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胎儿遗传代谢病（甲基丙二酸血症）护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

孕妇李某，28岁，孕22+3周，孕2产1，平素月经规律，周期28-30天，经期5天，末次月经2025年3月10日。孕妇及配偶均无明确遗传病史，非近亲结婚，否认孕期接触毒物、放射线及传染病史。孕早期无明显恶心呕吐等早孕反应，孕12周NT检查提示NT值1.8mm，孕16周血清学筛查提示21-三体综合征风险值1:50000，18-三体综合征风险值1:100000，均为低风险。孕20周常规产前超声检查提示胎儿生长发育与孕周相符，羊水最大深度4.5-，胎盘位于前壁，GrⅠ级。

（二）孕期异常情况与检查

孕22周孕妇行胎儿系统超声检查时，超声提示胎儿腹腔内可见少量积液，最大深度约1.2-，胎儿肝脏回声稍增强，余未见明显结构异常。超声科医生建议进一步行胎儿超声心动图及羊水穿刺检查。孕22+3周行胎儿超声心动图检查，提示胎儿心脏结构未见明显异常，心功能正常。为明确胎儿腹腔积液原因，经孕妇及家属知情同意后，于孕23周行羊水穿刺术，抽取羊水20ml进行染色体核型分析、基因芯片检测及遗传代谢病相关酶活性检测。

羊水穿刺术后3天，染色体核型分析结果提示46，XY，未见明显数目及结构异常。术后7天基因芯片检测提示未见明确致病性拷贝数变异。术后14天遗传代谢病酶活性检测结果回报：羊水细胞中甲基丙二酰辅酶A变位酶活性为0.3nmol/(h·mg蛋白)（正常参考值1.2-3.5nmol/(h·mg蛋白)），显著降低；同时羊水甲基丙二酸浓度为12.5μmol/L（正常参考值＜2.0μmol/L），明显升高。结合检测结果，胎儿被诊断为“甲基丙二酸血症（维生素B12无反应型）”。

（三）孕妇及家属心理状态评估

得知胎儿诊断结果后，孕妇及家属表现出明显的焦虑、恐惧及困惑情绪。孕妇情绪低落，夜间失眠，反复询问“孩子出生后会怎么样”“这个病能治好吗”，对胎儿的预后充满担忧。家属则表现为紧张不安，主动查阅大量网络资料，但因信息杂乱，反而加剧了焦虑情绪。通过焦虑自评x（SAS）评估孕妇焦虑得分为65分，属于中度焦虑；抑郁自评x（SDS）得分为58分，属于轻度抑郁。

（四）孕期整体状况评估

孕妇生命体征平稳，体温36.8℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压115/75mmHg。血常规检查：白细胞计数6.5×10?/L，血红蛋白125g/L，血小板计数230×10?/L，均在正常范围。尿常规检查：尿蛋白（-），尿糖（-），尿酮体（-）。肝肾功能检查：谷丙转氨酶18U/L，谷草转氨酶22U/L，血肌酐55μmol/L，尿素氮3.2mmol/L，均正常。凝血功能检查：凝血酶原时间11.5秒，活化部分凝血活酶时间35秒，纤维蛋白原3.0g/L，未见异常。

二、护理计划与目标

（一）产前护理计划与目标

护理目标1：孕妇焦虑、抑郁情绪得到缓解，SAS评分降至50分以下，SDS评分降至53分以下。

护理措施：每周进行1次心理护理干预，采用倾听、共情、解释等方法，向孕妇及家属详细讲解甲基丙二酸血症的疾病知识、胎儿出生后的治疗及预后情况，邀请已康复患儿家属进行经验分享；指导孕妇进行放松训练，如深呼吸、渐进式肌肉放松等，每天2次，每次15-20分钟；鼓励家属多给予孕妇情感支持，陪伴孕妇参与孕期活动。

护理目标2：密切监测胎儿宫内情况，及时发现胎儿宫内窘迫等异常。

护理措施：孕24-32周每2周行1次胎儿超声检查，监测胎儿生长发育、羊水情况及腹腔积液变化；孕32周后每周行1次胎儿超声检查；孕30周开始每日数胎动，指导孕妇正确计数方法，要求每日早中晚各数1小时，每小时胎动≥3次为正常，若12小时胎动＜10次或胎动较前减少50%，及时就医；孕34周行胎心监护，每周1次，了解胎儿宫内储备能力。

护理目标3：孕妇掌握疾病相关知识及孕期注意事项，自我护理能力提升。

护理措施：为孕妇及家属制定个性化的健康教育计划，发放疾病宣传手册，内容包括甲基丙二酸血症的病因、临床表现、治疗方法、饮食管理等；每月组织1次遗传代谢病孕期护理知识讲座，邀请医生、营养师进行授课；定期电hua随访，解答孕妇及家属的疑问，督促孕妇按时产检。

（二）产后即刻护理计划与目标

护理目标1：新生儿出生后及时得到评估与救治，避免出现严重代谢危象。

护理措施：提前与新生儿科医生沟通，做好新生儿抢救准备，包括建立静脉通路、准备急救药品（如碳酸氢钠、葡萄糖等）、血液净化设备等；新生儿出生后立即进行Apgar评分，监测生命体征、血糖、血气分析等指标；采集新生儿足跟血进行遗传代谢病筛查，同时抽取静脉血检测血氨、乳酸、甲基丙二酸浓度等。

护理目标2：孕妇产后出血、感染等并发症得到有效预防。

护理措施：产后密切监测孕妇生命体征、子宫收缩情况及阴道出血量，每30分钟观察1次