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中枢性尿崩症诊疗指南

一、引言

中枢性尿崩症（centraldiabetesinsipidus，CDI）是由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素（argininevasopressin，AVP）又称抗利尿激素（antidiuretichormone，ADH）不同程度的缺乏，或由于多种病变引起肾脏对AVP敏感性缺陷，导致肾小管重吸收水的功能障碍的一组临床综合征。其临床特点为多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。本指南旨在为临床医生提供中枢性尿崩症的诊断和治疗的标准化建议，以提高诊断的准确性和治疗的有效性。

二、流行病学

中枢性尿崩症可发生于任何年龄，但以青少年多见，男性略多于女性。其发病率约为1/25000-1/20000。约30%的患者为特发性，病因不明；25%-50%由下丘脑-神经垂体部位的肿瘤引起，如颅咽管瘤、松果体瘤等；16%-20%继发于头部创伤；其他病因包括脑部感染性疾病、自身免疫性疾病、朗格汉斯细胞组织细胞增多症等。

三、病因和发病机制

（一）病因

1.特发性：约占30%，可能与自身免疫有关，患者血清中可检测到抗AVP细胞抗体。

2.遗传性：较少见，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X-连锁隐性遗传。基因突变导致AVP合成、分泌或释放障碍。

3.继发性

-肿瘤：如颅咽管瘤、松果体瘤、生殖细胞瘤等，肿瘤压迫或浸润下丘脑-神经垂体组织，破坏AVP合成、分泌和释放的结构和功能。

-创伤：头部外伤、垂体手术等可直接损伤下丘脑-神经垂体轴，导致AVP分泌减少。

-感染：脑炎、脑膜炎等脑部感染性疾病，可引起下丘脑-神经垂体组织炎症，破坏AVP神经元。

-其他：自身免疫性疾病、朗格汉斯细胞组织细胞增多症、结节病等也可累及下丘脑-神经垂体，导致中枢性尿崩症。

（二）发病机制

AVP是由下丘脑视上核和室旁核的神经内分泌细胞合成的一种九肽激素，经下丘脑-垂体束运输至神经垂体储存和释放。在正常生理情况下，血浆渗透压的微小变化即可刺激下丘脑渗透压感受器，调节AVP的分泌。当血浆渗透压升高时，AVP分泌增加，作用于肾脏远曲小管和集合管上皮细胞，增加水的重吸收，使尿液浓缩，尿量减少；当血浆渗透压降低时，AVP分泌减少，肾脏对水的重吸收减少，尿液稀释，尿量增加。中枢性尿崩症患者由于AVP缺乏或分泌不足，肾脏远曲小管和集合管对水的重吸收减少，导致大量低比重尿排出，患者出现多尿、烦渴等症状。

四、临床表现

1.多尿、烦渴与多饮：患者尿量明显增多，一般每日尿量可达4-10L，甚至更多。烦渴是由于多尿导致机体失水，刺激口渴中枢引起。患者常大量饮水，喜冷饮。

2.低比重尿和低渗尿：尿比重常低于1.005，尿渗透压低于200mOsm/（kg·H?O）。

3.其他症状：部分患者可出现皮肤干燥、汗液和唾液减少、便秘等脱水症状。儿童患者可出现生长发育迟缓，与长期多尿导致营养物质丢失有关。若患者因某种原因不能及时饮水，或下丘脑口渴中枢同时受损，可出现严重脱水，导致高钠血症，表现为头痛、烦躁、嗜睡、昏迷等神经系统症状。

五、辅助检查

（一）一般检查

1.尿液检查：包括尿比重、尿渗透压、尿量等。尿比重常低于1.005，尿渗透压低于200mOsm/（kg·H?O），24小时尿量可达4-10L或更多。

2.血液检查：检测血电解质、血糖、肝肾功能等。血钠可正常或轻度升高，血浆渗透压可正常或轻度升高。

（二）禁水-加压素试验

1.原理：正常人禁水后，血浆渗透压升高，刺激AVP分泌增加，肾脏对水的重吸收增加，尿量减少，尿比重和尿渗透压升高。中枢性尿崩症患者由于AVP缺乏，禁水后尿量无明显减少，尿比重和尿渗透压无明显升高，注射加压素后，尿量明显减少，尿比重和尿渗透压明显升高。

2.方法

-禁水：试验前患者可正常进食和饮水，试验开始前测量体重、血压、尿比重和尿渗透压。然后禁水8-12小时（儿童禁水时间一般不超过6小时），期间每小时测量体重、血压、尿比重和尿渗透压。

-注射加压素：当患者连续两次尿比重变化不超过0.001，或体重下降达3%-5%时，皮下注射垂体后叶素5U（儿童剂量酌减），注射后1小时和2小时分别测量尿比重和尿渗透压。

3.结果判断

-正常人：禁水后尿量明显减少，尿比重升高至1.020以上，尿渗透压升高至800mOsm/（kg·H?O）以上，注射加压素后，尿比重和尿渗透压无明显升高。

-完全性中枢性尿崩症：禁水后尿量无明显减少，尿比重和尿渗透压无明显升高，注射加压素后，尿比重和