2025CSCO胃肠间质瘤诊疗指南PPT课件.pptxVIP

2025CSCO胃肠间质瘤诊疗指南精准诊疗，全程护航

目录第一章第二章第三章概述与背景病理与分子诊断临床诊断与分期

目录第四章第五章第六章治疗策略耐药管理随访与患者管理

概述与背景1.

指南更新要点针对不同风险分层的GIST患者，伊马替尼辅助治疗时间从固定3年调整为差异化推荐，高危患者明确建议3年或以上，肿瘤破裂患者要求不少于3年。辅助治疗时限调整指南首次系统整合复发转移性GIST的一线治疗策略，基于最新临床研究证据对药物选择、剂量调整及序贯治疗作出规范。新增复发转移方案本次更新纳入43%的中国本土研究数据，特别收录17篇近两年发表的高质量文献，体现诊疗方案的本土化适配。中国证据占比提升

胃部为高发区域:胃肠间质瘤（GIST）主要发生于胃部，占比高达62%，其次为肠道（32%），食管和胃肠道外较为罕见（合计6%）。男性发病率更高:男性患者比女性多20%，且多发于50-70岁人群，平均发病年龄为54.5岁。恶性比例较低但需警惕:尽管GIST的恶性比例仅为10%-30%，但所有GIST均有恶性潜能，且发病年龄越小，恶性程度越大。影像学检查为首选:CT是GIST最常见和最有价值的检查手段，可清晰显示肿瘤的大小、形态及周围结构，有助于早期诊断和危险度评估。GIST流行病学特征

临床决策支持为各级医疗机构提供从初诊、病理评估到手术/药物治疗的全流程标准化建议，特别强调MDT模式的应用。特殊人群覆盖包含老年患者、合并症患者、妊娠期患者等特殊群体的个体化管理方案，以及遗传性GIST的家族筛查建议。疗效评估标准统一RECIST1.1标准与Choi标准在不同治疗场景下的应用规范，明确影像学随访间隔和评估要点。指南适用范围

病理与分子诊断2.

梭形细胞型为主镜下观察以梭形细胞为主要形态，细胞排列呈束状或漩涡状，核分裂象需重点评估。上皮样细胞型特征肿瘤细胞呈圆形或多角形，胞质丰富透明，需与低分化癌或神经内分泌肿瘤鉴别。混合型及特殊亚型同时包含梭形和上皮样细胞成分，或存在SDH缺陷型、NF1相关型等特殊分子表型，需结合免疫组化进一步确认。010203组织学诊断标准

诊断金标准组合：CD117+DOG1双阳性可确诊95%以上病例，剩余5%需结合PDGFRA基因检测。标志物层级关系：CD117为一线指标，DOG1作验证补充，CD34/SDHB提供亚型分类依据。特殊亚型识别：SDHB缺失提示青少年型GIST，Ki-6710%预示高风险生物学行为。形态学关联性：梭形细胞型CD117强阳性，上皮样细胞型CD34表达更显著。检测技术要点：免疫组化需同时设阳性/阴性对照，避免抗原修复导致的假阴性。标志物名称阳性率(%)特异性临床意义CD11795高核心诊断指标，c-KIT基因表达产物DOG1100极高补充CD117阴性病例诊断CD3460-70中辅助诊断，上皮样细胞型更显著SDHB-特殊SDH缺陷型变异检测Ki-67-预后评估肿瘤增殖活性免疫组化标记物

覆盖85%病例，外显子11突变（70%）对伊马替尼敏感，外显子17突变提示继发耐药。KIT外显子9/11/13/17检测占10%病例，D842V突变对伊马替尼原发耐药，需选用阿伐替尼。PDGFRA外显子12/18检测对双阴性病例应检测SDHx（儿童型）、BRAF（V600E）、NF1等罕见驱动基因。野生型检测流程血浆ctDNA检测适用于术后复发监测和耐药突变动态分析，灵敏度达0.1%变异等位基因频率。液体活检应用基因突变检测规范

临床诊断与分期3.

影像学检查原则增强CT为首选检查：推荐腹部增强CT作为初始评估手段，可清晰显示肿瘤大小、位置及与周围组织关系。MRI用于特殊部位评估：对于直肠或肝脏等特殊部位的病灶，MRI能提供更优的软组织对比度，辅助精准分期。PET-CT选择性应用：在转移灶排查或靶向治疗疗效评估时，可考虑使用PET-CT以提高诊断敏感性。

超声内镜核心地位EUS可清晰显示肿瘤起源于固有肌层（第四层），典型表现为均匀低回声团块，对2cm的小GIST敏感性达90%以上活检策略优化对于拟行术前治疗的病例，推荐EUS引导下细针穿刺（FNA）联合DOG-1/CD117免疫组化检测，避免常规活检导致出血风险窄带成像技术NBI可识别黏膜表面异常血管形态，辅助鉴别GIST与其他黏膜下肿瘤（如平滑肌瘤）并发症预防内镜操作需警惕肿瘤破裂风险，尤其对于直径5cm或伴有溃疡形成的病例应限制活检深度内镜诊断技术

临床风险评估模型结合肿瘤大小（≤2cm/2-5cm/5-10cm/10cm）、核分裂象（≤5/50HPF或5/50HPF）及原发部位（胃/非胃）进行分层NIH2008改良版将基因突变类型（KITexon11/9/13,PDGFRA,SDH等）纳入预后评估，提示伊马替尼耐药风险热图预警系统通过