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2025早发性卵巢功能不全中西医结合诊疗指南(最全版)

一、引言

早发性卵巢功能不全（POI）是指女性在40岁之前出现卵巢功能减退，主要表现为月经异常（闭经、月经稀发或频发）、促性腺激素水平升高（FSH＞25U/L）、雌激素水平波动性下降。POI不仅影响女性的生殖健康，导致生育力下降或丧失，还会增加心血管疾病、骨质疏松、认知障碍等远期并发症的发生风险，严重影响女性的生活质量和身心健康。

中西医结合治疗POI具有独特的优势，中医通过整体观念和辨证论治，调节机体的阴阳平衡，改善患者的临床症状；西医则在明确诊断、激素替代治疗等方面有成熟的方法。本指南旨在为临床医生提供全面、科学、实用的POI中西医结合诊疗方案，提高POI的诊治水平。

二、术语和定义

1.早发性卵巢功能不全

指女性在40岁以前出现卵巢功能减退，主要依据月经周期改变和内分泌激素水平变化进行诊断。临床表现为月经周期延长或缩短、月经量减少，甚至闭经；血清卵泡刺激素（FSH）水平升高（两次检测FSH＞25U/L，间隔4周以上），雌激素水平降低。

2.卵巢储备功能

指卵巢内卵泡的数量和质量，反映卵巢产生卵子的能力。常用的评估指标包括年龄、基础FSH、抗苗勒管激素（AMH）、窦卵泡计数（AFC）等。

三、流行病学

POI的发病率约为1%-3%，且呈逐年上升趋势。其发病与遗传因素、自身免疫性疾病、医源性因素（如手术、放疗、化疗）、环境因素、不良生活方式等有关。不同种族和地区的发病率可能存在差异。

四、病因和发病机制

1.西医病因和发病机制

-遗传因素：约10%-15%的POI患者有家族遗传史，常见的遗传异常包括染色体数目和结构异常（如Turner综合征）、基因突变（如脆性X综合征相关基因FMR1前突变）等。

-自身免疫性疾病：自身免疫性甲状腺炎、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病可导致免疫系统攻击卵巢组织，破坏卵泡，引起卵巢功能减退。

-医源性因素：盆腔手术（如卵巢囊肿剥除术、子宫切除术等）可能损伤卵巢血运或破坏卵巢组织；放疗和化疗可直接损伤卵巢细胞，导致卵泡数量减少和功能障碍。

-环境因素：长期暴露于有害物质（如农药、重金属、有机溶剂等）、吸烟、酗酒、长期精神压力过大等不良环境因素可影响卵巢功能。

-特发性因素：约50%-70%的POI患者病因不明，可能与个体的遗传易感性和环境因素相互作用有关。

2.中医病因和发病机制

中医认为，POI的发生主要与肾、肝、脾三脏功能失调及气血亏虚有关。肾藏精，主生殖，肾精亏虚则天癸早竭；肝主疏泄，调畅气机，肝气郁结可影响气血运行，导致冲任失调；脾为后天之本，气血生化之源，脾虚则气血不足，不能滋养冲任。此外，情志失调、外感邪气、劳逸失度等因素也可诱发或加重病情。

五、临床表现

1.月经改变

月经周期改变是POI最常见的症状，可表现为月经周期延长（闭经前常出现月经稀发）、月经量减少，也可出现月经周期缩短、月经量增多或不规则阴道出血等。随着病情进展，最终可发展为闭经。

2.低雌激素症状

雌激素水平降低可引起潮热、盗汗、失眠、烦躁、阴道干涩、性交疼痛、性欲减退等症状，严重影响患者的生活质量。

3.生育力下降

POI患者卵巢内卵泡数量减少，卵子质量下降，导致生育力明显降低，自然受孕的机会减少。部分患者可能出现不孕或反复流产。

4.远期并发症

长期雌激素缺乏可增加心血管疾病、骨质疏松、认知障碍等远期并发症的发生风险。心血管疾病表现为血压升高、血脂异常、冠心病等；骨质疏松可导致骨痛、骨折等；认知障碍可出现记忆力减退、注意力不集中等症状。

六、诊断

1.西医诊断标准

-病史：详细询问患者的月经史、家族史、既往史、手术史、放疗化疗史等，了解患者的发病情况和可能的病因。

-临床表现：根据患者的月经改变、低雌激素症状等临床表现进行初步判断。

-实验室检查

-性激素六项：测定血清FSH、黄体生成素（LH）、雌二醇（E?）、泌乳素（PRL）、睾酮（T）、孕酮（P）水平。两次检测FSH＞25U/L（间隔4周以上），E?水平降低，可作为诊断POI的重要依据。

-抗苗勒管激素（AMH）：AMH由卵巢窦前卵泡和小窦卵泡的颗粒细胞分泌，反映卵巢储备功能。POI患者AMH水平明显降低。

-甲状腺功能、自身抗体检查：检测甲状腺功能（TSH、FT?、FT?）、抗甲状腺抗体（TPOAb、TgAb）、抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（ds-DNA）等，以排除自身免疫性疾病。

-影像学检查

-超声检查