结直肠癌筛查与早诊早治方案(2024年版).docxVIP

结直肠癌筛查与早诊早治方案(2024年版)

结直肠癌是我国发病率和死亡率均居前列的恶性肿瘤，早期发现、早期诊断、早期治疗是降低疾病负担、改善预后的关键。为进一步规范结直肠癌筛查与早诊早治工作，提升防治效果，结合当前流行病学特征、临床研究进展及实践经验，制定本方案。

一、目标人群界定与风险分层

根据结直肠癌发病规律及危险因素，将目标人群分为一般风险人群与高风险人群，实施差异化筛查策略。

（一）一般风险人群

年龄50-74周岁，无结直肠癌及腺瘤性息肉家族史，无肠道症状（如便血、黏液便、慢性腹泻或便秘、排便习惯改变等），无炎症性肠病（IBD）病史，无结直肠手术史，且粪便潜血试验（FIT）阴性者。该人群占目标筛查群体的80%以上，是普及筛查的主要对象。

（二）高风险人群

符合以下任意一项者需纳入高风险人群管理：

1.一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）有结直肠癌或高级别腺瘤性息肉病史；

2.本人有结直肠腺瘤性息肉、IBD（包括溃疡性结肠炎、克罗恩病）病史；

3.粪便潜血试验（FIT）阳性（免疫化学法检测，血红蛋白浓度≥20μg/g）；

4.近1年内出现不明原因便血、黏液便、排便习惯改变（如腹泻与便秘交替、排便次数增多）、腹痛、贫血或体重下降（≥5%）；

5.长期（≥10年）吸烟（日均≥10支）、酗酒（日均酒精摄入≥25g）、高脂低纤维饮食（日均膳食纤维摄入＜25g）或缺乏规律运动（每周中等强度运动＜150分钟）。

高风险人群占目标筛查群体的15%-20%，需优先进行精准筛查与干预。

二、筛查技术与实施流程

（一）筛查方法选择

根据风险分层，采用“非侵入性初筛+侵入性确诊”的分级筛查模式，兼顾效率与可及性。

1.一般风险人群初筛

以粪便潜血试验（FIT）为首选初筛手段，推荐每年检测1次。FIT具有操作简便、成本低、特异性较高（约90%）的特点，可有效检出结直肠出血性病变。若条件允许，可联合多靶点粪便DNA检测（sDNA），该方法通过检测粪便中结直肠癌相关的基因突变（如KRAS、APC）、甲基化标记（如NDRG4、BMP3）及血红蛋白，敏感性（约92%）与特异性（约87%）均优于传统FIT，适用于对FIT依从性差或高危因素不明确的人群，建议每3年检测1次。

2.高风险人群精准筛查

高风险人群需直接进行全结肠镜检查。结肠镜是结直肠癌筛查的“金标准”，可同时完成检查与治疗（如息肉切除），其对进展期腺瘤（直径≥10mm、绒毛状结构或高级别异型增生）的检出率≥25%，对结直肠癌的检出率≥2%。对于因禁忌症（如严重心肺功能不全）无法耐受结肠镜检查者，可选择CT结肠成像（CTC）作为替代方案，其对≥6mm息肉的检出率与结肠镜相当，但需结合粪便检测结果综合判断。

（二）筛查实施流程

1.初筛阶段（一般风险人群）

由基层医疗机构（社区卫生服务中心、乡镇卫生院）负责组织，通过健康档案调取、问卷调查（收集危险因素信息）、FIT样本采集与检测完成初筛。初筛阳性（FIT阳性或sDNA阳性）者，由基层医生进行一对一健康指导，7个工作日内转诊至二级及以上医院消化内科或胃肠外科。

2.复筛与确诊阶段（高风险人群及初筛阳性者）

转诊医院需在收到转诊信息后14个工作日内安排结肠镜检查。检查前需规范进行肠道准备（推荐聚乙二醇电解质散剂，检查前4-6小时口服3L清肠液，直至排出清水样便），操作过程中要求退镜时间≥6分钟，重点观察盲肠、升结肠、肝曲、横结肠、脾曲、降结肠、乙状结肠及直肠，对可疑病变（如隆起性病灶、溃疡、黏膜色泽改变）进行活检（至少取4块组织，深度达黏膜肌层）。

结肠镜检查结果分为：

-阴性（无息肉或仅见＜5mm增生性息肉）：建议每5-10年复查；

-阳性（发现腺瘤性息肉、锯齿状病变或其他可疑肿瘤）：根据病理结果进一步处理（见“早诊早治规范”）；

-疑似恶性肿瘤（内镜下形态符合癌特征）：立即进行病理活检，3个工作日内出具报告，确诊后转入治疗流程。

三、早诊早治规范

（一）诊断标准与分期

结直肠癌诊断需结合临床症状、内镜检查、病理组织学及影像学评估。病理诊断为金标准，分期采用AJCC（第9版）TNM分期系统：

-I期（T1-2N0M0）：肿瘤局限于黏膜下层或固有肌层，无淋巴结及远处转移；

-II期（T3-4aN0M0）：肿瘤穿透固有肌层至浆膜下层或侵犯周围组织，无淋巴结转移；

-III期（任何TN1-2M0）：有区域淋巴结转移；

-IV期（任何T任何NM1）：有远处转移（如肝、肺、腹膜等）。

（二）早期病变（I-II期）治疗

1.内镜下治疗

对于直径≤2cm、分化良好、无淋巴血管侵犯的黏膜内