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2025出生缺陷防治试题及答案

一、单选题

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C

解析：常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等。近视主要是由于用眼习惯、环境等因素引起的视力问题，不属于出生缺陷范畴。

2.孕妇在孕期缺乏哪种营养素容易导致胎儿神经管缺陷（）

A.维生素A

B.叶酸

C.维生素C

D.钙

答案：B

解析：叶酸对胎儿神经管发育至关重要。孕妇在孕期缺乏叶酸，会增加胎儿神经管缺陷的发生风险，如无脑儿、脊柱裂等。维生素A主要与视力、免疫等有关；维生素C有抗氧化等作用；钙主要影响胎儿骨骼发育。

3.唐氏综合征是由于（）异常引起的。

A.染色体

B.基因

C.线粒体

D.细胞膜

答案：A

解析：唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于染色体数目异常，多了一条21号染色体导致的疾病。基因异常可能导致单基因遗传病；线粒体异常会引起线粒体相关疾病；细胞膜异常一般不会直接导致唐氏综合征这样的疾病。

4.以下哪项不是出生缺陷的三级预防措施（）

A.婚前医学检查

B.产前筛查和诊断

C.新生儿疾病筛查

D.对出生缺陷患儿进行治疗和康复

答案：A

解析：出生缺陷的三级预防措施中，一级预防是婚前医学检查、孕前保健等，目的是防止出生缺陷的发生；二级预防是产前筛查和诊断，以早期发现胎儿异常；三级预防是新生儿疾病筛查以及对出生缺陷患儿进行治疗和康复。所以婚前医学检查属于一级预防，不是三级预防措施。

5.孕妇在孕期接触以下哪种物质不会增加出生缺陷的风险（）

A.酒精

B.放射线

C.蔬菜水果

D.某些药物

答案：C

解析：酒精会影响胎儿的神经系统发育，增加胎儿酒精综合征等出生缺陷的风险；放射线可能导致胎儿染色体损伤、基因突变等，引起出生缺陷；某些药物如部分抗生素、抗癫痫药等可能对胎儿有不良影响。而蔬菜水果富含维生素、矿物质等营养物质，一般不会增加出生缺陷的风险，相反，合理摄入有助于孕妇和胎儿的健康。

6.先天性心脏病中最常见的类型是（）

A.室间隔缺损

B.房间隔缺损

C.动脉导管未闭

D.法洛四联症

答案：A

解析：室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型。房间隔缺损、动脉导管未闭也是常见的先天性心脏病，但发病率相对室间隔缺损略低。法洛四联症是一种较为复杂的先天性心脏病，发病率相对前几种更低。

7.新生儿疾病筛查一般在出生后（）进行。

A.24小时内

B.48小时内

C.72小时后

D.一周后

答案：C

解析：新生儿疾病筛查一般在出生后72小时后，充分哺乳后进行，这样可以保证检测结果的准确性。过早进行筛查，可能因新生儿体内物质水平不稳定而影响检测结果。

8.以下关于神经管缺陷的说法，错误的是（）

A.是一种多基因遗传病

B.主要包括无脑儿、脊柱裂等

C.孕期补充维生素D可预防

D.产前超声检查可辅助诊断

答案：C

解析：神经管缺陷是一种多基因遗传病，受遗传和环境因素共同影响，主要包括无脑儿、脊柱裂等。产前超声检查可以在一定程度上发现神经管缺陷的胎儿异常表现。而预防神经管缺陷主要是补充叶酸，不是维生素D，维生素D主要与钙的吸收和骨骼发育有关。

9.以下哪种检查方法可以用于胎儿染色体异常的诊断（）

A.超声检查

B.唐筛

C.无创DNA检测

D.羊水穿刺

答案：D

解析：超声检查主要用于观察胎儿的结构形态，不能直接诊断染色体异常；唐筛是一种筛查方法，用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险，但不能确诊；无创DNA检测也是一种筛查手段，对染色体非整倍体有较高的检测准确性，但仍不能作为确诊依据。羊水穿刺可以直接获取胎儿的细胞，进行染色体核型分析等，是诊断胎儿染色体异常的金标准。

10.孕妇年龄超过（）岁，胎儿患染色体疾病的风险会明显增加。

A.25

B.30

C.35

D.40

答案：C

解析：孕妇年龄超过35岁被称为高龄孕妇，随着年龄的增加，卵子质量下降，胎儿患染色体疾病如唐氏综合征等的风险会明显增加。

11.以下哪种出生缺陷可以通过新生儿听力筛查早期发现（）

A.先天性耳聋

B.先天性心脏病

C.唐氏综合征

D.神经管缺陷

答案：A

解析：新生儿听力筛查主要是为了早期发现先天性耳聋。先天性心脏病主要通过心脏听诊、超声心动图等检查发现；唐氏综合征通过唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺等诊断；神经管缺陷主要通过超声检查、血清学筛查等发现。

12.以下关于出生缺陷防治的说法，正确的是（）

A.出生缺陷无法预防

B.只要进行了产前筛查，就不会生出有缺陷的孩子

C.出生缺陷防治需要全社会共同参与

D.出生缺陷患儿不需要治疗，顺其自然