2025年临床检测方法机遇考核卷冲刺押题及答案.docxVIP

2025年临床检测方法机遇考核卷冲刺押题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.关于二代测序（NGS）在肿瘤液态活检中的应用，以下描述正确的是：

A.主要检测组织样本中的循环肿瘤DNA（ctDNA）

B.需通过超深度测序降低背景噪音以提高低频突变检出率

C.无法区分肿瘤来源的体细胞突变与胚系突变

D.对样本保存时间无严格要求，常温运输不影响检测结果

答案：B

解析：NGS在液态活检中主要检测血液中的ctDNA（A错误）；由于ctDNA在血浆中含量低（通常1%），需通过超深度测序（如10000×以上）降低背景噪音（B正确）；结合生物信息学分析可区分体细胞突变与胚系突变（C错误）；样本需4℃保存并24小时内处理，避免核酸降解（D错误）。

2.化学发光免疫分析（CLIA）与酶联免疫吸附试验（ELISA）相比，核心优势在于：

A.检测范围更窄，适合低浓度标志物

B.信号稳定性更高，受样本干扰小

C.无需温育步骤，检测时间更短

D.仪器成本更低，适合基层推广

答案：B

解析：CLIA通过化学发光反应产生信号，无酶促反应的非线性放大过程，信号稳定性优于ELISA（B正确）；CLIA检测范围更广（A错误）；仍需温育步骤（C错误）；仪器成本高于ELISA（D错误）。

3.微生物快速检测中，基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOFMS）的关键技术基础是：

A.细菌16SrRNA基因序列比对

B.微生物蛋白质指纹图谱数据库

C.荧光原位杂交（FISH）的特异性探针

D.多重PCR的靶标扩增效率

答案：B

解析：MALDI-TOFMS通过检测微生物核糖体蛋白的特征峰生成指纹图谱，与数据库比对实现鉴定（B正确）；16SrRNA是分子生物学方法的基础（A错误）；FISH依赖探针杂交（C错误）；多重PCR依赖扩增（D错误）。

4.即时检测（POCT）在基层医疗中的核心应用场景是：

A.肿瘤标志物的精准定量

B.遗传性疾病的基因筛查

C.感染性疾病的快速病原学诊断

D.自身免疫抗体的谱型分析

答案：C

解析：POCT优势在于快速、便捷，适合感染性疾病（如流感、新冠）的现场快速诊断（C正确）；肿瘤标志物定量需高精度仪器（A错误）；基因筛查需实验室支持（B错误）；自身抗体谱分析需多指标联合检测（D错误）。

5.关于质谱技术在临床代谢组学中的应用，以下说法错误的是：

A.可同时检测数百种代谢物，覆盖氨基酸、脂类等多类物质

B.需通过内标法校正样本前处理和仪器误差

C.主要用于单基因遗传病的确诊，而非疾病风险预测

D.液相色谱-质谱联用（LC-MS）适合检测极性强、热不稳定的代谢物

答案：C

解析：代谢组学可通过差异代谢物筛选疾病早期标志物，用于风险预测（C错误）；其余选项均正确（A、B、D）。

二、简答题（每题8分，共40分）

1.简述数字PCR（dPCR）与实时荧光定量PCR（qPCR）的核心区别及临床应用优势。

答案：核心区别：qPCR通过Ct值（循环阈值）相对定量，依赖标准曲线；dPCR将反应体系分割为数万个微滴/微腔，通过终点荧光计数绝对定量。临床优势：dPCR无需标准品，对低丰度靶标（如ctDNA低频突变、病毒载量极低样本）检测灵敏度更高（可达0.01%）；抗干扰能力强，适合复杂背景（如血浆、组织匀浆）中的精准定量；可用于突变等位基因频率（MAF）的绝对测定，为肿瘤动态监测提供更可靠数据。

2.列举2025年免疫诊断技术的三大发展趋势，并说明其临床价值。

答案：（1）多指标联检平台普及：通过微流控芯片或化学发光阵列实现肿瘤标志物（如CEA、CA125、SCC等）、感染组合（如乙肝五项+丙肝抗体）的同步检测，减少样本用量（仅需50-100μL），缩短报告时间（1小时），提升临床诊断效率。（2）超高灵敏度检测（SingleMoleculeELISA）：基于单分子计数技术（如Simoa），将检测下限降至fg/mL级别，可早期发现微小病灶（如前列腺癌的PSA0.1ng/mL）或评估治疗后残留病灶。（3）功能型检测替代传统定性：从“是否存在抗体”转向“抗体中和活性”（如新冠疫苗接种后中和抗体滴度）、“免疫细胞功能”（如T细胞分泌IFN-γ水平），为免疫治疗疗效评估提供更直接的指标。

3.微生物快速检测中，除MALDI-TOFMS外，还有哪些新技术可实现2小时内的病原体鉴定？各举一例并说明原理。

答案：（1）微流控芯片结合荧光PCR：如CepheidGeneXpert系统，将样本处理（裂解、纯化）、扩增