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骨髓增生异常综合征诊断试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.骨髓增生异常综合征（MDS）最核心的病理生理特征是：

A.骨髓造血细胞过度增殖

B.无效造血与克隆性造血干细胞异常

C.外周血全血细胞减少伴网织红细胞增高

D.骨髓纤维化伴巨核细胞增多

答案：B

解析：MDS是起源于造血干细胞的克隆性疾病，以无效造血（骨髓增生活跃但外周血细胞减少）和克隆性异常为核心特征。A错误，因MDS骨髓虽增生但为无效造血；C错误，网织红细胞通常不增高；D为骨髓纤维化特征。

2.根据WHO2022分类标准，MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）中，环形铁粒幼细胞需占红系有核细胞的比例是：

A.≥5%

B.≥15%

C.≥30%

D.≥50%

答案：B

解析：WHO2022标准中，MDS-RS要求环形铁粒幼细胞占红系有核细胞≥15%（若同时伴SF3B1突变则≥5%即可诊断）。

3.以下哪项不符合MDS患者骨髓象特点？

A.红系可见核出芽、多核、核碎裂

B.粒系可见Pelger-Hu?t样畸形、胞质颗粒减少

C.巨核系可见小巨核细胞、单圆核巨核细胞

D.骨髓原始细胞比例≥20%

答案：D

解析：MDS诊断需排除急性髓系白血病（AML），原始细胞≥20%应诊断AML而非MDS。

4.IPSS-R评分系统中，不包含以下哪项指标？

A.骨髓原始细胞比例

B.血细胞减少谱系数

C.血清铁蛋白水平

D.细胞遗传学风险分组

答案：C

解析：IPSS-R评分包含5项：骨髓原始细胞比例、血细胞减少谱系数（Hb、PLT、中性粒细胞）、细胞遗传学风险、年龄（部分版本）。血清铁蛋白未纳入。

5.MDS患者最常见的染色体异常是：

A.t(8;21)

B.del(5q)

C.inv(16)

D.t(15;17)

答案：B

解析：del(5q)是MDS最常见的细胞遗传学异常，尤其见于MDS伴孤立del(5q)亚型。其余选项为AML特征性染色体异常。

6.以下哪项实验室检查对MDS与再生障碍性贫血（AA）的鉴别最有意义？

A.网织红细胞计数

B.骨髓活检中造血细胞比例

C.骨髓细胞病态造血表现

D.血清促红细胞生成素（EPO）水平

答案：C

解析：MDS以病态造血为特征（如红系核畸形、粒系颗粒减少、小巨核细胞），而AA无显著病态造血。网织红细胞在两者均可降低；骨髓造血细胞比例AA常降低，MDS多增生活跃；EPO水平两者均可升高。

7.MDS伴单系病态造血（MDS-SLD）的诊断需满足：

A.仅一系血细胞减少

B.骨髓仅一系病态造血（≥10%该系细胞）

C.外周血原始细胞＜1%

D.环形铁粒幼细胞≥15%

答案：B

解析：MDS-SLD要求骨髓中某一系（红系、粒系或巨核系）病态造血细胞≥10%，其余系无显著病态；外周血可一系或多系减少；原始细胞＜5%（骨髓）或＜1%（外周血）；无环形铁粒幼细胞增多。

8.以下哪种MDS亚型转化为AML的风险最高？

A.MDS伴孤立del(5q)

B.MDS-单系病态造血（MDS-SLD）

C.MDS-环形铁粒幼细胞伴多系病态造血（MDS-RS-MLD）

D.MDS-原始细胞增多-2型（MDS-RAEB-2）

答案：D

解析：MDS-RAEB-2骨髓原始细胞占5%-19%（WHO2022），转化AML风险显著高于其他亚型（如RAEB-1为5%-9%，RAEB-2为10%-19%）。

9.诊断MDS时，需首先排除的继发性因素不包括：

A.慢性肾功能不全

B.维生素B12/叶酸缺乏

C.自身免疫性疾病

D.慢性粒细胞白血病（CML）

答案：D

解析：CML以Ph染色体或BCR-ABL1融合基因为特征，与MDS鉴别需通过染色体或分子检测；而慢性肾衰、B12/叶酸缺乏、自身免疫病（如系统性红斑狼疮）均可导致血细胞减少及病态造血，需先排除。

10.关于MDS患者的铁代谢异常，以下描述错误的是：

A.长期输血可导致铁过载

B.血清铁蛋白水平通常降低

C.环形铁粒幼细胞的形成与铁利用障碍有关

D.铁过载可加重无效造血

答案：B

解析：MDS患者因无效造血、反复输血，血清铁蛋白常升高（铁过载）；环形铁粒幼细胞是由于线粒体铁沉积，与铁利用障碍相关。

二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、少选、错选均不得分）

1.MDS的常见临床表现包括：

A.乏力、头晕（