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结直肠肿瘤早筛早诊进展2026

结直肠癌（CRC）是一种较为常见的癌症，严重威胁我国居民身体健康。研究表明，针对CRC高风险人群开展筛查与早诊早治能够有效提高人群CRC早期诊断率，降低死亡率。然而，当前我国CRC患者早期诊断现状不容乐观。近日，中华医学会第二十五次消化系病学术会议（CGC2025）在长沙国际会议中心召开。会议期间，山东大学齐鲁医院李延青教授带来了题为“结直肠肿瘤早筛早诊进展”的精彩报告，从我国CRC的诊治现状切入，系统阐述了CRC早筛早诊领域的前沿研究成果，为该领域临床实践与科研探索提供参考。

CRC诊治现状及常用筛查手段

CRC是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，近年来不同国家的发病率都有所上升。2020年全球有193.2万例新诊断的CRC患者，并导致近93.5万人死亡。中国CRC发病形势尤为严峻。经过多年积极防控，食管癌和胃癌等疾病的发病率和死亡率已呈现下降态势，但CRC的发病率和死亡率仍保持较大幅度上升。

表1消化系统肿瘤发病率和死亡率?

目前，我国已经开始重视CRC的早筛和早诊，2024年国家卫生健康委员会发布的《结直肠癌筛查与早诊早治方案（2024年版）》推荐结肠镜检查作为一线筛查方法。

不耐受或不依从一线筛查方法者，可选择免疫法或化学法的大便潜血检测、乙状结肠镜、结肠CT成像、多靶点粪便DNA检测等替代方法。

推荐常规筛查的频率为每5～10年进行1次结肠镜检查，无病变检出者，结肠镜复查间隔可为10年；每年进行1次大便潜血检查。

DNA检测研究进展

?细胞游离DNA（cfDNA）的血液检测用于CRC筛查：2024年发表在NEnglJMed上的一项研究显示1，cfDNA筛查CRC敏感性为83.10%，但对于进展期腺瘤的敏感性仅13.20%。

?循环肿瘤DNA（ctDNA）血检在CRC筛查中的适用边界：2025年发表在JAMA上的一项研究显示2，ctDNA血检对CRC检出敏感度79.2%、对晚期结直肠瘤变特异度91.5%，但对晚期癌前病变敏感度仅12.5%。

?血基CRC筛查阳性后的结肠镜随访：2025年发表在Gastroenterology上的一项研究显示3，血基CRC筛查异常后6个月内结肠镜随访完成率约50%，与粪便法异常后随访率相近。这一结果凸显了强化公众对CRC筛查后规范随访的宣传教育工作的必要性。

粪便免疫化学检测（FIT）研究进展

?FIT筛查降低CRC死亡风险新证据：2024年发表在JAMANetwOpen上的一项研究显示4，完成1次或多次FIT筛查与CRC死亡风险降低33%相关，左半结肠和直肠CRC风险降低42%。

?FIT与结肠镜检查10年CRC死亡率对比：2025年发表在Lancet上的一项研究显示5，真实世界中，两年一次FIT筛查，10年CRC死亡率上不劣于一次性结肠镜；且FIT参与率更高。

?首轮FIT浓度可预测次轮进展期新生物风险：2025年发表在AmJGastroenterol上的一项研究显示6，即便首轮FIT阴性，首轮FIT浓度越高，两年后次轮阳性时进展期新生物/CRC检出率越高。

?粪便血红蛋白浓度（f-Hb）指导个性化CRC筛查间隔：2024年发表在JAMAOncol上的一项研究显示7，基于f-Hb浓度的个性化筛查间隔在减少筛查资源消耗的同时，保持了筛查的效果。

表2f-Hb指导个性化结直肠癌筛查间隔

?优化FIT筛查的简单做法：2025年发表在Lancet上的一项研究显示8，FIT筛查中，邀请信仅加一句“建议在2周内寄回”即可显著提前回寄并减少提醒信，而“计划工具”对3个月寄回率无益且在无期限时反而有害。

?FIT阳性人群的结肠镜后CRC：2025年发表在AmJGastroenterol上的一项研究显示9，FIT阳性队列中，结肠镜后3年结肠镜检查后结直肠癌（PCCRC）发生率达6.4%，近端结肠占43%。

人工智能及内镜技术发展

?首选结肠胶囊还是结肠镜：2025年发表在Gut上的一项研究显示10，在FIT阳性受检者中，提供“结肠胶囊或结肠镜二选一”并未提升接受率（91.7%vs91.1%）或高级新生物检出率（0.67%vs0.64%），却使初选结肠胶囊者近七成（≈70%）仍需补做结肠镜，故在高依从性项目中不宜常规提供结肠胶囊选项。

?提高筛查相关结肠镜质量的干预措施：2024年发表在Gastroenterology上的一项研究显示11，多项干预措施可有效提高腺瘤检出率（ADR）并改善结肠镜检查的整体质量（表3）。

表3提高ADR的措施

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?纹理与色彩强调成像（TXI）提高ADR：2024年发表在Gastroenterology上的一项研究显示12，TXI组的ADR显著高于白光内镜（WLE）组，TXI组的平均结肠镜检查的腺瘤（APC）