新生儿疾病筛查知情同意书.docxVIP

新生儿疾病筛查知情同意书

尊敬的家长：

为帮助您全面了解新生儿疾病筛查的相关信息，保障宝宝的健康权益，我们将通过以下内容向您详细说明筛查的目的、项目、方法、注意事项及您的权利义务。请您仔细阅读并充分理解后，自主决定是否同意为宝宝进行筛查。

一、新生儿疾病筛查的意义

新生儿疾病筛查是指通过实验室检测，对出生后健康状况看似正常但可能患有某些先天性、遗传性疾病的新生儿进行早期筛查，从而实现“早发现、早诊断、早治疗”的三级预防措施。许多先天性疾病在新生儿期无明显临床症状，但随着生长发育会逐渐出现智力障碍、生长迟缓、代谢紊乱等严重后果，甚至危及生命。例如，苯丙酮尿症患儿若在3个月内未接受治疗，90%以上会出现不可逆的智力损伤；先天性甲状腺功能减低症患儿若延迟治疗，可能导致身材矮小、智力低下等终身残疾。通过早期筛查，可在症状出现前明确诊断，及时采取干预措施（如特殊饮食、激素替代治疗等），最大程度降低疾病对宝宝健康的影响，保障其正常生长发育和生活质量。

二、筛查项目及疾病简介

根据国家卫生健康部门相关规范及本地区疾病谱特点，目前为新生儿提供的筛查项目包括遗传代谢性疾病筛查和听力筛查两大类，具体项目及疾病信息如下：

（一）遗传代谢性疾病筛查

通过采集新生儿足跟血进行实验室检测，主要筛查以下4种常见疾病：

1.苯丙酮尿症（PKU）

是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸在体内蓄积，进而损伤神经系统。患儿出生时多无异常，3-6个月后逐渐出现智力发育落后、皮肤毛发色浅、鼠尿味体味等症状。若在出生后2-3周内开始低苯丙氨酸饮食治疗，可避免智力损伤，患儿智力发育可接近正常水平。

2.先天性甲状腺功能减低症（CH）

因甲状腺激素合成或分泌不足引起，主要表现为生长发育迟缓、智力低下（俗称“呆小症”）。患儿出生后多无明显症状，部分可见黄疸消退延迟、嗜睡、喂养困难等非特异性表现。若在出生后2周内开始甲状腺激素替代治疗，可有效预防智力及体格发育障碍，患儿可正常生长。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”）

是一种X连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病，因G6PD酶活性降低导致红细胞易破裂，引发溶血性贫血。患儿在接触蚕豆、某些药物（如磺胺类、解热镇痛药）或感染时，可能出现黄疸、血红蛋白尿等急性溶血症状，严重时可致胆红素脑病（核黄疸），造成智力障碍或死亡。早期筛查可帮助家长了解宝宝的酶缺陷情况，通过避免接触诱因（如禁食蚕豆、慎用相关药物），可有效预防溶血发生。

4.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

因肾上腺皮质激素合成过程中某种酶的缺陷引起，以21-羟化酶缺陷最常见。患儿可出现肾上腺皮质功能不全（如呕吐、脱水、休克）、性发育异常（女性男性化、男性性早熟）等症状，严重者可因失盐危象危及生命。早期诊断后通过激素替代治疗，可维持正常生理功能，避免严重并发症。

（二）听力筛查

通过耳声发射（OAE）或自动听性脑干反应（AABR）等无创技术，对新生儿听力进行初步评估，旨在早期发现听力障碍。听力障碍是儿童常见的出生缺陷之一，若未及时干预，可导致语言发育障碍、社交能力低下等问题。新生儿期是听觉发育的关键期，出生后6个月内进行听力干预（如佩戴助听器、人工耳蜗植入），可有效促进语言及认知能力发展。

三、筛查方法与流程

（一）遗传代谢性疾病筛查

1.采血时间：新生儿出生72小时后（若因早产、低体重等特殊情况需提前出院，可在出院前采血，但需在出生后20天内补采），且充分哺乳（至少6-8次）后进行。过早采血（如出生72小时内）可能因代谢未稳定导致假阴性结果；未充分哺乳可能影响血样中代谢物浓度，导致检测误差。

2.采血部位：新生儿足跟内侧或外侧（避开足跟中心部位，减少疼痛及感染风险）。采血前会对局部皮肤进行消毒，采血后用无菌棉球按压止血，操作安全微创。

3.样本处理：采集的血样滴于专用滤纸片上，自然晾干后密封保存，由专人运送至筛查中心进行检测。整个过程严格遵循生物安全规范，确保样本质量。

（二）听力筛查

1.初筛时间：新生儿出生后48小时至出院前（正常分娩儿）或病情稳定后（NICU住院儿）进行。

2.操作方法：筛查时宝宝需处于安静或睡眠状态，将探头轻放入外耳道，仪器自动记录耳声发射或听性脑干反应信号。整个过程无创伤、无疼痛，单次筛查时间约5-10分钟。

3.复筛与转诊：初筛未通过者，需在出生后42天内到原筛查机构或指定机构进行复筛；复筛仍未通过者，需在3个月内转诊至听力诊断中心进行全面听力评估（如听性脑干反应、多频稳态诱发电位等），明确听力损伤程度及性质。

四、筛