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胎儿肢体畸形的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者王某，女，28岁，已婚，孕22+3周，G1P0，因“孕中期超声检查发现胎儿右上肢发育异常1天”于2025年3月10日入院。患者平素月经规律，周期28-30天，经期5-6天，末次月经2024年9月15日，预产期2025年6月22日。停经40天自测尿HCG阳性，停经6周+1天我院超声检查提示宫内早孕，可见胚芽及原始心管搏动。孕期定期产检，孕12周+2天NT检查示NT值1.8mm，早孕期唐氏筛查低风险。否认孕期病毒感染史、药物服用史及接触有毒有害物质史。

（二）主诉与现病史

患者孕22+2天于我院行孕中期系统超声检查，超声提示：胎儿双顶径5.4-，头围19.8-，腹围17.5-，gu骨长3.8-，肱骨长3.5-；胎儿右上肢肱骨中段以远缺失，未见明确尺桡骨及手部结构，左上肢发育正常，双下肢发育未见明显异常；胎心145次/分，律齐；胎盘位于前壁，厚度2.5-，成熟度0级；羊水最大深度4.8-，羊水x15.2-。患者及家属得知检查结果后情绪紧张、焦虑，为进一步诊治入院。入院时患者无腹痛、阴道流血流液，无头晕、乏力等不适，精神状态欠佳，食欲尚可，睡眠稍差，二便正常。

（三）既往史与个人史

患者既往体健，否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认输血史，否认食物、药物过敏史。个人史：生于本地，无烟酒嗜好，无特殊职业暴露史。月经史：初潮13岁，周期28-30天，经期5-6天，经量中等，无痛经。婚育史：25岁结婚，配偶体健，G1P0。

（四）家族史

父母健在，否认家族遗传性疾病史，否认类似胎儿畸形病史，否认近亲结婚史。

（五）体格检查

T36.8℃，P88次/分，R19次/分，BP120/80mmHg，身高162-，体重65kg，BMI24.8kg/m2。神志清楚，精神稍焦虑，营养中等，自动体位。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹膨隆，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿。产科检查：宫高20-，腹围88-，胎心145次/分，胎位不清，未触及宫缩，阴道检查：宫颈管未消，宫口未开，胎膜未破。

（六）辅助检查

1.超声检查：2025年3月9日我院孕中期系统超声示胎儿双顶径5.4-（相当于孕22+1周），头围19.8-（相当于孕22+2周），腹围17.5-（相当于孕22周），gu骨长3.8-（相当于孕22+3周），肱骨长3.5-（相当于孕22周）；胎儿右上肢肱骨中段以远缺失，未见明确尺桡骨及手部结构，左上肢各段骨结构完整，形态正常，双下肢gu骨、胫腓骨及足部结构未见明显异常；胎心145次/分，律齐；胎盘位于前壁，厚度2.5-，成熟度0级，胎盘下缘距宫颈内口约3.0-；羊水最大深度4.8-，羊水x15.2-；脐动脉血流S/D=3.2，RI=0.69。

2.实验室检查：血常规：WBC6.8×10?/L，N65%，L30%，Hb125g/L，PLT230×10?/L；尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），白细胞（-）；肝肾功能：ALT25U/L，AST22U/L，BUN4.5mmol/L，Cr68μmol/L；凝血功能：PT11.5s，APTT35.2s，TT16.8s，FIB3.2g/L；血糖：空腹血糖5.1mmol/L；血型：A型Rh阳性。

3.遗传学检查：患者及家属知情同意后，于2025年3月11日行羊水穿刺术，抽取羊水20ml进行染色体核型分析及基因芯片检测。3月18日染色体核型分析结果示46，XY（胎儿性别为男性），未见明显染色体数目及结构异常；3月20日基因芯片检测结果示未见明确致病性拷贝数变异。

（七）评估总结

患者目前孕22+3周，G1P0，胎儿右上肢肱骨中段以远缺失（先天性肢体畸形：右上肢部分缺如），染色体核型及基因芯片检测未见异常。患者及家属存在明显的焦虑、担忧情绪，对胎儿预后、后续妊娠管理及新生儿护理等知识缺乏。患者孕期无并发症，生命体征平稳，一般情况良好。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.焦虑与胎儿肢体畸形诊断及对预后不确定有关。

2.知识缺乏与对胎儿肢体畸形的病因、妊娠管理、新生儿预后及护理知识不了解有关。

3.潜在并发症如流产、早产、羊水过多或过少等。

（二）护理目标