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糖尿病分类鉴别和1型糖尿病的诊断2026

糖尿病是一组碳水化合物代谢紊乱的代谢性疾病，由于糖异生和糖原分解异常，葡萄糖既无法充分作为能量来源被利用，又会过度生成，最终导致高血糖（1）。通过检测静脉血浆葡萄糖浓度升高或血液糖化血红蛋白（A1C）水平升高，可诊断糖尿病。临床上，糖尿病通常分为若干类型（如?1?型糖尿病、2?型糖尿病、妊娠期糖尿病，以及由其他原因引起的特定类型糖尿病，如单基因糖尿病、外分泌胰腺疾病相关糖尿病、高危药物相关糖尿病等）（2）。

糖尿病的分类

建议

2.5?需将高血糖个体归入相应的诊断类别，以助力个体化管理。E?级证据

临床上，糖尿病通常分为若干类型，但目前正基于遗传、代谢组学及其他特征和病理生理机制对分类进行重新考量（1）：

1.1?型糖尿病（由自身免疫性?β?细胞破坏引起，通常导致胰岛素绝对缺乏，包括成人隐匿性自身免疫性糖尿病）

2.2?型糖尿病（由非自身免疫性进行性?β?细胞胰岛素分泌不足引起，常伴随胰岛素抵抗）

3.其他原因引起的特定类型糖尿病，如单基因糖尿病综合征、外分泌胰腺疾病相关糖尿病、药物或化学物质诱导的糖尿病

4.妊娠期糖尿病（在妊娠中晚期诊断的糖尿病，且妊娠前无明确显性糖尿病，或妊娠期间出现的其他类型糖尿病，如?1?型糖尿病）

1?型糖尿病和?2型糖尿病均为异质性疾病，其临床表现和疾病进展存在显著差异。分类对于制定个体化治疗方案至关重要，但部分个体在诊断时无法明确归入?1?型或?2?型糖尿病。传统观点认为“2?型糖尿病仅发生于成人，1?型糖尿病仅发生于儿童”，这一认知并不准确，因为两种类型的糖尿病可发生于所有年龄段。1?型糖尿病患儿常表现出典型的多尿?/?多饮症状，约半数患儿就诊时伴有糖尿病酮症酸中毒（DKA）（27-29）。成人?1?型糖尿病的起病模式更具变异性，患者可能不出现儿童患者的典型症状，且进展至需胰岛素替代治疗的过程更缓慢（30,31）。判断?1?型糖尿病最有用的特征包括：诊断年龄较小（35?岁）、体重指数（BMI）较低（25kg/m2）、不明原因体重下降、酮症酸中毒，以及就诊时血浆葡萄糖?360mg/dL（20mmol/L）（32）（图?2.1）。偶尔，2?型糖尿病患者也可能表现为糖尿病酮症酸中毒（DKA）（33），尤其是在酮症倾向型糖尿病患者中，特定种族、民族和祖先群体（如黑人成人、西班牙裔?/?拉丁裔成人）的发病率更高（27）。酮症倾向型糖尿病患者初始通常需短期胰岛素替代治疗。医护人员需注意，糖尿病类型的分类在就诊时并非总能一目了然，成人新发?1?型糖尿病患者中，高达?40%?可能被误诊（如将?1?型糖尿病误诊为?2?型糖尿病）。相反，青少年发病的成人型糖尿病（MODY）患者可能被误诊为?1?型糖尿病（32）。尽管所有年龄段的糖尿病患者在起病时都可能存在分型困难，但随着?β?细胞功能显著丧失、患者需快速启用胰岛素治疗，诊断通常会变得更加明确（图?2.1）。尽管?“AABBCC”?分类法尚未经过前瞻性验证，但它仍是区分?1?型和?2?型糖尿病的实用工具：年龄（如?35?岁个体需考虑?1?型糖尿病）；自身免疫性（如个人或家族自身免疫病史、多腺体自身免疫综合征）；体型（如?BMI25kg/m2）；背景（如?1?型糖尿病家族史）；控制情况（更准确的表述是?“目标”，即无法通过非胰岛素治疗达到血糖控制目标）；合并症（如接受肿瘤免疫检查点抑制剂治疗可能引发急性自身免疫性糖尿病）（34）。

1?没有任何单一临床特征可单独确诊?1?型糖尿病。

2?谷氨酸脱羧酶（GAD）应作为首选检测的抗体；若结果阴性，在具备检测条件的情况下，应进一步检测胰岛酪氨酸磷酸酶?2（IA-2）和?/?或锌转运蛋白?8（ZnT8）。对于未接受胰岛素治疗的个体，抗胰岛素抗体可能也有参考价值。在＜35?岁确诊、且无?2?型糖尿病或单基因糖尿病临床特征的人群中，抗体阴性结果不改变?1?型糖尿病的诊断（因为?5-10%?的?1?型糖尿病患者无抗体）。

3?出现以下一项或多项特征时提示单基因糖尿病：确诊时糖化血红蛋白（A1C）＜58mmol/mol（＜7.5%）、父母一方患糖尿病、存在特定单基因病因相关表现（如肾囊肿、部分脂肪营养不良、母系遗传耳聋、无肥胖但严重胰岛素抵抗）、单基因糖尿病预测模型概率＞5%（可通过diabetesgenes.org/exeter-diabetes-app/ModYCalculator查询）。

?C?肽检测仅适用于接受胰岛素治疗的人群。在分类诊断场景中，进食?5小时内的随机样本（同时检测血糖）可替代正式的?C?肽刺激试验：若结果≥600pmol/L（≥1.8ng/mL），检测场景不影响结果；若结果＜600pmol/L（＜1.8ng/mL）且同期血糖＜4mmol/L（