2025+NLAASPC共识：乳糜微粒血症识别与管理指南PPT课件.pptxVIP

2025NLA/ASPC临床共识：持续性乳糜微粒血症的识别和管理解读精准诊疗，守护脂代谢健康

目录第一章第二章第三章共识背景与概述持续性乳糜微粒血症定义与分类警示特征与风险分层

目录第四章第五章第六章诊断方法与评估管理策略与治疗结论与未来展望

共识背景与概述1.

NLA/ASPC共识发布背景由于极高甘油三酯血症（TG≥1000mg/dL）患者胰腺炎风险显著升高，且传统分类（FCS/MCS）未能充分覆盖高风险人群，亟需更实用的临床管理框架。临床需求驱动既往依赖遗传检测的FCS诊断方法无法识别非单基因型但胰腺炎风险等同的高危患者，导致部分患者管理不足。诊断标准局限新型靶向药物（如apoC-III抑制剂）的上市要求明确治疗人群，需通过表型特征而非仅基因型界定适应证。治疗进展推动

提出持续性乳糜微粒血症新概念，定义为超过半数检测中TG≥1000mg/dL，突破遗传病因限制，聚焦并发症风险。定义标准化引入警示特征作为独立危险因素，包括复发性TG诱导性胰腺炎、儿童期胰腺炎等5项临床指标，实现精准风险预测。风险分层优化结合生活方式干预与新型药物治疗，建立基于表型严重程度的阶梯式治疗方案，覆盖遗传与非遗传亚群。管理策略革新强调内分泌科、消化科与心血管科协作，对胰腺炎、动脉粥样硬化等多系统并发症实施综合管理。多学科协作共识目标与核心议题

诊断范式转变治疗靶点扩展实践指导价值从基因导向转为表型导向，将临床型FCS（无基因确诊但具典型表现）纳入高危管理范畴，提升诊断敏感性。明确肝素后LPL活性20%作为生物标志物，为apoC-III抑制剂等靶向治疗提供客观使用依据。通过四种亚型分类（遗传性FCS/临床型FCS/有警示特征/无警示特征）指导分级干预，优化医疗资源配置。主要更新与临床意义

持续性乳糜微粒血症定义与分类2.

01共识明确将超过半数检测中甘油三酯（TG）水平≥1000mg/dL（≈11.3mmol/L）定义为持续性乳糜微粒血症，强调这一阈值与极高胰腺炎风险的直接关联。核心阈值定义02该水平提示乳糜微粒在血浆中显著堆积，导致血浆呈现乳白色浑浊（“奶昔样”），反映脂蛋白脂肪酶（LPL）介导的脂解功能严重受损或超负荷。病理生理基础03TG≥1000mg/dL是急性胰腺炎的高危临界值，需紧急干预以预防致命并发症，如多器官衰竭或慢性胰腺损伤。临床意义04需通过多次检测确认持续性，避免单次测量误差或短暂性高脂饮食干扰诊断准确性。动态监测要求TG≥1000mg/dL的持续性概念

遗传性FCS由双等位基因致病性变异（如LPL、APOC2等）导致LPL功能完全缺失，发病率极低（百万分之1-10），表现为终身极端高TG及反复胰腺炎。临床型FCS具有典型FCS表型但未检出双等位基因变异，可能涉及未知遗传机制或复杂基因-环境交互作用。有警示特征的MCS携带单基因变异（如杂合性LPL缺陷）合并代谢综合征、糖尿病等，满足TG≥1000mg/dL且具备复发性胰腺炎、儿童期发病等警示特征。无警示特征的MCSTG持续升高但无明确并发症史，多由肥胖、酒精滥用等可逆因素驱动，胰腺炎风险相对较低但需长期管理。亚型分类框架

病因学差异FCS为单基因遗传病（双等位基因突变），MCS则为多因素（遗传易感性+环境诱因如高脂饮食、胰岛素抵抗）。临床表现FCS常在儿童期发病，伴严重腹痛及胰腺炎；MCS多见于成人，症状与代谢紊乱程度相关。治疗策略FCS需终身极低脂饮食（脂肪＜20g/天）及新型靶向药物（如APOC3抑制剂）；MCS可通过生活方式干预、控制继发因素（如糖尿病）改善。LPL活性水平FCS患者肝素后LPL活性＜20%正常值，MCS患者活性部分保留但不足以代谢过量乳糜微粒。FCS与MCS的区别

警示特征与风险分层3.

警示特征列表复发性TG诱导的急性胰腺炎病史：这类患者因反复发作胰腺炎，胰腺组织已存在慢性损伤，未来再次发生胰腺炎的风险显著增高，需列为极高危人群。因严重腹痛反复住院且无其他明确病因：持续性乳糜微粒血症患者若出现无法用其他疾病解释的腹痛，提示可能存在未诊断的胰腺炎或微血管脂质栓塞，需警惕胰腺炎风险。儿童期胰腺炎或TG诱导的胰腺炎家族史：早发性胰腺炎或家族聚集性病例强烈提示单基因遗传背景（如LPL、APOC2、GPIHBP1基因突变），需进行基因检测确认。

LPL活性严重缺陷是乳糜微粒清除障碍的直接证据，此类患者即使TG未持续≥1000mg/dL，仍属于胰腺炎绝对高风险群体。肝素后LPL活性低于正常20%TG值在500-1000mg/dL间剧烈波动的患者，其乳糜微粒清除能力可能处于临界状态，应激状态下易突破胰腺炎阈值。空腹TG水平波动性极大胰岛素抵抗和酒精代谢会进一步抑制LPL活性，与乳糜微粒血症产生协同致病效应，使胰腺炎风险倍增。合并糖尿病或酒精滥用此类结构性损伤会破坏