和唇腭裂多为多基因遗传病，其发病是由多个基因和环境因素共同作用的结果，目前难以通过产前基因诊断准确检测。

6.羊水穿刺的最佳孕周是（）

A.孕10-13??周

B.孕15-22??周

C.孕23-28周

D.孕29-32周

答案：B

解析：羊水穿刺的最佳孕周是孕15-22??周。此时羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水细胞容易培养。孕10-13??周适合绒毛取样；孕23-28周及以后进行羊水穿刺，可能会增加早产等风险。

7.绒毛取样的主要并发症不包括（）

A.流产

B.感染

C.胎儿肢体发育异常

D.胎儿窘迫

答案：D

解析：绒毛取样的主要并发症包括流产、感染、胎儿肢体发育异常等。胎儿窘迫通常不是绒毛取样的主要并发症，胎儿窘迫多与胎儿缺氧、胎盘功能异常等因素有关。

8.以下关于胎儿磁共振成像（MRI）检查的描述，正确的是（）

A.对胎儿没有任何辐射，可在孕期任意时间进行检查

B.对软组织的分辨能力不如超声检查

C.主要用于诊断胎儿骨骼系统畸形

D.可用于评估胎儿中枢神经系统、胸部、腹部等病变

答案：D

解析：胎儿磁共振成像（MRI）对胎儿没有辐射，但也不是可以在孕期任意时间进行检查，一般在孕中晚期进行。MRI对软组织的分辨能力优于超声检查，主要用于评估胎儿中枢神经系统、胸部、腹部等病变，而不是主要用于诊断胎儿骨骼系统畸形。

9.产前诊断发现胎儿患有严重的先天性心脏病，以下处理措施正确的是（）

A.立即终止妊娠

B.不做任何处理，等待自然分娩

C.与孕妇及家属充分沟通，告知病情及预后，由孕妇及家属决定是否继续妊娠

D.建议孕妇进行引产，但不提供详细的病情信息

答案：C

解析：当产前诊断发现胎儿患有严重的先天性心脏病时，应与孕妇及家属充分沟通，告知病情及预后，让孕妇及家属在了解情况的基础上决定是否继续妊娠。不能立即终止妊娠或不做任何处理，也不能在建议引产时不提供详细的病情信息。

10.以下哪种情况需要进行胎儿心脏超声检查（）

A.孕妇孕期有轻度感冒

B.孕妇年龄28岁

C.孕妇孕早期接触过少量染发剂

D.孕妇既往有先天性心脏病史

答案：D

解析