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产前诊断技术试题及答案2025年全新版

一、单选题

1.以下哪种情况不属于产前诊断的适应征()

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕早期曾接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质

C.孕妇患有轻度感冒

D.夫妇一方有染色体数目或结构异常

答案：C

解析：产前诊断的适应征包括孕妇年龄≥35岁、孕早期曾接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、夫妇一方有染色体数目或结构异常等。而孕妇患有轻度感冒一般不会直接导致胎儿出现严重的先天性疾病，不属于产前诊断的适应征。

2.最常用的产前染色体核型分析的取材方法是()

A.绒毛取样

B.羊膜腔穿刺术

C.经皮脐血穿刺术

D.胎儿镜检查

答案：B

解析：羊膜腔穿刺术是最常用的产前染色体核型分析的取材方法，它相对安全、操作简便，在妊娠中期进行，可获取羊水细胞进行染色体分析等检查。绒毛取样一般在孕早期进行，但有一定的流产等风险；经皮脐血穿刺术一般在孕晚期进行，技术要求较高；胎儿镜检查是一种有创检查，操作复杂且有一定的并发症风险，不是最常用的取材方法。

3.胎儿神经管缺陷的筛查指标通常是()

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.抑制素A（InhA）

答案：A

解析：甲胎蛋白（AFP）是胎儿神经管缺陷的重要筛查指标。当胎儿出现神经管缺陷时，如无脑儿、脊柱裂等，AFP会明显升高。人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhA）也是唐氏综合征等筛查的指标，但不是胎儿神经管缺陷的主要筛查指标。

4.以下关于无创产前基因检测的描述，错误的是()

A.主要检测胎儿染色体非整倍体异常

B.对21-三体、18-三体和13-三体有较高的检测准确性

C.是一种有创的产前检测方法

D.适宜孕周一般为12周及以上

答案：C

解析：无创产前基因检测是一种无创的产前检测方法，通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行检测。它主要检测胎儿染色体非整倍体异常，对21-三体、18-三体和13-三体有较高的检测准确性，适宜孕周一般为12周及以上。

5.绒毛取样的最佳时间是()

A.孕6-8周

B.孕10-13??周

C.孕16-22周

D.孕24-28周

答案：B

解析：绒毛取样的最佳时间是孕10-13??周。在此期间，绒毛相对容易获取，且对胎儿的影响相对较小。孕6-8周时，绒毛量较少，操作难度较大；孕16-22周一般选择羊膜腔穿刺术；孕24-28周通常不进行绒毛取样。

6.经皮脐血穿刺术的主要并发症不包括()

A.胎儿失血

B.感染

C.胎盘早剥

D.胎儿肢体畸形

答案：D

解析：经皮脐血穿刺术的主要并发症包括胎儿失血、感染、胎盘早剥等。而胎儿肢体畸形一般不是经皮脐血穿刺术直接导致的并发症，它通常与遗传因素、孕期环境因素等有关。

7.以下哪种超声软指标与胎儿染色体异常可能相关()

A.脉络丛囊肿

B.胎儿肾盂分离

C.胎儿肠管回声增强

D.以上都是

答案：D

解析：脉络丛囊肿、胎儿肾盂分离、胎儿肠管回声增强等超声软指标都可能与胎儿染色体异常相关。当超声检查发现这些软指标时，需要进一步评估胎儿染色体异常的风险，可能需要进行进一步的检查，如羊水穿刺等。

8.孕妇血清学唐氏筛查的适宜孕周是()

A.孕9-13??周

B.孕15-20??周

C.孕20-24周

D.孕24-28周

答案：B

解析：孕妇血清学唐氏筛查的适宜孕周是孕15-20??周。在这个时间段内，检测孕妇血清中的相关标志物（如AFP、hCG、uE3等），结合孕妇的年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。孕9-13??周一般进行早期唐氏筛查或联合筛查；孕20-24周主要进行胎儿系统超声检查；孕24-28周主要进行妊娠期糖尿病筛查等。

9.胎儿镜检查可用于()

A.直接观察胎儿体表畸形

B.采集胎儿组织进行活检

C.进行胎儿宫内治疗

D.以上都是

答案：D

解析：胎儿镜检查是一种有创的产前诊断方法，可直接观察胎儿体表畸形，如胎儿肢体、面部等外观情况；也可以采集胎儿组织进行活检，以明确胎儿是否存在某些遗传性疾病等；还可进行一些胎儿宫内治疗，如胎儿输血等。

10.对于产前诊断发现的胎儿严重结构畸形，以下处理原则错误的是()

A.充分告知孕妇及家属病情及预后

B.尊重孕妇及家属的意愿，由其自主决定是否继续妊娠

C.立即进行引产手术

D.提供多学科会诊和咨询服务

答案：C

解析：对于产前诊断发现的胎儿严重结构畸形，应充分告知孕妇及家属病情及预后，提供多学科会诊和咨询服务，尊重孕妇及家属的意愿，由其自主决定是否继续妊