NCCN临床实践指南：神经母细胞瘤（2025.V1）解读PPT课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：神经母细胞瘤（2025.V1）解读神经肿瘤诊疗的最新实践指南

目录第一章第二章第三章指南概述与更新背景分期与风险评估诊断标准与流程

目录第四章第五章第六章分层治疗策略关键治疗方案随访与支持治疗

指南概述与更新背景1.

年龄发病特征：1-2岁为发病高峰（45%），婴儿期（1岁）次之，10岁以上罕见（1%）。预后年龄差异：1岁生存率85%显著优于10岁（15%），提示早诊早治关键性。高危比例递增：随年龄增长高危病例从20%（1岁）升至80%（10岁），反映肿瘤生物学行为恶化。诊疗窗口期：90%病例集中在5岁前，建议加强婴幼儿体检筛查。生存率断层：低危组（95%）与高危组（50%）差异悬殊，凸显分层治疗必要性。性别地域特点：男性略高发但无显著地域差异，提示遗传因素主导发病机制。年龄分组发病率（/百万儿童）占比（%）高危病例比例5年生存率1岁15.237%20%85%1-2岁22.845%35%70%3-5岁8.415%50%50%6-10岁2.13%65%30%10岁0.71%80%15%神经母细胞瘤流行病学特征

新增cfDNA液体活检作为可选诊断手段，要求NSE（神经元特异性烯醇化酶）检测必须采用电化学发光法，LDH检测需区分同工酶谱。诊断标准升级将18个月-5岁L2期伴MYCN非扩增但病理分级不良者从原中危组划入高危组，修订后高危组占比提高12%-15%。危险度分层调整明确GD2单抗（Dinutuximabbeta）作为高危组一线维持治疗标准方案，输注前需完成IL-2预激和HAMA检测。免疫治疗规范新增治疗后18个月内每3个月进行123I-MIBG全身扫描的强制要求，并推荐使用Curie评分系统量化评估。随访监测策略2025.V1版核心更新内容

指南适用人群说明适用于所有新发神经母细胞瘤患者（包括产前诊断病例），强调必须在治疗前完成INRGSS分期和COG危险度分层。初诊患者管理对首次复发后治疗方案选择提供循证推荐，特别明确GD2单抗再挑战的适用条件及剂量调整方案。复发难治病例包含先天性神经母细胞瘤、遗传易感综合征（如PHOX2B突变）等特殊亚群的管理建议。特殊人群覆盖

分期与风险评估2.

M期为远处转移（骨髓/骨骼/淋巴结等），而MS期特指18个月婴幼儿的皮肤/肝脏/骨髓（无骨骼）转移，后者可能自发消退，治疗方案需个体化制定。M期与MS期区别肿瘤局限于原发部位且未累及重要结构（IDRFs阴性），影像学显示明确边界，常见于单一体腔内的局限性病变，手术完全切除率高，预后最佳。L1期特征肿瘤仍局限原发部位但存在≥1个影像学危险因子（IDRFs阳性），可能侵犯血管/神经或跨越中线，需结合术前化疗缩小肿瘤后再评估手术可行性。L2期定义INRG分期系统解析

采用FISH技术确认，扩增阳性（10拷贝）提示肿瘤侵袭性强，即使局部病变也需升级治疗强度，是独立不良预后因素。MYCN基因扩增检测通过SNP阵列或MLPA检测，11q缺失与肿瘤转移倾向相关，需结合其他指标调整危险度分层。染色体11q缺失分析流式细胞术测定，二倍体肿瘤（DNA指数=1）多见于大龄患儿且预后较差，而超二倍体（1）在婴儿中预后较好。DNA倍体指数评估体细胞突变（如F1174L/R1275Q）可能驱动肿瘤进展，突变阳性患者可考虑靶向治疗联合常规方案。ALK基因突变筛查生物学标志物评估标准

INRG分期基础年龄分层阈值病理学预后因素L1/L2期多为低中危，M期通常归为高危，MS期需结合年龄和转移范围评估，部分可降级治疗。18个月患儿预后显著优于5岁者，18个月-5岁区间需结合病理和分子特征细分。国际神经母细胞瘤病理委员会（INPC）分类中，分化型/节细胞型属预后良好型，而未分化型或基质贫乏型提示高风险。危险度分组关键依据

诊断标准与流程3.

要点三多模态影像联合应用MRI对软组织分辨率高，可清晰显示椎旁及脊髓侵犯；CT能快速评估钙化灶和骨质破坏；MIBG扫描对神经母细胞瘤特异性达90%，可检测全身转移灶。要点一要点二检查时机标准化初诊需在治疗前72小时内完成基线影像，复查间隔根据危险分层制定（低危组每3-6个月，高危组每2-3个疗程）。儿童专用扫描协议采用低剂量CT技术（管电压≤80kV）、MRI镇静管理流程，减少电离辐射和运动伪影对诊断的影响。要点三影像学检查规范（MRI/CT/MIBG）

国际病理标准依据INPC分类系统，需明确组织学类型（神经母细胞瘤/节细胞神经母细胞瘤）、分化程度及有丝分裂核碎裂指数（MKI）。必须包含MYCN扩增状态（FISH法）、1p/11q缺失（SNP阵列）、ALK突变（二代测序），其中MYCN扩增者直接归入高危组。对无法获取组织的患者，可检测循环肿瘤DNA中PHOX2B突变及甲基化特征。分子标志物检测液体活检补充作用病理诊断