2025版中国重症肌无力诊断和治疗指南PPT课件.pptxVIP

2025版中国重症肌无力诊断和治疗指南精准诊疗，守护生命之光

目录第一章第二章第三章重症肌无力概述诊断流程规范治疗策略体系

目录第四章第五章第六章特殊人群管理患者随访管理指南更新要点

重症肌无力概述1.

疾病定义与发病机制重症肌无力是由自身抗体介导的神经肌肉接头传递障碍性疾病，临床表现为骨骼肌无力和易疲劳性，症状具有波动性和活动后加重特点。自身抗体介导疾病主要致病抗体包括乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）、肌肉特异性酪氨酸激酶抗体（MuSK-Ab）等，这些抗体会破坏神经肌肉接头的信号传递功能。抗体靶向机制疾病发生与胸腺异常、免疫调节失衡密切相关，部分患者合并胸腺瘤或胸腺增生，导致自身免疫反应持续激活。免疫异常激活

Osserman分型：沿用国际通用的Osserman分型标准，将MG分为Ⅰ型（眼肌型）、Ⅱ型（全身型）、Ⅲ型（急性进展型）和Ⅳ型（晚发重症型），其中Ⅱ型进一步细分为Ⅱa（轻度全身型）和Ⅱb（中度全身型）。抗体亚型分类：根据血清抗体检测结果分为AChR-Ab阳性MG、MuSK-Ab阳性MG、LRP4-Ab阳性MG和血清阴性MG，不同抗体亚型对治疗反应存在差异。临床绝对评分：采用定量重症肌无力评分（QMGS）和重症肌无力日常生活量表（MG-ADL）进行客观评估，量化肌无力严重程度和治疗效果。儿童特殊分型：新增儿童MG专项分类，强调新生儿暂时性MG、先天性MG综合征等特殊类型的鉴别诊断和处理原则。临床分型与分类标准

女性患者在育龄期发病率显著高于男性（约3:1），但60岁后男性发病率上升，与胸腺瘤关联性更强。性别差异特征基于最新住院和门诊数据统计，中国MG实际发病率可能高于既往报告的0.68/10万人年，需扩大流行病学调查范围。发病率数据修正确认MG存在20-40岁和60-80岁两个发病高峰年龄段，其中早发型患者更多合并胸腺异常，晚发型常伴随其他自身免疫疾病。发病年龄双峰分布流行病学特征更新

诊断流程规范2.

临床表现与体征识别波动性肌无力：典型表现为晨轻暮重或活动后加重，休息后缓解，常见于眼外肌（如眼睑下垂、复视）和四肢近端肌群。疲劳试验阳性：通过重复动作（如持续抬头、握拳）诱发肌无力症状加重，具有重要诊断价值。无感觉障碍及锥体束征：需与神经系统其他疾病鉴别，重症肌无力患者通常不伴感觉异常或病理反射。

推荐采用基于细胞底物的实验(CBA)检测AChR抗体，MuSK抗体和LRP4抗体作为一线检测项目抗体检测体系重复神经电刺激(RNS)显示低频递减反应(10%)，单纤维肌电图(SFEMG)显示颤抖(jitter)增宽电生理学检查所有患者需行胸部CT/MRI排查胸腺瘤，特别是AChR抗体阳性伴纵隔占位者胸腺影像学评估采用MG-ADL量表量化症状严重程度，QMG评分用于客观肌力评估功能量表应用实验室检测金标准

鉴别诊断核心要点Lambert-Eaton综合征表现为下肢近端无力，高频RNS呈递增现象，VGCC抗体阳性类重症肌无力综合征儿童期起病，无自身抗体，基因检测可发现CHRNE等基因突变先天性肌无力综合征需排查青霉胺、免疫检查点抑制剂等药物接触史，停药后症状可逆药物诱导性肌无力

治疗策略体系3.

轻中度AChR-MG分层干预对于轻中度患者（II~IVa型），优先采用传统免疫治疗（如胆碱酯酶抑制剂联合糖皮质激素），若疗效不佳可升级至生物制剂（如FcRn拮抗剂或补体抑制剂）。激素减量策略优化在达到最小症状表达后，逐步将泼尼松剂量降至5-10mg/d维持，同时监测CTCAE≤1级的安全性标准。生物制剂精准应用根据抗体类型选择靶向治疗，如AChR抗体阳性者优先考虑补体抑制剂，MuSK抗体阳性者推荐CD20单抗。高度活动性患者强化治疗对快速进展或症状严重的患者，早期联合快速起效疗法（如IVIg/血浆置换）与长效免疫抑制剂（如他克莫司），以实现快速达标。个体化用药方案选择

胸腺瘤绝对指征：所有合并胸腺瘤的MG患者均需手术切除，术后需配合免疫治疗以预防复发。非胸腺瘤患者筛选标准：18-65岁AChR抗体阳性全身型MG患者，若传统药物治疗效果不佳或需高剂量激素维持，可评估手术获益。手术时机选择：建议在病情稳定期（MGFA分级II-III级）进行，避免急性危象期手术，术前需通过IVIg/血浆置换优化肌力状态。胸腺切除手术指征

立即监测动脉血气、肺功能，对呼吸衰竭患者行气管插管机械通气，维持血氧饱和度92%。呼吸功能紧急评估双重病因鉴别快速免疫调节治疗多学科协作管理区分肌无力危象（胆碱能不足）与胆碱能危象（过量溴吡斯的明），通过腾喜龙试验辅助判断。首选IVIg（0.4g/kg/d×5d）或血浆置换（5-6次/疗程），48小时内启动以阻断抗体效应。联合神经内科、ICU、呼吸科团队，同步处理感染等诱因，监测电解质平衡及营养支持。急性危象处理流程

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