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全基因组关联分析标准化流程的构建与扩展应用.pdf

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©EditorialOfficeofChineseJournalofStroke

中国卒中杂志2025年6月第20卷第6期663

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·专题论坛:脑血管病多组学研究及新药研发·

编者按

脑血管病具有高发病率、高致残率和高死亡率的特点,已成为严重影响人类

健康的疾病之一,给社会和家庭带来了沉重的负担,在我国形势尤为严峻。脑血管

病是复杂多因素导致的疾病,解析其异质性机制面临诸多挑战。近年来,随着高通

量技术的发展,海量的医疗数据和基因组等多组学数据涌现,为破译脑血管病这

类复杂疾病的机制及其新药研发带来了重大机遇,同时也凸显了学习和掌握专病队

列多组学研究方法的必要性。

本期专题以“脑血管病多组学研究及新药研发”为主题,系统探讨了不同组学

研究在卒中防治中的应用。专题深入剖析了卒中组学方法应用、机制研究、药物研

专题主持人:

程丝

发、专病队列建设等方面的瓶颈,并从不同视角解读了多组学在其中应用的挑战与sicheng@

优势。在组学方法应用方面,系统阐述了GWAS的标准化流程,不仅增强了研究的

一致性和可靠性,还为发现新的遗传风险因子提供了有力支持。在机制研究方面,

揭示了脂质代谢组与卒中的因果关系,深化了对卒中病理机制的理解。在药物研

发方面,通过以不同族裔和不同卒中亚型关联基因为靶点,进行药物重定位分析,

探究了可能适用于卒中治疗的跨适应证药物类别。此外,人工智能技术的融合进

一步提升了临床与多组学数据的分析效率,推动了新药研发的进程。本期专题不仅

为开发更有效的防治策略提供了科学依据,也为脑血管病的多组学研究提供了宝贵

的研究案例。

专题主持人简介

程丝,首都医科大学附属北京天坛医院副研究员、硕士研究生导师。现任国

家神经系统疾病临床医学研究中心卒中多组学创新中心负责人,脑血管病药械研

发北京市重点实验室核心成员。兼任中国卒中学会多组学分会委员及秘书、国际

卒中基因组学联盟指导委员会成员(唯一入选的中国学者)等。主要从事脑血管

病临床研究、基因组及多组学逆向新药研发。主持多项国家自然科学基金面上项

目、青年科学基金项目,作为项目骨干参与多项国家重点研发计划项目。入选第九

届中国科学技术协会“青年人才托举工程”,获得2024世界生命科学大会“生命

科学新星”奖。在CellDiscovery、Stroke、StrokeandVascularNeurology等

期刊上发表论文20余篇,担任Stroke、StrokeandVascularNeurology等期刊

的青年编委及审稿人。获批发明专利2项,其中PDE3A抑制剂(1.1类新药)已实

现产业转化,并促进了逆向新药研发。

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664ChinJStroke,Jun2025,Vol20,No.6

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全基因组关联分析标准化流程的

构建与扩展应用

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