医学成骨不全症流行病学案例教学课件.pptxVIP

医学成骨不全症流行病学案例教学课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名在儿科骨科工作了12年的临床护士，我常说：“护理的温度，藏在对罕见病的每一次凝视里。”成骨不全症（OsteogenesisImperfecta，OI），这个被称为“瓷娃娃”的罕见病，发病率约1/15000-1/20000，我国估计有10万患者。他们因I型胶原蛋白合成障碍，骨骼脆弱如瓷，轻微碰撞甚至咳嗽都可能引发骨折；可他们的眼睛又亮如星子，对世界的渴望与普通孩子无异。

在临床实践中，我深刻体会到：OI的护理绝非“防骨折”这么简单——它需要兼顾骨骼健康、生长发育、心理支持、家庭照护能力建设，甚至要关注疾病发展对听力、心肺功能的长期影响。今天，我想以去年经手的一个典型病例为线索，结合流行病学特点，和大家分享OI患者的全程护理经验。

02病例介绍

病例介绍去年3月，5岁的小宇（化名）被妈妈抱进病房时，我注意到他缩在妈妈怀里，左手用三角巾悬吊着——这是他今年第3次骨折。妈妈红着眼眶说：“孩子1岁会爬时就摔断了左腿，3岁后几乎每半年骨折一次，上个月跑着追猫，右肱骨又断了……”

小宇是足月顺产儿，出生时无窒息史，但新生儿期就因“易惊、肢体活动少”被儿科医生留意；家族史提示，妈妈25岁前曾有3次“不明原因骨折”（未系统检查），舅舅的女儿（小宇表姐）4岁时也出现过下肢骨折。结合临床表现，我们为小宇完善了基因检测，结果显示COL1A1基因杂合突变（c.982GA，p.Gly328Arg），确诊为OII型（经典非进行性型）。

病例介绍体格检查：身高102cm（低于同年龄第3百分位），体重14kg（第10百分位）；头颅呈“三角头”，巩膜淡蓝色，牙齿釉质发育不良（前牙有褐色斑块）；双下肢轻度弯曲，左肱骨中段可见陈旧性骨折愈合痕迹，右肱骨近端肿胀、压痛（本次新发骨折）；心肺听诊无异常，听力筛查提示高频听力下降（25dB）。

辅助检查：骨密度（DXA）Z值-3.2（显著低于同龄人）；血清碱性磷酸酶（ALP）280U/L（高于正常范围）；X线显示全身骨密度减低，长骨皮质菲薄，右肱骨近端可见不完全骨折线。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的OI患儿，护理评估必须“多维度、动态化”。我们团队从身体、心理、社会支持三个层面展开：

身体评估：骨骼系统是核心，但不能忽视全身影响骨骼脆弱性：小宇有明确的骨折史（5岁前骨折5次），本次因“跑跳”诱发骨折，提示日常活动中的轻微外力即可致伤；骨密度Z值-3.2，提示骨质量极差。01骨骼畸形：双下肢轻度弯曲（可能因多次骨折后骨痂生长不均衡），需评估是否影响步态和活动能力。02其他系统受累：OII型常伴听力丧失（小宇高频听力下降）、牙齿发育不良（已出现釉质缺损），需关注这些并发症对生活质量的影响。03疼痛评估：小宇主诉右上肢“隐隐作痛”，用FLACC量表（面部表情、腿部动作、活动、哭闹、可安抚性）评估得3分（轻度疼痛），但需警惕慢性疼痛对睡眠和情绪的影响。04

心理社会评估：患儿与家长的“双重焦虑”小宇刚进病房时拒绝与医护对视，被触碰右上肢时会本能退缩，我蹲下来问他：“小宇最喜欢什么玩具呀？”他小声说：“我有个变形金刚，但妈妈说我不能跑，怕摔了……”这句话让我心头一紧——5岁的孩子已主动“限制”自己的活动，这是长期受伤经历导致的行为退缩。

妈妈则反复询问：“他以后能上体育课吗？会不会越长越矮？”言语间满是自责：“我怀他时做了唐筛和四维，都没查出来……是不是我的基因有问题？”经评估，家长焦虑量表（GAD-7）得分12分（中度焦虑），需重点干预。

家庭支持系统：照护能力与经济压力并存小宇爸爸是快递员，妈妈全职照顾他，家庭月收入约8000元。家中居住环境为老小区二楼（无电梯），客厅有木质地板（易滑倒），家具边角未做防护。妈妈虽掌握基本的抱姿（托颈腰臀），但对“如何协助小宇进行功能锻炼”“何时需要就医”等问题了解不足。

04护理诊断

护理诊断慢性疼痛（与骨骼微损伤、骨折愈合期炎症反应有关）：FLACC评分3分，患儿主诉“胳膊隐隐痛”。C知识缺乏（家长缺乏OI疾病管理、安全照护及康复训练知识）：妈妈对“如何预防骨折”“何时使用助行器”等问题回答模糊。F有受伤的危险（与骨密度降低、骨骼脆弱性增加有关）：依据为5岁前5次骨折史，日常活动中轻微外力即可致伤。B躯体活动障碍（与骨骼畸形、疼痛、家长过度保护有关）：小宇主动限制跑跳，活动范围局限于“坐着玩玩具”。D焦虑（家长/患儿，与疾病反复、预后不确定有关）：家长GAD-7评分12分，患儿表现为退缩、拒绝互动。E基于评估结果，我们梳理出5项核心护理诊断：A

05护理目标与措施

护理目标与措施我们以“降低