2025年中国儿童输血依赖型地中海贫血输血管理指南解读课件.pptxVIP

2025年中国儿童输血依赖型地中海贫血输血管理指南解读守护生命之源的精准方案

目录第一章第二章第三章疾病背景与指南概述诊断评估标准输血治疗方案

目录第四章第五章第六章铁过载监测与治疗并发症综合防控多学科协作支持

疾病背景与指南概述1.

基因突变分布差异：α-地贫基因位于16号染色体，携带率是β-地贫的2倍多，但β-地贫临床症状更显著。治疗成本悬殊：重型患者年治疗费5-10万元，基因治疗单次费用超百万，经济负担成关键制约因素。防控重点突破：湖南7.1%育龄携带率数据为产前筛查提供精准靶向，婚检+产诊可降低90%重型患儿出生。技术迭代方向：基因治疗通过修饰自体造血干细胞，有望解决输血依赖和配型难题，但需降低商业化成本。地域防治策略：南方省份需建立三级防控网络，高通量测序技术可提升罕见突变检出率。地贫类型基因突变位置携带率(%)主要症状治疗方式α-地贫16号染色体4.83轻度贫血至中度贫血轻型无需治疗，重型需输血β-地贫11号染色体2.15贫血、黄疸、脾肿大定期输血+祛铁治疗α复合β地贫双基因0.12严重溶血性贫血造血干细胞移植/基因治疗轻型携带者-约3000万无症状或轻微贫血无需治疗重型患者-约1.5万生长发育迟缓、多脏器损伤每月输血+祛铁/移植/基因治疗输血依赖型地贫定义与流行病学

工作组参考国际地中海贫血联盟(TIF)指南及国内既往共识，结合最新循证医学证据进行本土化修订。国内外指南整合针对既往输血方案差异大的问题，明确血红蛋白目标值、输血频率及红细胞制品选择标准。规范化输血标准提出铁过载监测、alloimmunization（同种免疫）预防等输血相关并发症的综合管理策略。并发症系统管理特别强调通过优化输血方案保障患儿生长发育需求，包括骨骼发育、性成熟及认知功能保护。儿童生长发育保障指南制定背景与核心目标

适用人群与关键更新要点适用于0-18岁确诊为输血依赖型β或α地中海贫血的患儿，包括重型β地贫和HbH病重型患者。明确年龄范围将维持血红蛋白水平从原有≥90g/L调整为≥95-105g/L，更有利于儿童生长发育需求。输血阈值调整新增血清铁蛋白1000μg/L即需启动祛铁治疗的建议，较既往标准更为积极。祛铁治疗前移

诊断评估标准2.

初步筛查通过血常规检测发现小细胞低色素性贫血（MCV80fL，MCH27pg），结合血红蛋白电泳（HbA2≥3.5%或HbF升高）提示地中海贫血可能。基因检测确诊采用PCR或二代测序技术检测α/β珠蛋白基因突变，明确突变类型（如--SEA/αα、CD41-42等），为分型及预后评估提供依据。鉴别诊断需排除缺铁性贫血、慢性病贫血等，通过血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度及基因检测结果综合判断。筛查与实验室确诊流程

血红蛋白持续70g/L伴生长迟缓或骨骼改变，每年需≥8次红细胞输注输血依赖型判定标准脏器功能评估体系内分泌并发症分级生存质量评分采用心脏MRI-T2（10ms为重度铁沉积）、肝脏活检（铁浓度15mg/g干重）等多模态评估根据骨龄延迟程度、糖耐量异常和甲状腺功能减退制定三级干预方案采用SF-10儿童专用量表从生理功能、情感角色等6个维度进行量化评估临床分型与严重程度分级

维持基础Hb90-100g/L，围手术期需达到110g/L的标准血红蛋白触发阈值根据血红蛋白下降斜率（通常2-3g/dL/周）制定个体化方案输血间隔计算监测输血后血红蛋白增量（预期1g/dL/每kg红细胞）及维持时间输血效果评估010203输血需求评估指标

输血治疗方案3.

01输血依赖型地贫患儿当血红蛋白低于90g/L或出现明显贫血症状（如生长发育迟缓、心脏扩大）时需启动输血治疗，维持血红蛋白在90-100g/L以上。血红蛋白阈值02需结合患儿年龄、生长发育速度、并发症（如肺动脉高压）动态调整目标值，婴幼儿及青春期生长高峰期的血红蛋白阈值可适当提高。个体化调整03除实验室指标外，需评估疲劳程度、活动耐力下降、喂养困难等临床表现，尤其对无法表达症状的低龄儿童更需密切观察。症状评估标准04常规每2-5周输血1次，通过监测血红蛋白下降速率调整间隔，避免血红蛋白波动大于30g/L。输血间隔设定输血指征与目标血红蛋白值

辐照处理要求对造血干细胞移植候选者、宫内输血或亲属供血必须进行γ射线辐照（25-35Gy）以预防TA-GVHD。去白细胞红细胞必须使用经白细胞过滤的悬浮红细胞，降低非溶血性发热反应和HLA同种免疫风险，残余白细胞应1×10^6/单位。血型匹配原则ABO/RhD必须同型输注，推荐扩展匹配至C/c/E/e/K抗原，尤其对已有同种抗体或需长期输血患儿。储存时间控制优先选择采集后7天内的新鲜红细胞（CPDA保存液），若使用添加剂红细胞（SAGM）则储存期不超过14天。红细胞制品选择标准

需提高血红蛋白目标至100-110g/