2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1220）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个工具常用于短读长测序数据与参考基因组的比对？

A.GATK

B.BWA

C.FastQC

D.Salmon

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短读长比对工具，适用于Illumina等测序数据的基因组比对；GATK（GenomeAnalysisToolkit）主要用于变异检测与注释；FastQC用于原始数据质量控制；Salmon是RNA-seq定量工具。

人类基因组中SNP（单核苷酸多态性）的主要定义是？

A.长度≥50bp的DNA片段插入或缺失

B.单个核苷酸位置上的序列变异（频率1%）

C.染色体数目异常（如三体）

D.基因拷贝数的显著变化

答案：B

解析：SNP是单核苷酸位置的变异，且在人群中频率≥1%；插入/缺失（Indel）通常指1-50bp的序列变化；染色体数目异常属于结构变异；拷贝数变异（CNV）涉及基因或基因组片段的重复/缺失。

以下哪个数据库主要存储蛋白质功能注释信息？

A.NCBIGenBank

B.UniProt

C.Ensembl

D.dbSNP

答案：B

解析：UniProt（UniversalProteinResource）是蛋白质序列与功能注释的核心数据库；GenBank存储核酸序列；Ensembl提供基因组注释；dbSNP收录SNP信息。

在RNA-seq差异表达分析中，DESeq2的主要校正方法是？

A.Bonferroni多重检验校正

B.基于负二项分布的均值-方差建模

C.主成分分析（PCA）降维

D.序列比对错误率校正

答案：B

解析：DESeq2通过拟合负二项分布模型处理RNA-seq数据的过离散性，并采用Wald检验进行差异表达检测；Bonferroni是通用多重检验方法；PCA用于数据可视化；序列比对校正属于上游分析步骤。

系统发育树构建中，最大似然法（ML）的核心假设是？

A.序列进化速率恒定（分子钟）

B.最小化序列间差异的总步数

C.基于概率模型推断最优进化路径

D.仅使用序列中的保守区域

答案：C

解析：最大似然法通过概率模型（如Jukes-Cantor模型）计算不同树结构的似然值，选择似然值最大的树；分子钟是邻接法（NJ）的假设；最小步数是最大简约法（MP）的核心；保守区域筛选是预处理步骤。

以下哪个指标用于评估基因组组装的连续性？

A.Q30

B.N50

C.GC含量

D.比对率

答案：B

解析：N50是组装质量的关键指标（所有contig按长度排序后，累积长度达50%时的contig长度）；Q30衡量测序数据质量；GC含量反映碱基组成；比对率是测序数据与参考基因组的匹配比例。

单细胞RNA测序（scRNA-seq）中，“dropout”现象指？

A.细胞裂解不完全导致RNA丢失

B.低表达基因未被检测到（表达值为0）

C.测序读长错误率过高

D.不同细胞类型的基因表达模式重叠

答案：B

解析：Dropout是scRNA-seq的典型问题，由于RNA捕获效率低，低丰度mRNA可能未被检测到，表现为基因表达值为0；细胞裂解不完全属于实验操作问题；测序错误率由Q值衡量；表达模式重叠是聚类分析的挑战。

宏基因组学（Metagenomics）的主要研究对象是？

A.单一物种的全基因组

B.环境样本中的微生物群落

C.肿瘤细胞的体细胞变异

D.模式生物的转录调控网络

答案：B

解析：宏基因组学直接分析环境或宿主样本（如肠道、土壤）中的微生物群落DNA，无需分离培养；单一物种基因组属于普通基因组学；肿瘤变异是癌症基因组学；转录调控网络是功能基因组学内容。

在ChIP-seq数据分析中，“peakcalling”的主要目的是？

A.鉴定转录因子或组蛋白修饰的结合位点

B.计算基因表达量

C.检测基因组结构变异

D.预测蛋白质三维结构

答案：A

解析：ChIP-seq通过免疫沉淀富集目标蛋白结合的DNA片段，Peakcalling用于识别结合位点；基因表达量计算是RNA-seq任务；结构变异检测需全基因组测序；蛋白质结构预测依赖序列或同源模型。

以下哪个工具可用于蛋白质二级结构预测？

A.BLAST

B.PsiPred

C.STRING

D.IGV

答案：B

解析：PsiPred是经典的蛋白质二级结构预测工具（α-螺旋、β-折叠等）；BLAST用于序列比对；STRING分析蛋白质互作网络；IGV（IntegrativeGenomicsViewer）是基因组数据可视化工具。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于第二代测序（NGS）技术特点的有？

A.