胎儿遗传性疾病（21-三体综合征）护理个案.docxVIP

胎儿遗传性疾病（21-三体综合征）护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，女性，32岁，孕18+3周，孕2产1，末次月经2025年5月10日，预产期2026年2月17日。既往体健，无高血压、糖尿病等慢性病史，无手术史，无药物过敏史。否认家族遗传性疾病史，其丈夫35岁，体健，双方非近亲结婚。此次妊娠早期无明显早孕反应，无阴道流血、腹痛等异常情况，孕期规律产检。

（二）孕期检查过程与异常发现

患者于孕12+1周在我院行早孕期超声检查，结果显示：胎儿头臀长56mm，NT（胎儿颈项透明层厚度）值为3.2mm（正常参考值≤2.5mm），提示NT增厚。当时建议患者行无创DNA产前检测（N-T），患者及家属表示考虑后决定。孕14+2周患者返院行N-T检测，检测结果提示：2X号染色体三体高风险（风险值1:80），其余染色体未见明显异常。

孕16+1周时，为进一步明确诊断，在充分告知患者及家属羊水穿刺检查的风险（如流产风险约0.5%-1%、感染等）后，患者及家属签署知情同意书，于超声引导下行羊水穿刺术。术中抽取羊水20ml，送染色体核型分析及基因芯片检测。孕18+2周染色体核型分析结果回报：47，XX，+21，确诊为胎儿21-三体综合征。基因芯片检测结果进一步证实存在2X号染色体长臂部分三体duplication（arr[hg19]21q21.1-q22.3(15,500,000-46,600,000)×3）。

（三）患者及家属心理社会评估

确诊后，患者出现明显的焦虑、抑郁情绪，表现为情绪低落、失眠、食欲下降，反复询问“为什么会这样”“孩子出生后会怎么样”，对胎儿的预后充满担忧。其丈夫也表现出紧张和困惑，一方面担心妻子的情绪状态，另一方面对是否继续妊娠犹豫不决，家族其他成员意见不一，部分成员希望保留胎儿，部分成员则建议终止妊娠，导致患者及家属心理压力进一步增大。通过沟通了解到，患者及家属对21-三体综合征的疾病知识了解甚少，仅知道可能存在智力障碍，对其他并发症及护理要点缺乏认知。

（四）孕期身体状况评估

目前患者生命体征平稳，体温36.8℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压115/75mmHg。产科检查：宫高16-，腹围88-，胎心145次/分，胎动正常。血常规检查：白细胞计数6.5×10?/L，血红蛋白120g/L，血小板计数230×10?/L，均在正常范围。尿常规检查：尿蛋白（-），尿糖（-）。肝肾功能检查未见明显异常。凝血功能检查：凝血酶原时间11.5秒，活化部分凝血活酶时间35秒，纤维蛋白原3.2g/L，均正常。

二、护理计划与目标

（一）生理护理计划与目标

1.密切监测胎儿宫内情况，确保胎儿在宫内安全。目标：每周行胎心监护及超声检查，胎心维持在120-160次/分，超声提示胎儿生长发育与孕周基本相符，无明显羊水过多或过少情况。

2.预防孕期并发症，保障孕妇身体健康。目标：孕期无妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、贫血等并发症发生，血常规、尿常规、肝肾功能等检查指标维持在正常范围。

3.指导孕妇合理饮食与休息，促进孕妇及胎儿健康。目标：孕妇掌握合理的饮食方案，每日摄入足够的蛋白质、维生素及矿物质，体重增长控制在每周0.3-0.5kg，保证每日8-9小时睡眠，睡眠质量良好。

（二）心理护理计划与目标

1.缓解患者焦虑、抑郁情绪，帮助患者接受胎儿病情。目标：通过心理干预，患者焦虑、抑郁评分较干预前降低，能够主动与医护人员沟通胎儿情况，情绪相对稳定。

2.提供心理支持，帮助患者及家属做出合适的妊娠决策。目标：患者及家属能够充分了解胎儿病情及预后，在医护人员的指导下，结合自身情况做出理性的妊娠决策，无明显决策冲突导致的心理压力。

3.帮助患者及家属建立积极的应对方式。目标：患者及家属能够正确面对疾病，掌握有效的情绪调节方法，如倾诉、放松训练等，能够积极配合医护人员的护理工作。

（三）健康教育计划与目标

1.向患者及家属普及21-三体综合征的疾病知识。目标：患者及家属能够了解21-三体综合征的病因、临床表现、常见并发症及预后情况，能够回答相关疾病知识问题。

2.指导患者及家属孕期自我护理方法。目标：患者能够正确进行胎动监测，掌握孕期异常情况的识别方法，如阴道流血、腹痛、胎动异常等，能够及时就医。

3.为患者及家属提供分娩及新生儿护理相关知识。目标：若患者选择继续妊娠，患者及家属能够了解21-三体综合征胎儿分娩时的注意事项及新生儿护理要点，如喂养、保暖、并发症预防等；若选择终止妊娠，患者及家属能够了解终止妊娠的方法、术后护理及再次妊娠的注意事项。

（四）家庭支持计划与目标

1.促进家庭成员之间的沟通与理解，形成统一的支持态度。目标：家庭成员之间能够就胎儿病情及妊娠决策进行充分沟通，达成一致意见，共同给予患者