地中海贫血的遗传筛查和产前诊断.pptVIP

为了进一步做好优生优育工作，为了提高我们民族的健康素质，降低残疾儿童的出生率，我们共同努力做好地中海贫血的治防工作。第30页，共46页，星期日，2025年，2月5日建议：1、加强对地中海贫血的科普宣传，提高人群对地中海贫血防治知识的认识；2、加强婚前医学检查，提高婚前医学检查率，婚前检查常规进行地中海贫血筛查；3、加强孕产妇系统管理，把地中海贫血防治纳入母婴保健技术范畴，产前常规进行地中海贫血筛查。第31页，共46页，星期日，2025年，2月5日4、加强产前诊断技术的规范开展，对父母双方携带地中海贫血基因者进行胎儿产前诊断；5、加强产科、儿科协作、开展地中海贫血防治研究；6、开展新生儿疾病筛查，新生儿常规进行地贫筛查和诊断，及时追踪阳性和重症病例，避免同一对夫妻再生重型地贫患儿。7、开展地贫基线调查，为地中海贫血的防控提供科室依据。第32页，共46页，星期日，2025年，2月5日研究地中海贫血的意义?重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题?通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施?WHO优先推荐在发展中国家实施预防的遗传性疾病?预防地贫是中国南方高发区减少出生缺陷的战略需求研究背景第33页，共46页，星期日，2025年，2月5日地贫携带者筛查及产前诊断流程被检对象（婚前或孕中期）血液学分析（MCV?，HbA2变化）排除地贫地贫携带者遗传咨询，配偶检查血液学分析（MCV?HbA2变化）地贫携带者排除地贫遗传咨询双亲基因分析胎儿产前诊断第34页，共46页，星期日，2025年，2月5日地中海贫血的遗传筛查和产前诊断第1页，共46页，星期日，2025年，2月5日Thalassemia地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地区人群携带率1~23%研究背景第2页，共46页，星期日，2025年，2月5日中国南方α和β地贫的人群携带率地区携带率(%)?地贫β地贫广东8.532.54广西14.956.78四川1.922.18贵州—4.72台湾4.201.10香港5.023.41第3页，共46页，星期日，2025年，2月5日珠海韶关广州汕头湛江广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查西南东北中JournalofClinicalPathology,2004;57(5):517-22.第4页，共46页，星期日，2025年，2月5日广东地区地中海贫血情况广东全省统计的α地贫占7.3%，β地贫占1.83%～3.36%，合计10%广州的地中海贫血患儿轻、重型患者高达10％至20％，而重症患者真正获得干细胞移植的仅为10％至15％。更多的患儿得靠每隔三、四周就得输一次，每月费用高达2000至3000元。湛江地区是地中海贫血的高发区。????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????第5页，共46页，星期日，2025年，2月5日广东省年高风险妊娠预测数据（95%CI）?重型或中间型β地贫：645（480，835）?Bart’s胎儿水肿综合征：1714（1498，1945）?血红蛋白（Hb）H病：1677（1467，1901）第6页，共46页，星期日，2025年，2月5日地中海贫血可分为两大类α地中海贫血：根据病情的严重性将其分为4种类型：静止型标准型中间型重型β地中海贫血：根据病情的严重性将其分为3种类型：重型地中海贫血中间型地中海贫血轻型地中海贫血第7页，共46页，星期日，2025年，2月5日重型及中间型α地中海贫血HbBart‘s水肿综合征华南工区95%的水肿胎（大肚仔）的由此引起。该种胎儿常于妊娠晚期死于母腹中或出生半小时即死，并大大增加了母体患严重的先兆子痫、难产、产前（后）出血和羊水过多等致死性并发症的风险。HbH病（中间型α-地贫）该种患儿常有轻至中度贫血，偶尔输血，生长发育迟缓。少部分有重度贫血、肝脾肿大、需依靠输血度日，严重影响生命的生活质