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2025年出生缺陷综合防治考核试题及答案

一、单选题

1.以下哪种疾病不属于常见的染色体病？()

A.唐氏综合征

B.猫叫综合征

C.先天性心脏病

D.特纳综合征

答案：C

解析：先天性心脏病是多基因遗传病，不属于染色体病。唐氏综合征是21-三体综合征，猫叫综合征是5号染色体部分缺失，特纳综合征是女性缺少一条X染色体，它们都属于染色体病。

2.出生缺陷一级预防的主要措施是()

A.孕期保健

B.婚前、孕前保健

C.新生儿疾病筛查

D.产后康复

答案：B

解析：出生缺陷一级预防是在孕前和孕早期采取的措施，主要包括婚前、孕前保健，以预防出生缺陷的发生。孕期保健属于二级预防；新生儿疾病筛查属于三级预防；产后康复与出生缺陷预防的级别无关。

3.叶酸缺乏可能导致的出生缺陷是()

A.神经管缺陷

B.先天性心脏病

C.唇腭裂

D.听力障碍

答案：A

解析：叶酸缺乏是导致神经管缺陷的重要原因。先天性心脏病的病因较为复杂，与遗传、环境等多种因素有关；唇腭裂的发生与遗传、孕期感染等因素有关；听力障碍可能由遗传、孕期用药、感染等因素引起。

4.孕妇在孕期进行超声检查，一般第一次检查的时间是()

A.孕6-8周

B.孕11-13??周

C.孕18-24周

D.孕32-34周

答案：A

解析：孕6-8周进行第一次超声检查，主要目的是确定宫内妊娠，了解胚胎发育情况。孕11-13??周进行NT检查；孕18-24周进行系统超声筛查胎儿结构畸形；孕32-34周进行超声评估胎儿生长发育及胎位等情况。

5.以下哪种药物在孕期使用可能会增加出生缺陷的风险？()

A.青霉素

B.叶酸

C.利巴韦林

D.维生素C

答案：C

解析：利巴韦林是一种抗病毒药物，具有明显的致畸作用，孕期使用会增加出生缺陷的风险。青霉素是孕期相对安全的抗生素；叶酸是预防神经管缺陷的重要药物；维生素C是人体所需的维生素，在孕期适量补充是有益的。

6.染色体核型分析的最佳取材时间是()

A.孕10-13??周

B.孕15-22??周

C.孕24-28周

D.孕32-34周

答案：B

解析：孕15-22??周是进行羊水穿刺行染色体核型分析的最佳时间，此时羊水较多，胎儿较小，穿刺相对安全，且细胞培养成功率高。孕10-13??周一般进行绒毛取样；孕24-28周、孕32-34周不是染色体核型分析的最佳取材时间。

7.先天性心脏病的主要病因是()

A.遗传因素

B.环境因素

C.遗传与环境因素相互作用

D.孕期感染

答案：C

解析：先天性心脏病是多因素疾病，是遗传与环境因素相互作用的结果。遗传因素可使胎儿具有易感性，环境因素如孕期感染、接触有害物质等可诱发疾病的发生。单纯的遗传因素或环境因素都不是主要病因。

8.以下哪种出生缺陷可以通过新生儿听力筛查早期发现？()

A.先天性白内障

B.先天性心脏病

C.听力障碍

D.苯丙酮尿症

答案：C

解析：新生儿听力筛查的目的是早期发现听力障碍。先天性白内障需要通过眼部检查发现；先天性心脏病可通过超声心动图等检查发现；苯丙酮尿症通过新生儿足跟血筛查发现。

9.孕妇在孕期接触以下哪种物质不会增加出生缺陷的风险？()

A.放射线

B.甲醛

C.蔬菜水果

D.农药

答案：C

解析：蔬菜水果富含维生素、矿物质等营养物质，孕妇适量食用对自身和胎儿有益，不会增加出生缺陷的风险。放射线、甲醛、农药等有害物质可对胎儿发育产生不良影响，增加出生缺陷的发生几率。

10.以下关于唐氏综合征的描述，错误的是()

A.是最常见的染色体病

B.主要表现为智力低下、特殊面容

C.可以通过孕期唐筛完全确诊

D.发病率随孕妇年龄增加而升高

答案：C

解析：孕期唐筛只是一种筛查方法，不能完全确诊唐氏综合征。唐筛结果提示高风险或临界风险时，需要进一步进行羊水穿刺、无创DNA等检查来确诊。唐氏综合征是最常见的染色体病，主要表现为智力低下、特殊面容，且发病率随孕妇年龄增加而升高。

11.以下哪种检查方法可以检测胎儿的基因异常？()

A.超声检查

B.血清学筛查

C.基因检测

D.体格检查

答案：C

解析：基因检测可以直接检测胎儿的基因序列，发现基因异常。超声检查主要用于观察胎儿的结构形态；血清学筛查主要是通过检测孕妇血液中的某些标志物来评估胎儿患某些疾病的风险；体格检查是对出生后婴儿的身体状况进行检查。

12.孕妇在孕期感染以下哪种病原体可能导致胎儿先天性风疹综合征？()

A.风疹病毒

B.巨细胞病毒

C.弓形虫

D.单纯疱疹病毒

答案：A

解析：孕妇在孕期感染风疹病毒可能导致胎儿先天性风疹综合征，可