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新出生缺陷培训题(附答案)

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪项不属于出生缺陷三级预防中的一级预防措施？

A.婚前医学检查

B.孕前叶酸补充

C.新生儿听力筛查

D.遗传咨询

答案：C

2.神经管缺陷的主要血清学筛查指标是？

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.抑制素A（InhA）

答案：A

3.孕12周超声检查中，颈项透明层（NT）厚度超过多少毫米时提示胎儿可能存在染色体异常风险？

A.2.0

B.2.5

C.3.0

D.3.5

答案：B

4.以下哪种环境因素被明确为人类致畸原？

A.孕期偶尔饮用咖啡

B.孕早期接触风疹病毒

C.孕期使用青霉素

D.孕中期短期暴露于二手烟

答案：B

5.唐氏综合征（21-三体综合征）的主要产前筛查方法不包括？

A.孕早期联合筛查（NT+血清学）

B.孕中期四联筛查（AFP+β-hCG+uE3+InhA）

C.无创产前DNA检测（NIPT）

D.胎儿心脏超声检查

答案：D

6.先天性心脏病中最常见的类型是？

A.室间隔缺损

B.法洛四联症

C.房间隔缺损

D.动脉导管未闭

答案：A

7.以下哪项是唇腭裂的高危因素？

A.孕期补充叶酸

B.父母年龄＜25岁

C.孕早期使用抗癫痫药物（如丙戊酸钠）

D.孕期定期进行超声检查

答案：C

8.新生儿苯丙酮尿症筛查的最佳时间是？

A.出生后24小时内

B.出生后72小时至7天内，且哺乳至少6次

C.出生后14天

D.满月时

答案：B

9.以下哪项不属于严重出生缺陷的范畴？

A.单纯性多指（趾）

B.21-三体综合征

C.严重先天性心脏病（如大动脉转位）

D.开放性脊柱裂

答案：A

10.孕期感染弓形虫最易导致胎儿发生哪种出生缺陷？

A.听力障碍

B.视网膜脉络膜炎

C.多指畸形

D.先天性巨结肠

答案：B

11.以下关于产前诊断技术的描述，错误的是？

A.绒毛穿刺取样（CVS）通常在孕11-14周进行

B.羊膜腔穿刺术（Amnio）最佳时间为孕16-22周

C.脐血穿刺（PUBS）主要用于孕晚期快速核型分析

D.所有孕妇均可直接选择无创DNA检测替代羊水穿刺

答案：D

12.叶酸缺乏最易导致的出生缺陷是？

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）

C.唇腭裂

D.先天性甲状腺功能减退症

答案：B

13.以下哪项属于出生缺陷的二级预防措施？

A.普及优生优育知识

B.孕20-24周系统超声筛查

C.新生儿疾病筛查后干预治疗

D.婚前地中海贫血基因检测

答案：B

14.脆性X综合征的主要遗传方式是？

A.常染色体显性遗传

B.X连锁隐性遗传

C.线粒体遗传

D.多基因遗传

答案：B

15.孕期暴露于以下哪种药物不会增加出生缺陷风险？

A.异维A酸（治疗痤疮）

B.华法林（抗凝药）

C.左甲状腺素钠（治疗甲减）

D.甲氨蝶呤（免疫抑制剂）

答案：C

二、判断题（每题1分，共10分）

1.所有出生缺陷均可通过产前超声完全检出。（）

答案：×（超声受胎儿体位、孕周等限制，部分缺陷如代谢性疾病无法通过超声检出）

2.孕早期接触X射线（剂量＜50mGy）会显著增加胎儿畸形风险。（）

答案：×（＜50mGy通常不增加致畸风险，但需避免不必要的辐射暴露）

3.唐氏综合征患儿的母亲年龄越大，发病风险越高。（）

答案：√

4.先天性耳聋仅由遗传因素引起，与环境因素无关。（）

答案：×（约30%为环境因素，如孕期感染、药物中毒等）

5.新生儿疾病筛查阳性结果需立即终止妊娠。（）

答案：×（新生儿筛查在出生后进行，阳性需进一步确诊并干预，不涉及终止妊娠）

6.孕期补充叶酸的最佳时间是从孕12周开始至分娩。（）

答案：×（应从孕前3个月开始，持续至孕早期3个月）

7.无创DNA检测（NIPT）可以检测所有染色体异常。（）

答案：×（主要针对21-三体、18-三体、13-三体，其他染色体异常检出率较低）

8.唇腭裂患儿需多学科联合治疗（如口腔外科、正畸科、语音治疗等）。（）

答案：√

9.先天性心脏