乳腺癌分子病理检测临床实践指南2026.pptx

乳腺癌分子病理检测临床实践指南

01

02

03

04

目录

CONTENTS

乳腺癌分子病理检测概述

乳腺癌分子病理检测策略与路径

乳腺癌分子标志物检测及适用人群

实验室检测管理与质量控制

乳腺癌分子病理检测概述

01

02

03

乳腺癌分子异质性对精准诊疗的挑战

乳腺癌分子病理检测在精准诊疗中的核心作用

乳腺癌分子病理检测规范化的重要性与挑战

乳腺癌的高度分子异质性意味着不同患者之间，甚至同一患者在不同时间点的肿瘤细胞可能存在显著的基因和蛋白表达差异。这种差异性给精准诊疗带来了巨大挑战，因为传统的治疗模式往往难以针对每个患者的特定分子特征制定个性化治疗方案。因此，深入理解乳腺癌的分子异质性，并据此开发更为精准的检测技术和治疗方法，是提高患者生存率和生活质量的关键。

分子病理检测作为精准诊疗的重要基石，通过对肿瘤组织或体液中的分子标志物进行检测，能够准确识别乳腺癌的分子亚型、评估预后风险、指导靶向治疗选择以及监测治疗反应。随着检测技术的不断进步，如NGS等高通量测序技术的应用，使得我们能够更全面地了解肿瘤的分子特征，为精准医疗提供了有力支持。

为了确保分子病理检测的准确性和可靠性，规范化检测流程至关重要。然而，目前仍存在诸多挑战，如不同检测平台之间的结果一致性问题、检测方法的选择依据不足、实验室质量控制体系不完善等。此外，随着新靶点和新药物的不断涌现，如何及时更新和完善检测指南，以满足临床实践的不断变化需求，也是亟待解决的问题。

乳腺癌分子异质性与精准诊疗需求

01

02

03

IHC技术

FISH技术

NGS技术

IHC是乳腺癌分子分型的基础，通过抗体与抗原特异性结合检测蛋白表达情况，操作简便、成本较低，适用于大规模筛查和常规检测。

FISH能直观显示HER-2基因扩增情况，结果判断客观准确，在HER-2检测中具有重要价值，但成本较高且操作复杂。

NGS可同时检测多种基因变异，涵盖范围广、灵敏度高，能提供更全面的分子特征信息，推动乳腺癌精准诊疗发展，但技术要求高、成本相对较贵。

分子病理检测技术平台及其应用

乳腺癌中HER-2阳性患者约占15%～20%，其过表达和基因扩增状态对治疗选择和预后评估至关重要。HER-2检测须在资质合格的病理实验室进行，推荐使用IHC和/或ISH方法，其中IHC3+判读为阳性，2+需结合ISH进一步明确。《乳腺癌HER2检测指南（2024版）》首次将HER-2IHC1+或IHC2+/ISH阴性定义为低表达，以指导新一代抗HER-2ADC药物的应用。

这些基因变异与HR阳性、HER-2阴性晚期乳腺癌患者的靶向治疗机会密切相关。PIK3CA突变常见于ER+/HER-2+患者，主要热点为H1047R；AKT1突变率约6%，最常见位点为E17K；PTEN失活变异发生率约8%。检测方法包括RT-PCR和NGS，国内已有相关试剂盒获批。组织样本和ctDNA检测结果一致性高，可互为补充。

HR+、HER-2-晚期乳腺癌患者在内分泌治疗复发后进展时，ESR1突变检测有助于支持治疗方案制定。ESR1基因编码ERα，是乳腺重要的HR，其变异是内分泌治疗继发性耐药的重要机制。检测方法包括NGS等，需在有资质的实验室进行，以确保准确性和可靠性。

HER-2检测规范化进展

PIK3CA、AKT1、PTEN检测规范化进展

ESR1基因检测规范化进展

国内外分子病理检测规范化进展

乳腺癌分子病理检测策略与路径

01

02

03

基于循证医学的临床检测策略制定

乳腺癌分子病理检测在指导治疗决策、预测复发预后以及评估遗传风险等方面具有重要价值。通过分子病理检测，可以更准确地确定乳腺癌的分子分型，从而选择更合适的治疗方案。同时，分子病理检测还可以帮助预测患者的复发风险，为制定个性化的随访和治疗计划提供依据。此外，对于携带特定基因突变的患者，如BRCA1/2基因突变者，分子病理检测还有助于评估其遗传风险，为其提供针对性的预防措施。

乳腺癌分子病理检测的临床价值

根据不同的临床需求和检测目的，可以选择不同类型的标本进行分子病理检测。常见的标本类型包括肿瘤组织标本、细胞学标本和血液/脑脊液等体液标本。在选择检测技术方法时，需要综合考虑标本类型、检测目的以及实验室的技术条件等因素。例如，对于晚期无法获得组织或细胞学标本的乳腺癌患者，可以选择血液ctDNA检测来反映肿瘤组织突变情况；而对于需要检测融合基因变异的情况，则可能需要采用FISH或RT-PCR等方法进行补充或验证。

常见送检标本类型及技术方法的选择

乳腺癌中存在多个靶向分子生物标志物，如HER-2、PI3K/AKT/PTEN通路相关基因以及ESR1基因等。这些生物标志物的检测对于指导靶向治疗具有重要意义。例如，HER-2阳性乳腺癌患者可以通过抗HER-2治疗（如曲妥