2021年儿科主治医师第十五章遗传性和代谢性疾病.docxVIP

概论新生儿筛查

21-三体综合延—

Tunner综合征

Klinefelter综合征糖原累积病黏多糖病一

苯丙酮尿症戈谢病一

肝豆状核变性

第一节概述

一、染色体病

嶷而魂雷于先天性染色体数目异常或结构畸变引起的具有一系列临床表现的综合征，是先天性多发畸形、不明原因智力发育迟缓以及胎儿自然流产的重要原因。染色体畸变在活产新生儿中的发生率为0.5%?％

可检测血清T4、TSH和染色体核型。

无21-三体的特殊面容。

六、治疗和预防

目前尚无有效治疗方法。注意预防感染，加强教育和训练，使其逐步白理生活，从事力所能及的劳动。如伴有其他畸形，可手术矫正。

应注意避免可能导致染色体异常的危险因素，开展血清学产前筛查，对高危病例进行产前诊断，确诊病例可根据情况选择终止妊娠。

关于21-三体综合征下列哪项不正确

本综合征不属于常染色体畸变

小儿染色体病例中最常见的-种

母亲年龄越大本病的发病率越高

50%的患儿在胎儿早期即夭折流产

活婴中发生率约为1/800-1/600

「正确答案』A

患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46,XX,-14,+t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致

染色体易位

染色体缺失

染色体倒位

染色体重复

染色体重叠

「正确答案』A

第四节Turner综合征

一、概述

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是最常见的性染色体疾病，也是人类唯一能生存的染色体单体综合征。

kk))n

H罪)1)11(aH(Inuh4

iiII?,I

”????

45,XO,占55%左右，是最多见的一种异常核型

X单体型45,

XO

嵌合型约5%的病例有Y

染色体的存在

嵌合型

环状X染色体X染色体的短

臂或长臂缺失

X长曾或X短皆

等臂

嵌合型45,X0/46,XX；45,X0/47,XXX；45,XO/46,XX/47,XXX。X染色体的短臂或长臀缺失46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq)。

X长臂或X短臂等臂46,Xi(Xp)或46,Xi(Xq)环状X染色体46,X,r(X),症状取决于环的大小。

二、临床表现

由于遗传物质丢失的量的不同,存在依赖性。

矮身材

Turner综合征患者的临床表现亦不一致，即Turner核型与表型间?矮身材可能是其青春前期府唯一表现性腺发肓不良?青春期延退或成年期无

排卵和不盲

特殊的体征：如颜面部皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹬、盾状胸、乳距增宽、乳头内

陷等特殊体征。

典型的Turner综合征在出生时身长及体重落后手背和足背明显浮肿，后颈部皮肤松弛，以后渐形成颈蹊出生后身高?直生长缓慢，至成人时身高在135?140cm之间

生长发育落后

出生时身高、体重落后

出生后身高增长缓慢，身高在同年龄同性别正常儿童身高的第3百分位以下成年期身高为135?140cm

骨龄落后

躯体特征

后发际低，颈短，50%有颈蹊；盾型胸，乳头间距增宽，肘外翻，多痣

性发育不良

患儿为女性表型，但缺乏第二性征

青春期无女性性征发育，外生殖器发育不良，阴毛和腋毛少或无，子宫发育不良（条索状性腺内虽有基质但无滤泡，充满结缔组织）。乳腺不发育、原发性闭经

其他畸形

35%患儿伴有心脏畸形（主动脉缩窄）肾脏畸形（马蹄肾、异位肾、肾积水等）指（趾）甲发育不良；第4、5掌骨较短等

智力

大部分患儿智力正常，约18%的患者有智力障碍

实验室

血清FSH、LH增高，而雌二醇水平较低

ShortstatureLowhairlineShield-shapedthoraxWidelyspacednipplesShortenedmetacarpalIVSmallfingernailsCharactensticfacialfeaturesFoldotskinConstrictionofaortaPoorbreastdevelopmentElbowdeformityRudimentaryovariesGonadalstreak(underdevelopedgonadalstructures)

Shortstature

Lowhairline

Shield-shapedthorax

Widelyspacednipples

ShortenedmetacarpalIV

Smallfingernails

Charactensticfacialfeatures

FoldotskinConstrictionofaorta

Poorbreastdevelopment

Elbowdeformity

Ru